De forskellige typer muskeldystrofi skelnes fra hinanden af det anatomiske område, hvor de første symptomer fremkommer og sværhedsgraden af de relaterede lidelser.
Nedenfor er en kort beskrivelse af de mest kendte typer af muskeldystrofi.
Duchenne Muskeldystrofi
At være en arvelig sygdom forbundet med sexchromosom X, påvirker Duchenne muskeldystrofi ( DMD ) hovedsageligt mænd og kun sjældent kvinder.
Det muterede gen, der forårsager tilstanden, er den der producerer et protein kaldet dystrophin i et normalt individ.
De første muskler, der manifesterer symptomerne på Duchenne muskeldystrofi, er de frivillige muskler i benene og arme, som afviger fra stammen (derfor quadriceps, ileopsoas, gluteus osv. Med hensyn til underekstremiteterne, deltoid, pectoral, abnormale osv. vedrører de øvre lemmer).
De syge, fra 1.-3. År af livet beskylder:
- Vanskeligheder at gå, løbe og hoppe
- Vanskeligheder står op
- Svært at lære at tale. Faktisk begynder de at gøre så meget senere end deres normale jævnaldrende.
- Vanskeligheder klatrer trappen uden hjælp af en støtte
- Kognitive og adfærdsmæssige underskud (NB: gælder kun for nogle fag)
Mellem 8 og 14 år har de syge brug for kørestolen, fordi de ikke længere kan gå; desuden begynder de at lide af skoliose .
I en alder af ca. 15 er de første hjerteproblemer derfor ( dilateret kardiomyopati ). Efterfølgende, i en alder af 20 år opstår de første respiratoriske underskud, som skyldes en funktionel reduktion af de intercostale muskler og membranen.
Så snart hjertet og lungerne begynder at blive påvirket, er patienter i fare for død. Døden opstår i almindelighed på grund af hjerte-respiratoriske problemer på ca. 27-30 år.
Sammendrag af de vigtigste træk ved Duchenne muskeldystrofi
Arvstype: arvelig sygdom forbundet med køn kromosom X.
Gene involveret: DMD. Det er genet, der producerer dystrofinproteinet.
Mest ramte sex: mand.
Når de første symptomer opstår: tidligt omkring 1.-3. År af livet.
De første muskler involverede: de frivillige muskler af arme og ben, der afviger fra bagagerummet.
Forventet levetid: Døden opstår omkring 27-30 år.
Livskvalitet: Altid fra 8 år kan patienten have brug for en kørestol.
Hovedårsager til død: hjerte-respiratorisk svigt.
Myotonisk dystrofi
Muskelsvigt, der skyldes myotonisk dystrofi ( DM ), starter normalt fra ansigts-, kæbe- og halsmusklerne (derfor, i modsætning til Duchenne-muskeldystrofi, fra små muskler).
Symptomerne, som kan forekomme i enhver alder, består af:
- Langvarige sammentrækninger og muskelkontraktioner ( myotoni )
- Grå stær
- Overdreven søvnighed ( hypersomnia )
- Sværhedsvanskeligheder ( dysfagi )
- I børn, adfærdsmæssige og læringsproblemer
- Hjerte rytme uregelmæssigheder ( arytmier )
Udviklingen af sygdommen er ikke den samme for enhver patient: nogle forværres meget langsomt, andre pludselig.
Også handicap og forventet levealder ændres fra syge til syge: Faktisk manifesterer nogen alvorlige hjerte-respiratoriske problemer og dør inden for få år efter symptomens begyndelse; En anden bor dog så meget som en normal person.
De tre hovedårsager til døden er: lungebetændelse, respiratorisk svigt og / eller hjertesvigt.
Ifølge nogle undersøgelser er passage af myotonisk dystrofi fra generation til generation kendetegnet ved en gradvis forværring af sygdommen. Med andre ord har syge børn en tendens til at få et værre klinisk billede end deres forældre.
