Kategori genetiske sygdomme

generalitet Malign hyperthermi er en alvorlig reaktion, der normalt opstår efter administration af nogle lægemidler, der anvendes i generel anæstesi. Mere detaljeret repræsenterer ondartet hypertermi en særlig patologisk tilstand, potentielt dødelig, som forekommer hos genetisk disponerede personer efter indtagelse af visse anæstetiske lægemidler og / eller muskelafslappende midler. Heldig

generalitet Diastasi er det medicinske udtryk, som i patologi betyder adskillelsen af ​​to dele af den menneskelige krop, som normalt er sammenføjet. Diastase hændelser refererer normalt til muskler eller knogler. Hvis de vedrører skeletsystemet, sker den resulterende adskillelse uden brud. Der er to hovedtyper af diastaser: abdominal diastase og pubic diastase (eller diastase af pubic symphysis). Defin

Diagnose og overvågning Neonatal screening og trypsin dosering : testen består i at tage en dråbe blod taget fra hælen, som generelt analyseres for cystisk fibroseforskning. Især analyseres den analyserede blodprøve ved at måle det immunoreaktive trypsinogen (IRT) frigivet af bugspytkirtlen. En høj værdi af denne markør er en negativ prognostisk faktor for sygdommen. Screenin

generalitet Cystisk fibrose er den mest almindelige autosomale recessive sygdom i den kaukasiske befolkning, der påvirker ca. 1 person i hver 2.500. Denne patologiske tilstand er kendt for dets skadelige virkninger på åndedrætssystemet, men det påvirker også andre systemer som fordøjelses- og reproduktive systemer. Hos p

generalitet Fabry sygdom er en sjælden arvelig genetisk lidelse forårsaget af mutationen af ​​GLA genet. Figur: struktur af alfa-galactosidase A. GLA genet er placeret på X-kromosomet og koder for et enzym kaldet alpha-galactosidase A. Dette enzym har en grundlæggende rolle i processen med at nedbryde en lipid, kendt som globotriesosylceramid. Hos me

generalitet Pompe sygdom (eller type II glycogen opbevarings sygdom ) er en sjælden arvelig lidelse præget af en overdreven ophobning af glycogen . Skaden, der skyldes manglende bortskaffelse af denne glucosepolymer, udtrykkes frem for alt i lever- , myokard- og skeletmusklerne , som gennemgår en progressiv svækkelse . Po

generalitet Tuberøs sklerose er en genetisk sygdom, som påvirker flere organer og væv i menneskekroppen. Af denne grund præsenterer det et bredt spektrum af symptomer, nogle typisk for tidlig barndom, andre af voksenalderen. Tuberøs sklerose kan overføres fra forældre til børn, men det kan også opstå på grund af en spontan DNA-mutation. Desværre

Klinefelters syndrom er en genetisk sygdom, der kun rammer mænd. Hvad der karakteriserer denne sygdom er tilstedeværelsen af ​​et ekstra X-kromosom. Dette kromosom tillader ikke den normale udvikling af rene mandlige seksuelle karakteristika under puberteten. Figur: viser en oversigt over de vigtigste kliniske manifestationer af Klinefelter syndrom. Fra

generalitet Achondroplasi er en brusk sygdom, der er en af ​​hovedårsagerne til uforholdsmæssig dværgisme. I de berørte individer er de øvre og nedre lemmer kortere end normalt, mens stammen er normal. Achondroplasi er derfor en sygdom med udvikling af skelet. Årsagerne til achondroplasi er genetiske: forårsager starten er mutationen af ​​FGFR3-genet, der er placeret på kromosom 4. Ud over at bes

generalitet Agenesia er det medicinske udtryk, der beskriver det fuldstændige mangel på et organ på grund af en forkert embryonisk udvikling. Agenesepisoderne er derfor anatomiske anomalier af medfødt art. Blandt de organer, der kan være ofre for agenese, fortjener bestemt et citat: nyrerne, penis i mennesket, livmoderen og Müllerian kanalerne i kvinden, de øvre og / eller nedre lemmer, corpus callosum af encephalon og testiklerne. Agene