Kategori genetiske sygdomme

definition Verruciform epidermodysplasi er en sjælden og arvelig dermatologisk sygdom forårsaget af en kronisk humant papillomavirus (HPV) infektion. Denne patologi forekommer allerede i barndommen og overføres i de fleste tilfælde på autosomal recessiv måde (dvs. det er nødvendigt at arve to ændrede kopier af genet fra begge forældre); der er ingen forkærlighed til sex. Verrucif

Relaterede artikler: Focomelia definition Fokomelia er en medfødt misdannelse af skeletet, der er karakteriseret ved nedsat eller manglende udvikling af det proximale segment af en eller flere lemmer. Hænder og fødder har normalt en næsten normal konformation, men synes at være indsat henholdsvis på skuldre og hofter (svarende til sædets lemmer). Fokom

definition Hypertelorisme er en medfødt misdannelse præget af en unormal stigning i afstanden mellem to organer eller dele af kroppen. Normalt refererer det til den kraniale deformation, der afviger de to øjenstik, forårsaget af en overdreven udvikling af sphenoid-vingerne. Øjnene er så langt fra hinanden, adskilt af en næse, hvis rod er forstørret. Hypert

Relaterede artikler: Huntingtons sygdom definition Huntingtons sygdom er en arvelig lidelse præget af den progressive degenerering af specifikke områder af hjernen. Årsagen er en mutation i IT15 genet, der er placeret på kromosom 4 (4p16.3), hvilket frembringer en abnorm gentagelse af CAG-sekvensen (cytosin-adenin-guanin) i DNA'et. De

definition Gauchers sygdom er en lysosomal oplagringssygdom på grund af mangel på glucocerebrosidase og i nogle tilfælde til mangel på proteinaktivatoren af ​​saposin C. Glucocerebrosidase er et enzym, som normalt hydrolyserer glucosylceramid (eller glucocerebrosider) til glucose og ceramid. Enzymunderskud forårsager dannelsen af ​​glucosylceramid og beslægtede komponenter i reticuloendotelcellerne i leveren, milt og knoglemarv. Dysfunktione

Relaterede artikler: Imperfekt osteogenese definition Ufuldkommen osteogenese indbefatter en gruppe af genetiske sygdomme præget af knoglesvaghed og skeletdeformation af varierende sværhedsgrad. I øjeblikket er der baseret på radiografiske træk og molekylærgenetisk analyse, der skelner mellem femten forskellige typer. De v

Relaterede artikler: Tuberøs sklerose definition Tuberøs sklerose er et neurokutant syndrom, der påvirker flere organer og forårsager udviklingen af ​​talrige tumorer. Oprindelsen af ​​denne lidelse er genetisk og afhænger hovedsagelig af mutationer der forekommer i to gener af tumorsuppressorer, TSC1 (kromosom 9) og TSC2 (kromosom 16). Disse gener

Relaterede artikler: Turner syndrom definition Turners syndrom er et syndrom forbundet med den delvise eller totale fravær af en af ​​de to X-kromosomer i det kvindelige køn. Ca. 50% af kvinderne med Turners syndrom har kun ét X-kromosom (karyotype 45, X); Den resterende del giver i stedet en mellemliggende situation, hvor en af ​​de to kromosomer X er delvist afkortet eller kun fraværende i nogle celler (mosaikisme). Berørte pe

Relaterede artikler: Marfan syndrom definition Marfan syndrom er en systemisk sygdom præget af en abnormitet af bindevæv, hvilket forårsager kardiovaskulære, muskuloskeletale, okulære og lungemæssige ændringer. Denne sygdom overføres generelt på autosomal dominerende måde (dvs. den forælder, der er berørt af sygdommen, har en 50% chance for at overføre Marfan syndrom til hver af deres børn), men sporadiske former er også blevet beskrevet. I de fleste t

Relaterede artikler: Downs syndrom definition Downs syndrom er en genetisk sygdom præget af tilstedeværelsen af ​​et ekstra kromosom 21 sammenlignet med det normale par (af denne grund er det også kendt som trisomi 21). I nogle individer med Downs syndrom findes derimod det normale arrangement af 46 kromosomer, men en del af kromosomet 21 translokeres til et andet kromosom (t (14; 21) er den mest almindelige defekt). Mere