Sammendrag af de vigtigste træk ved myotonisk dystrofi (DM)
Arv: autosomal dominerende arvelig sygdom.
Undertyper: to myotoniske dystrofi 1 (DM1) og myotonisk dystrofi 2 (DM2)
Gener involveret: DPMK, for DM1 og ZNF9, for DM2.
Mest ramte sex: samme frekvens mellem mænd og kvinder.
Når de første symptomer opstår: i enhver alder.
Første muskler påvirket: ansigts, kæbe og nakke muskler.
Forventet levetid: variabel; nogle patienter dør ganske tidligt og et par år efter sygdomsbegyndelsen; andre, i stedet, leve et normalt liv.
Livskvalitet: variabel afhængigt af sværhedsgraden af symptomerne.
Hovedårsager til død: hjerte-respiratorisk svigt og lungebetændelse.
Facio-scapulo-humeral muskeldystrofi
Lamppoli af den scapolære bælte og ( FSHD ) påvirker hovedsagelig mandlige individer; Årsagen til dette er, for nu, stadig uklart.
Hos ca. 1/3 af patienterne forekommer symptomer i voksenalderen; i de resterende 2/3 begynder symptomerne i barndommen og fremskridt meget langsomt.
Figur: Winged scapulae, nogle gange asymmetrisk, repræsenterer et karakteristisk tegn på Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy .
Fra webstedet: fshsociety.org
Generelt rapporterer patienter i barndommen problemer til ansigtsmusklerne og har faktisk svært ved:
- Hold øjnene lukket, mens de sover
- Smilende
- Luk dine øjne, når de er vågen
- fløjtende
Først fra den unge / voksne alder begynder de at føle forstyrrelser selv i niveauet af:
- Skulderbladene (de typiske tegn er de vingede skulderblade og de skrå skuldre)
- Våben (ude af stand til at løfte armens humerus)
- Øvre ryg
- kalve
Legemusklernes inddragelse forekommer kun i halvdelen af tilfældene, og ifølge nogle statistiske data behøver kun 1-2 patienter ud af 10 kørestolen.
Det er muligt, at sygdommen udvikles diskontinuerligt og langsomt, og at det kun påvirker den ene side af kroppen.
Normalt lever mennesker med facio-scapulohumeral muskeldystrofi et liv med normal varighed.
Sammenfatning af de vigtigste træk ved facio-scapulo-humeral muskeldystrofi (FSHD)
Arvstype: Autosomal dominerende arvelig sygdom.
Involveret gen: DUX4.
Mest påvirket sex: Det kan påvirke begge køn, men det er mere almindeligt hos mænd.
Når de første symptomer opstår: fra barndommen.
Berørte muskler: Frivillige muskler i ansigtet (det absolutte første), skulderbladene, i armene, i overkroppen og benene (kun i nogle tilfælde).
Forventet levetid: normal.
Livskvalitet: nogle motorfunktioner er forhindret, men kun 1-2 patienter ud af 10 har brug for kørestolen.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi ( BMD ) er en mindre alvorlig form for Duchenne muskeldystrofi. Det muterede gen, der er ansvarlig for sygdommen, er faktisk det samme (den der koder for dystrofin).
Generelt forekommer symptomerne først i midten af barndommen og består af:
- Problemer med at gå
- Hyppige muskelkramper under fysisk aktivitet
- Meget vanskeligt ved at lave sport eller gymnastik på skolen
Da patienter vokser og bliver voksne, oplever de i stigende grad vanskeligheder med at løbe, gå hurtigt, klatre op ad trapper eller løfte genstande.
I modsætning til Duchenne-muskelsyndromet bliver kørestolen dog kun uundværlig fra omkring 40-50 år (NB: Dette er en gennemsnitlig figur, som nogle patienter har brug for det allerede ved 15- 20 år, mens andre kun i alderdommen).
