definition
Verruciform epidermodysplasi er en sjælden og arvelig dermatologisk sygdom forårsaget af en kronisk humant papillomavirus (HPV) infektion.
Denne patologi forekommer allerede i barndommen og overføres i de fleste tilfælde på autosomal recessiv måde (dvs. det er nødvendigt at arve to ændrede kopier af genet fra begge forældre); der er ingen forkærlighed til sex.
Verruciform epidermodysplasi kan begunstiges af defekter af cellulær immunitet og genmutationer i 17q25.3-regionen, som inaktiverer EVER1- og EVER2-generne. Disse aberrationer gør patienter, der lider af nogle humane papillomavirus serotyper (herunder HPV-5, 8, 17, 20) modtagelige.
Verruciform epidermodysplasi har et markant potentiale for neoplastisk degenerering; for at vorte læsioner udvikler sig til hudkræft (især pladecellecarcinomer), tager det cirka 10-20 år.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Misfarvning af huden
- erytem
- macules
- knude
- papler
- plaques
- Kløe
- Vægte på huden
- Hudsår
Yderligere indikationer
Den vorte epidermodysplasi er karakteriseret ved det progressive udseende af polymorfe og formidlede kutane tegn, såsom:
- Platte, isolerede, hyperpigmenterede eller hypopigmenterede papirer;
- Uregelmæssige rødbrune plaques;
- Skrælning eller hyperkeratotiske læsioner, undertiden sammenflydende i psoriasiformplaster;
- Erythematøse makuler, undertiden atrofiske, pigmenterede eller achromiske, ligner dem af pityriasis versicolor.
Disse kutane manifestationer kan skyldes forskellige subtyper af humant papillomavirus (i 80% af tilfældene blev HPV-5 og HPV-8 fundet).
Udviklingen af verruciform epidermodysplasi er kronisk og prædisponerer for udviklingen af andre kræftformer end melanom (herunder Bowens sygdom, spinocellulære og basalcellekarcinomer) i løbet af det fjerde eller femte årti af livet. Disse læsioner manifesterer sig især på den fotoeksponerede hud (bagagerum, nakke, ansigt, hænder og fødder).
På billedet Dede Koswara "The Tree of Indonesia", hvis sag blev dokumenteret af flere tv-programmer. Manden døde 01/30/2016 på grund af komplikationer relateret til verruciform epidermodysplasi. Copyright Jon Frank / Shutterstock.com
Diagnosen er baseret på det kliniske og histologiske billede af de vredse elementer eller tumor læsioner.
I øjeblikket er der ingen endelig terapi for verruciform epidermodysplasi, men behandlinger baseret på kryoterapi, systemiske retinoider, topisk brug af imiquimod og 5-fluorouracil, interferon alfa og fotodynamisk terapi med aminolevulinsyre kan angives. Kirurgisk excision er behandling af valg til pladecellecarcinom.
Generelt er prognosen gunstig, da hudtumorer har en langsom udvikling, og metastaser er sjældne.
For at forhindre udviklingen af verruciform epidermodysplasi i hudkræft er grundlæggende forebyggende foranstaltninger at undgå udsættelse for solen og ty til fotoprotektion.
