Relaterede artikler: Imperfekt osteogenese
definition
Ufuldkommen osteogenese indbefatter en gruppe af genetiske sygdomme præget af knoglesvaghed og skeletdeformation af varierende sværhedsgrad. I øjeblikket er der baseret på radiografiske træk og molekylærgenetisk analyse, der skelner mellem femten forskellige typer.
De vigtigste former for ufuldkommen osteogenese er 4 (typer I-IV); typerne I og IV transmitteres på en autosomal dominerende måde, medens typerne II og III overføres på en autosomal recessiv måde. De andre former er ret sjældne.
I 95% af tilfældene kan oprindelsen henføres til mutationer af COL1A1- og COL1A2-generne (kodende for henholdsvis alfa-1 og alfa-2-kæderne af type I-kollagen).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Knoglesmerter
- Fælles smerter
- Smerter af vækst
- Muskel smerter
- Blå mærker
- Knoglebrud
- Hydrops føtal
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Fælles hypermobilitet
- høretab
- makrocephali
- Fosterdød
- osteopeni
- Carineret bryst
- Vækstforsinkelse
- Trækbryst
Yderligere indikationer
Ufuldkommen osteogenese forekommer med ekstremt variable kliniske billeder.
Generelt er denne tilstand kendetegnet ved en forøgelse af skelets skrøbelighed, et fald i knoglemasse og en prædisponering for flere knoglefrakturer, selv i mangel af traumer.
I nogle tilfælde er ufuldkommen osteogenese dødelig under intrauterin liv eller i perinatal periode (i de første dage eller uger i livet).
Andre gange er sygdommen forbundet med høretab, ufuldkommen dentinogenese (kendetegnet ved brunagtige tænder, der har tendens til at bryde let) og blå sclera (på grund af mangel i bindevævet, der gør det muligt for de underliggende skibe at være synlige) i gennemsigtighed).
Symptomatologien hos nogle patienter omfatter muskuloskeletale smerter, artikulær hypermobilitet, krumning i rygsøjlen (kyphos og skoliose), vækstretardering, progressiv deformation af lemmerne og kort statur. Desuden er makrocephaly med trekantede facier, fald i kranialtæthed og deformitet af brystet muligt.
Diagnosen er normalt klinisk, men der er ingen standardiserede kriterier. Når tilstanden ikke er klar, er det muligt at ty til radiografiske træk og molekylærgenetisk analyse med en søgning efter mutationer i de gener, der er forbundet med ufuldkommen osteogenese, der indtil videre er identificeret.
Afhængigt af sagen kan behandlingen omfatte administration af væksthormon og brugen af bisfosfonater med stærke kontrastegenskaber ved knogleabsorption. Ortopædkirurgi og fysioterapi hjælper med at forhindre brud og forbedre motorfunktionen.
Ufuldkommen osteogenese: Bemærk den blå farve af sclerae og debenformationerne, der karakteriserer sygdommen. Fra wikipedia.org