Hjerteproblemer (dilateret kardiomyopati) og åndedrætsbesvær ( åndedrætssvigt) vil sandsynligvis forekomme; Men disse er ikke sådan, at de fører til for tidlig død, som det er tilfældet med Duchenne muskeldystrofi.
Sammendrag af de vigtigste træk ved Becker muskeldystrofi (BMD)
Arvstype: arvelig sygdom forbundet med køn kromosom X.
Gene involveret: DMD. Det er genet, der producerer dystrofinproteinet.
Mest ramte sex: mand
Når de første symptomer opstår: i mellem barndommen.
De første muskler involverede: de frivillige muskler af arme og ben, der afviger fra bagagerummet.
Forventet levetid: normal.
Livskvalitet: Patienter har problemer med at løbe og løbe, men de går normalt kun til kørestole omkring 40-50 år.
Hovedårsager til døden: Kardio-respiratoriske problemer er sædvanligvis ikke som at forårsage for tidlig død af patienten.
Muskeldystrofier af sporene
Alle de muskulære dystrofier, der ved symptomens indtræden forårsager en svækkelse af bækkenbundens muskler og skulderbælte tilhører gruppen af muskeldystrofier af lemmerne (hvis engelske akronym er LGMD ).
Hver variant er også forbundet med den kendsgerning, at de første symptomer fremkommer under sen barndom eller under ungdomsårene, og at mænd og kvinder påvirkes ligeligt.
De typiske symptomer er:
- Muskelsvaghed i hofter, ben og arme
- Reduktion af muskelmasse i bælte, scapular og bækken.
- Vedvarende rygsmerter
- Palpitationer og hjertefejl (arytmier)
I det lange løb kan patienter opleve vanskeligheder med at løfte genstande, løbe eller komme op fra meget lave stole eller hylder.
Resumé af hovedtræk ved muskeldystrofi i lemmerne (LGMD)
Arvstype: variabel. Nogle undertyper er dominerende autosomale arvelige sygdomme, andre er autosomale recessive arvelige sygdomme.
Gen involveret: Forskelligt afhængigt af varianten af lemmer-muskeldystrofi.
Sex mere berørt: begge køn lider lige.
Når de første symptomer opstår: sen barndom eller endda senere (sen ungdom).
Først ramte muskler: Frivillige muskler i skulderbælte og bækkenbælte.
Forventet levetid: afhænger af varianten.
Livskvalitet: afhænger af varianten. For nogle patienter er symptomerne alvorlige; for andre er det mildt og kun nogle motorfunktioner kompromitteres.
Hovedårsager til død: afhænger af varianten: nogle kan forårsage alvorlige hjerteproblemer.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy
Oculopharyngeal muskeldystrofi karakteriseres først og fremmest ved en svækkelse af de okulære muskler (dvs. af øjnene) og pharyngeal (det vil sige i halsen).
Det fremgår i voksenalderen, generelt omkring 50-60 år, og indebærer følgende symptomer:
- Øjenlåg ptosis (eller total eller delvis sænkning af øvre eller nedre øjenlåg) og gradvis reduktion af øjenbevægelsen. Disse to lidelser kan forårsage tab af syn eller dobbeltsyn .
- Dysfagi . På grund af dysfagi kan det ske, at mad, spyt eller væsker "tager" luftvejene i luftvejene i stedet for spiserøret. Således kan bronchiale og lungeinfektioner forekomme.
- Svækkelse af musklerne placeret på niveau af skuldre og hofter . Dette sker på et avanceret stadium af sygdommen.
Takket være en passende behandling er det muligt at behandle symptomerne på sygdommen selv med moderat succes; Livslængden er også næsten altid den samme som en sund person.
Resumé af hovedtræk ved oculopharyngeal muskeldystrofi
Arvstype: Autosomal dominerende arvelig sygdom.
Gen involveret: PABPN1.
Sex mere berørt: begge køn lider lige.
