genetiske sygdomme

Variationer i antallet af kromosomer hos mennesker: aneuploidi

Aneuploidy er en kromosomal anomali, der er karakteriseret ved en variation i det normale antal kromosomer, der er til stede i en celle af en given art.

Hvad angår mennesket, er et emne med flere eller færre kromosomer end det normale tal, som er 46 betragtes som aneuploid .

Aneuploidi kan påvirke autosomale kromosomer eller sexkromosomer og kan nogle gange medføre alvorlige konsekvenser. Et af de mest kendte aneuploider er Downs syndrom (eller trisomi 21 ), som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et andet autosomalt kromosom 21 ud over de to kanoner.

Andre velkendte autosomale aneuploider er: trisomi 13 (eller Patau syndrom) og trisomi 18 (eller Edwards syndrom). Blandt de seksuelle aneuploidier bemærker vi på den anden side: Turners syndrom (ekskl. Det kvindelige køn og karakteriseret ved manglen på et X-kromosom) og Klinefelter syndrom (eksklusive mand og markeret af tilstedeværelsen af ​​en eller flere X-kromosomer).