Relaterede artikler: Duchenne dystrofi
definition
Duchenne dystrofi er en medfødt muskelsygdom, der opstår i tidlig barndom med progressiv svaghed, forsinket gang og hyppige fald.
Denne patologi er forårsaget af ændringer af en eller flere gener, der er nødvendige for normal muskelfunktion, arvet fra moderen i 2/3 af tilfældene.
I Duchenne-dystrofi findes især en mutation på Xp21-locuset, hvilket forårsager fraværet af dystrophin (et protein, som normalt er til stede i muskelcellemembranen). Hunner, der bærer denne genetiske anomali, kan have asymptomatiske forhøjede niveauer af kreatinkinase (CK) og undertiden kalvhypertrofi.
Duchenne dystrofi er den hyppigste og alvorligste form for muskeldystrofi.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Muskelatrofi
- svaghed
- Muskelhypotrofi
Yderligere indikationer
Duchenne-dystrofi forekommer typisk mellem 2 og 3 år med svaghed i de proximale muskler (i begyndelsen af underbenene) og hypertrofi i kalvene (på grund af fibro-adipose substitution af nogle muskelgrupper).
Patienter med Duchenne dystrofi udviser lordose og har tendens til at gå på tæer, med meningine gang. Desuden falder de ofte og har svært ved at løbe, hoppe, klatre trapper og stige op fra jorden. Ca. en tredjedel af patienterne har en mild intellektuel svækkelse, der primært påvirker verbal kapacitet.
Udviklingen af svaghed er konstant på grund af degenerationen af muskelfibre og fører til udviklingen af flexions- og skoliose-lemkontrakturer.
De fleste patienter med Duchenne dystrofi dør i 20 år på grund af respiratoriske komplikationer, lungeinfektioner eller hjertesvigt.
Diagnosen foreslås af de karakteristiske kliniske fund og familiens historie med recessiv arv forbundet med X-kromosomet. CK-niveauerne er høje (værdien er op til 100 gange højere end normen). Muskelændringer vurderes ved elektromyografi og biopsi, en undersøgelse, der viser tilstedeværelsen af nekrose og markant ændring i muskelfibrens størrelse. Diagnosen Duchenne dystrofi bekræftes derfor med den immunohistokemiske demonstration af fraværet af dystrophin i biopsiprøven.
Behandling har til formål at opretholde funktion gennem fysioterapi og anvendelse af ortopædiske bøjler og understøtninger; prednison gives til nogle patienter med alvorlig funktionel forringelse. I familier, hvor der opstår en muskeldystrofi, er genetisk rådgivning angivet.
