genetiske sygdomme

Arthrogryposis - Årsager og Symptomer

definition

Arthrogryposis er en multipel leddkontrakt, der involverer to eller flere anatomiske distrikter.

Dette kliniske tegn er medfødt og kan forekomme i forskellige patologiske tilstande. Arthrogryposis kan være sporadisk eller opstå på et genetisk grundlag.

Årsagerne er delvis ukendte, men det antages, at oprindelsen kan være multifaktorielt. Under alle omstændigheder kompromitterer denne manifestation den normale udvikling af leddene i graviditetens anden trimester og synes at være forbundet med indgreb af faktorer, der virker ved at begrænse eller forhindre fosterbevægelser i livmoderen. Denne situation vil føre til spredning af kollagen og udskiftning af muskelvæv med en fiberbestanddel.

Arthrogryposis kan forekomme i tilfælde af neurologiske eller muskuloskeletale lidelser (såsom muskeldystrofier, bindevævssygdomme, spinal muskelatrofi og medfødte perifere neuropatier). Denne manifestation kan også være forbundet med problemer under graviditeten, såsom forstyrrelser, som forhindrer barnets bevægelser i livmoderen (fx oligohydramnios, multiple graviditeter og livmodermisdannelser).

Desuden kan arthrogryposis forekomme i sammenhæng med nogle genetiske lidelser, herunder trisomi 18 (eller Edwards syndrom).

Mulige årsager * af Arthrogryposis

  • Spinal muskelatrofi
  • Gestationsdiabetes
  • Trisomi 18