Kategori genetiske sygdomme

generalitet Muskeldystrophier er genetiske sygdomme, ofte også arvelige, som svækker musklerne og reducerer de berørte menneskers motoriske færdigheder. Disse er progressive og svækkende sygdomme, som derfor har tendens til at forværres over tid, til det punkt at skabe vedvarende vanskeligheder med at udføre daglige aktiviteter, selv de enkleste. Muske

generalitet Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) er en genetisk lidelse, der undertiden ervervet, som påvirker musklerne. Patienter mister muskel tone på grund af fraværet af et grundlæggende protein: dystrophin . Om et par år er musklernes inddragelse totalt, så meget, at de syge bliver tvunget til en kørestol og assisteret vejrtrækning. Desvær

De forskellige typer muskeldystrofi skelnes fra hinanden af ​​det anatomiske område, hvor de første symptomer fremkommer og sværhedsgraden af ​​de relaterede lidelser. Derfor er det rigtigt, at muskeldystrofierne svækker det muskulære apparat, men det er også sandt, at ikke alle er lige så alvorlige og med dødelige konsekvenser. Nedenfor er en

generalitet Focomelia er en meget sjælden medfødt sygdom, som fremkalder udseende af anatomiske abnormiteter på niveauet af: øvre lemmer, underekstremiteter, hoved, ansigt, indre organer og så videre. Det kan være resultatet af en genetisk mutation, der påvirker kromosom 8, arvet fra forældrene (arvelige phocomelia) eller konsekvensen af ​​moderens utilstrækkelige antagelse under graviditeten af ​​nogle lægemidler som thalidomid eller accutan (phocomelia iatrogen). Læger har muligh

generalitet Angelman syndrom er en sjælden genetisk neurologisk sygdom forårsaget af en mutation af moderkromosomet 15. Det manifesterer sig i alvorlige intellektuelle, adfærdsmæssige og motoriske underskud; patienten viser de første symptomer allerede i barndommen, men forældrene kan ikke altid bemærke det straks. Figur

generalitet Alport syndrom er en sjælden arvelig genetisk lidelse, der forårsager progressivt tab af nyrefunktion, høretab og øjenangreb. Årsagen til Alport syndrom er mutationen af ​​gener involveret i produktion af et protein, der er afgørende for, at nyrerne, det indre øre og øjnene fungerer korrekt. Diagnosen

generalitet Crouzons syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der bestemmer forekomsten af ​​craniosynostose og andre temmelig usædvanlige ansigtsangreb. Årsagerne til dets udseende er visse ændringer af DNA'et, der udgør FGFR2- og FGFR3-generne; Disse genetiske elementer er involveret i knoglens modning under embryonisk udvikling. De mest

generalitet Noonan syndrom er en sjælden, sommetider arvelig genetisk lidelse, der ændrer den normale udvikling af forskellige anatomiske dele af kroppen. Usædvanlige ansigtsegenskaber, kort statur og nogle medfødte hjertefejl er de vigtigste patologiske og diagnostiske tegn. Terapi består af at kontrollere og begrænse symptomer, da Noonan syndrom ikke er helbredt. De v

generalitet Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager fysiske, adfærdsmæssige og intellektuelle abnormiteter. De mest karakteristiske kliniske tegn er fedme (og de relaterede sygdomme) og nedsat muskel tone. Kendt siden 1956 skyldes Prader-Willi syndrom en mutation af kromosom 15, men det er endnu ikke klart, hvilke gener der er nøjagtigt involveret. Fys

generalitet Ehlers syndrom Danlos er det medicinske navn på en gruppe af 13 genetiske sygdomme i bindevæv, som hovedsageligt forårsager problemer med hud, led og blodkar. 12 gener er helt sikkert involveret i udbruddet af de forskellige varianter af Ehlers Danlos syndrom, hvis opgave under normale forhold er at fremstille et funktionelt kollagen. F