Når de første symptomer opstår: generelt omkring 50-60 år.
Først ramte muskler: øjen- og pharyngeal muskler.
Forventet levetid: normalt, især hvis patienten behandles hensigtsmæssigt.
Livskvalitet: i en sen fase påvirker sygdommen også musklerne i skuldre og hofter; Men der er nu tilgængelige behandlinger, der kan lindre symptomer selv med moderat succes.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi er præget af gentagne kontrakter af musklerne, der ligger tæt på kroppens hovedled. Især de mest berørte steder er skuldre, arme, nakke, ben og ankler.
Med tiden passerer patienten stadig større problemer med at bøje halsen fremad, hæve armene over hovedet, løfte genstande, gå eller klatre trapper; når han når de mest avancerede stadier af sygdommen, er han normalt begrænset til kørestolen og begynder at lide af hjerteproblemer. Hjertet har faktisk tendens til gradvist at miste en del af dens funktioner, hvilket giver anledning til hjertebanken, hjertearytmier og besvimelse episoder.
I almindelighed er hjertesygdomme sådanne, at implantation af en pacemaker er nødvendig for at regulere hjerteslag.
I de fleste tilfælde dør patienterne fra hjerte-respiratorisk svigt omkring middelalderen.
Sammendrag af de vigtigste træk ved Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Undertyper og arvstype: tre; en subtype er en autosomal dominerende arvelig sygdom; en anden er en autosomal recessiv arvelig lidelse; Endelig er den tredje en arvelig sygdom knyttet til sexchromosom X.
Gen involveret: EMD eller LMNA.
Mest berørt sex: varierer afhængigt af arvstypen.
Når de første symptomer opstår: i barndommen eller i ungdommen.
Først involverede muskler: De frivillige muskler i nærheden af leddene: skuldre, arme, nakke, ben og ankler. Det er årsagen til tilbagevendende sammentrækninger.
Forventet levetid: Døden opstår normalt i middelalderen.
Livskvalitet: patienten er tvunget til kørestol, fordi han ikke kan gå. Selv de enkleste armbevægelser er vanskelige.
Hovedårsager til død: hjerte-respiratorisk svigt.
Distale muskeldystrofier
Distale muskeldystrophier er en gruppe på 8 muskeldyster, der er karakteriseret ved en svækkelse af musklerne, der ligger i ekstremiteterne af lemmerne, derfor: hænder, underarme, fødder og kalve.
Følgende sygdomme udgør gruppen af distale muskeldystrofier:
- Welander distal myopati
- Miyoshi's distale myopati
- Finsk (eller tibial) distal myopati
- Nonaka distal myopati
- Distal Gowers-Laing myopati
- Inherited myositis fra type 1 inkluderede organer
- Distal myopati med svækkelse af vokalbånd og svælg muskler
- Zaspopathy (eller distal myopati associeret med ZASP genet)
Generelt er fremdriften af distale dystrofier meget langsom: de første symptomer er for eksempel sædvanligvis omkring 40-50 år.
Patienternes livskvalitet er delvis berørt, selv om man skal huske på, at de med visse undtagelser ikke dør for tidligt.
Sammendrag af de vigtigste træk ved distale muskeldystrofier
Undertyper og arvstype: otte; nogle subtyper er autosomale dominerende arvelige sygdomme, andre er arvelige autosomale recessive sygdomme.
Involverede gener: DYSF og TIA1.
Mest ramte sex: ukendte data.
Når de første symptomer opstår: i mellemalderen, mellem 40 og 50 år.
De første muskler involveret: De frivillige muskler placeret i enderne af de øvre og nedre lemmer, derfor: Hænder, underarme, fødder og kalve.
Forventet levetid: Generelt er levetiden ikke påvirket.
Livskvalitet: Det er betinget, da patienten har flere motorunderskud. Meget afhænger dog af den igangværende subtype af distal muskeldystrofi.
