Kategori genetiske sygdomme

generalitet Proteus syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, præget af ukontrolleret vækst af forskellige typer væv (knogle, hud, fedt osv.) Og af forskellige indre organer (blodkar, milt, hjerne osv.). På grund af en specifik mutation i AKT1-genet er Proteus syndrom aldrig en arvelig tilstand; dette betyder, at der ved sin oprindelse altid er en erhvervet mutationsbegivenhed, der finder sted efter forestilling i de tidlige stadier af embryonisk udvikling. Dia

generalitet Treacher Collins syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der forårsager særlige deformiteter og ansigts abnormiteter. På grund af mutationen af ​​et af de gener, der er kendt som TCOF1, POLR1C og POLR1D, kan Treacher Collins syndrom både være en betingelse erhvervet under embryonisk udvikling og en arvelig tilstand. Symptome

generalitet Pfeiffer syndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af craniosynostose og tilstedeværelsen af ​​store tommelfinger og store tæer abnormt afvigende indad. Observerbar hos en nyfødt pr. 100.000 er Pfeiffer-syndrom forbundet med mutationen af ​​FGFR1- og FGFR2-generne; begge disse gener har til opgave at regulere fusion af kraniale suturer og udvikling af fingre og tæer. Til diagnost

generalitet Sotos syndrom er en sjælden genetisk lidelse præget af overdreven skeletvækst, kraniofacial anomalier, mental retardation, motoriske problemer og adfærdsproblemer. På grund af mutationen af ​​NSD1 genet er Sotos syndrom en betingelse erhvervet under embryonisk udvikling, i mere end 90% af tilfældene og en arvelig tilstand i procent af de resterende tilfælde; derfor er det næsten altid resultatet af en ny mutationsbegivenhed. Symptomern

generalitet Lynch syndrom er en genetisk, rent arvelig tilstand, som prædisponerer for udviklingen af ​​forskellige maligne tumorer, primært kolorektal cancer. Lynch's syndrom er også kendt som arvelig, ikke-polyposisk kolorektal cancer, på grund af mutationen af ​​gener, som er ansvarlig for at korrigere fejl i DNA-duplikationssystemet under celledeling. Et eksempe

Relaterede artikler: Achondroplasia definition Achondroplasi er en genetisk sygdom præget af en abnorm udvikling af skeletet. Mere specifikt er det en form for chondrodysplasi forårsaget af ændringer, som påvirker FGFR3-genet, som koder for fibroblastvækstfaktorreceptoren, som er vigtig for regulering af knoglevækst. Diss

Relaterede artikler: Albinism definition Albinisme er en patologisk tilstand præget af udbredt eller delvis hypopigmentering af hud, hår og øjne. Årsagen skyldes en defekt i syntesen af ​​melanin, overført som en arvelig karakter. Dette pigment er derfor fraværende eller væsentligt reduceret, på trods af at melanocytterne er til stede i normale tal. Der er fle

definition Arthrogryposis er en multipel leddkontrakt, der involverer to eller flere anatomiske distrikter. Dette kliniske tegn er medfødt og kan forekomme i forskellige patologiske tilstande. Arthrogryposis kan være sporadisk eller opstå på et genetisk grundlag. Årsagerne er delvis ukendte, men det antages, at oprindelsen kan være multifaktorielt. Unde

definition Cyclopia er en sjælden medfødt anomali, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​et enkelt kredsløbshulrum, mere eller mindre fuldstændigt i midten af ​​panden. Denne misdannelse skyldes genetiske lidelser eller udsættelse for teratogene stoffer under morfogenese. Cyclopia er et ekstremt tilfælde af holoprosencephaly, hvor den korrekte opdeling af de to øjeudtag under embryonisk udvikling ikke lykkes. Normalt mangle

Relaterede artikler: Duchenne dystrofi definition Duchenne dystrofi er en medfødt muskelsygdom, der opstår i tidlig barndom med progressiv svaghed, forsinket gang og hyppige fald. Denne patologi er forårsaget af ændringer af en eller flere gener, der er nødvendige for normal muskelfunktion, arvet fra moderen i 2/3 af tilfældene. I Du