Relaterede artikler: Albinism
definition
Albinisme er en patologisk tilstand præget af udbredt eller delvis hypopigmentering af hud, hår og øjne. Årsagen skyldes en defekt i syntesen af melanin, overført som en arvelig karakter. Dette pigment er derfor fraværende eller væsentligt reduceret, på trods af at melanocytterne er til stede i normale tal.
Der er flere genetiske former for albinisme, som præsenterer sig med forskellige fænotyper.
Oculo-kutan albinisme manifesterer sig med reduceret pigmentering af hud, hår, hår og øjne.
Den generaliserede form af sygdommen påvirker på den anden side hele kroppen og er karakteriseret ved mælkehvid hud, stråfarvet blondt hår eller hvide og blågrønne eller lyserøde øjne.
Endelig er den partielle form placeret i en del af huden eller et hårhud.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- grå hår
- Misfarvning af huden
- erytem
- Fotofobia
- Fregner
- Atypiske sneer
- nystagmus
- Misaligned eyes
- Reduceret syn
Yderligere indikationer
På grund af fravær eller reduktion af melanin viser albinos mere eller mindre alvorlige synsforstyrrelser. Okkulær involvering forårsager tegn og symptomer som lysintolerans (fotofobi), strabismus, ukontrollerede bevægelser af øjet (nystagmus) og nedsat synshår. Okkulær albinisme kan også forekomme uden hudanomalier.
Albino-emner er mere modtagelige for for tidlig hudalder og solskoldning. Desuden udgør de en større risiko for at udvikle hudkræft, da melanin ikke har nogen beskyttende virkning mod solstråling.
Diagnosen af albinisme er baseret på familiehistorie og evaluering af kliniske egenskaber. Bekræftelse opnås ved genetisk analyse.
Der er ingen behandlinger for albinisme. Patienter bør undgå direkte sollys, bære beskyttelses tøj, bruge solbriller og anvende solcreme med en SPF ≥ 30, der beskytter mod UVA og UVB stråler.
