Relaterede artikler: Achondroplasia
definition
Achondroplasi er en genetisk sygdom præget af en abnorm udvikling af skeletet. Mere specifikt er det en form for chondrodysplasi forårsaget af ændringer, som påvirker FGFR3-genet, som koder for fibroblastvækstfaktorreceptoren, som er vigtig for regulering af knoglevækst.
Disse mutationer forekommer for det meste sporadisk, men achondroplasi kan også overføres på autosomalt dominerende måde (en ændret kopi af genet fra en af forældrene til at manifestere sygdommen er tilstrækkelig, mens sygdommen er dødelig i homozygot tilstand).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- ataksi
- Muskelatrofi og lammelse
- Muskelatrofi
- Vægtøgning
- brachydactyly
- dyspnø
- dolichocephaly
- Knæsmerter
- Hoftepine
- Ømme ben
- hydrocephalus
- Hydrops føtal
- hyperlordosis
- Intrakraniel hypertension
- høretab
- hypospadi
- Muskelhypotrofi
- makrocephali
- Rygsmerter
- mikrognati
- otalgia
- paraplegi
- Parestesi
- Fælles stivhed
- Vækstforsinkelse
- Snorken
- døsighed
- Spinal stenose
- Nasal stemme
Yderligere indikationer
Børn, der er ramt af achondroplasi, har nogle typiske kliniske tegn ved fødslen: kort statur, korte lemmer i forhold til stammen, som fremstår lang og smal, og makrocephaly med fremtrædende pande og nedsat udvikling af den nederste del af ansigtet (mediofacial hypoplasia). Disse skeletdeformationer involverer normalt unormale motoriske evner og forsinket motorudvikling, som manifesterer sig med markant lændehalsbetændelse, brachydactyly (for korte fingre), varus knæ, svingende gang og nedsat bevægelse af leddene.
Achondroplasi kan også føre til hernieret disk og efterfølgende akut paraplegi.
Andre almindelige tegn på achondroplasi omfatter overfyldning af tænder, fedme og hørselsforstyrrelser på grund af kroniske øreinfektioner.
Medial-facial hypoplasi med adenoid og tonsil hypertrofi kan forårsage obstruktiv søvnapnø.
Hos voksne er kardiovaskulære sygdomme og stenose i den nedre del af lumbal medulærkanalen almindelige, med mulige sekundære neurologiske underskud.
Livsledskabet hos achondroplastiske patienter er kun minimalt reduceret i forhold til den generelle befolkning, men der er en øget risiko for dødelighed i barndommen på grund af den mulige komprimering af rygmarven på niveauet af foramen magnum og obstruktion af luftveje.
Diagnosen er baseret på kliniske egenskaber og radiologiske observationer; For at tilvejebringe yderligere bekræftelse kan genetisk analyse bidrage med søgning efter mutationer i FGFR3-genet. I risikofyldte situationer, dvs. i nærværelse af andre tilfælde i familien, er prænatal diagnose mulig.
Der er ingen endelig terapi til achondroplasi, men nogle ortopædiske procedurer er mulige til at forbedre patienternes tilstand.
