Kategori genetiske sygdomme

Metakromatisk leukodystrofi af I.Randi
genetiske sygdomme

Metakromatisk leukodystrofi af I.Randi

generalitet Metakromatisk leukodystrofi er en sjælden neurodegenerativ sygdom, der primært opstår i barndommen. Det er en patologi forårsaget af en genetisk mutation overført på autosomal recessiv måde af forældre (sunde bærere) til børn. Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede er normalt relateret til den alder, hvor sygdommen opstår. Generelt, jo h

Læs Mere
genetiske sygdomme

citrullinemia

Hvad er Citrullinemia Citrullinæmi er en alvorlig genetisk sygdom med MULIGE PRENATAL DIAGNOS, hvoraf to forskellige former er kendt: citrullinemia type 1 og citrullinemia type 2 ; i princippet bestemmer citrullinæmi: Overdreven stigning i blodcitrullin Overdreven stigning i ammoniama og risiko for koma (især type 1) Forøgelse af orotinsyre (især type 1) Argininmangel Forringet leverfunktion Hvad er citrullin? Cit
Læs Mere
genetiske sygdomme

Epigenetik

Generality and Definition Epigenetik beskæftiger sig med undersøgelsen af ​​alle de arvelige modifikationer, der fører til variationer i genekspression uden at ændre DNA-sekvensen, således uden at forårsage ændringer i sekvensen af ​​nukleotider, der komponerer den. Med andre ord kan epigenetik defineres som undersøgelsen af ​​disse variationer i ekspressionen af ​​vores gener, som ikke er forårsaget af ægte genetiske mutationer, men som kan overføres. Ved hjælp af et mere tekn
Læs Mere
genetiske sygdomme

Metakromatisk leukodystrofi af I.Randi

generalitet Metakromatisk leukodystrofi er en sjælden neurodegenerativ sygdom, der primært opstår i barndommen. Det er en patologi forårsaget af en genetisk mutation overført på autosomal recessiv måde af forældre (sunde bærere) til børn. Sværhedsgraden af ​​det kliniske billede er normalt relateret til den alder, hvor sygdommen opstår. Generelt, jo h
Læs Mere
genetiske sygdomme

Ufuldkommen osteogenese

generalitet Ufuldkommen osteogenese er en medfødt genetisk sygdom, uafhængig af køn, der er ansvarlig for en vis knoglesvaghed og en markant tendens til at bryde . Årsagerne til ufuldkommen osteogenese findes næsten altid i genetiske mutationer af COL1A1- og COL1A2-generne; COL1A1 og COL1A2 styrer den normale produktion af type 1 kollagen, hvilket er fundamentalt for modstanden af ​​knoglerne i menneskekroppen. Symptom
Læs Mere
genetiske sygdomme

I.Randi's Bartter syndrom

generalitet Bartters syndrom er en sjælden sygdom præget af nedsat natrium-, chlor- og kaliumreabsorption i Henle 's løkke . Denne sygdom skylder sit navn til den amerikanske endokrinolog, der opdagede det: Frederic Crosby Bartter. Den årlige forekomst blev anslået til 1 / 830.000. Der er flere varianter af Bartters syndrom, hvis transmission, selvom den stadig er autosomal, kan variere fra recessiv til dominerende afhængigt af sagen. Hvis
Læs Mere
genetiske sygdomme

Berdon syndrom af I.Randi

generalitet Berdon syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der involverer blæren og den enterale kanal. Dette syndrom skylder sit navn til Walter Berdon, lægen, der beskrev det helt for første gang i 1976 og identificerede det i fem piger. I detaljer er det en sygdom, der er kendetegnet ved en overdreven udvidelse af urinblæren og en vigtig abdominal distension, som er forbundet med en række alvorlige symptomer, som kan sætte patientens overlevelse i fare. Desvær
Læs Mere
genetiske sygdomme

Marfan syndrom

Hvad er Marfan Syndrome? Marfan syndrom beskriver en kompleks arvelig sygdom i bindevævet, som primært påvirker øjnene, kardiovaskulærsystemet og skeletmuskelsystemet. Men i betragtning af at hvert organ består af bindevæv, kan Marfan syndrom ideelt set ødelægge og forstyrre stærkt med vækst og funktion af hvert anatomisk sted. Syndromet
Læs Mere
genetiske sygdomme

Variationer i antallet af kromosomer hos mennesker: aneuploidi

Aneuploidy er en kromosomal anomali, der er karakteriseret ved en variation i det normale antal kromosomer, der er til stede i en celle af en given art. Hvad angår mennesket, er et emne med flere eller færre kromosomer end det normale tal, som er 46 betragtes som aneuploid . Aneuploidi kan påvirke autosomale kromosomer eller sexkromosomer og kan nogle gange medføre alvorlige konsekvenser. Et
Læs Mere
genetiske sygdomme

Hæmofili: en sygdom gik ind i historien

Hæmofili er en recessiv arvelig genetisk lidelse, som ændrer den normale proces af blodkoagulation og fører til langvarig blødning . At forårsage hæmofili hos et individ er en genetisk mutation til stede på niveauet af køn kromosomet X; denne mutation er generelt arvet fra en af ​​de to forældre, som også bærer den samme kromosomale anomali. Den recessive
Læs Mere