generalitet
Berdon syndrom er en sjælden medfødt sygdom, der involverer blæren og den enterale kanal.
Dette syndrom skylder sit navn til Walter Berdon, lægen, der beskrev det helt for første gang i 1976 og identificerede det i fem piger.
I detaljer er det en sygdom, der er kendetegnet ved en overdreven udvidelse af urinblæren og en vigtig abdominal distension, som er forbundet med en række alvorlige symptomer, som kan sætte patientens overlevelse i fare.
Desværre er prognosen for Berdon syndrom generelt ugunstigt, og sygdommen kan føre til tragiske implikationer over et mere eller mindre bredt tidsinterval afhængigt af sagen.
Den støttende behandling af denne sjældne sygdom indebærer kunstig fodring ved parenteral vej og urin kateterisering. Flere organtransplantationer ser ud til at være en potentiel terapeutisk strategi, der signifikant øger patientens overlevelse, men dette er en meget kompliceret intervention ledsaget af alle de involverede risici.
Hvad er det?
Hvad er Berdon syndrom?
Også kendt som det intestinale megacyst-mikrokolon-hypoperistalsis syndrom (eller MMIHS, fra det engelske Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome ), er Berdon syndrom en sjælden genetisk sygdom . Det er præget af en overdreven udvidelse af urinblæren og ved en lige så høj abdominal distension, som fører til en række symptomer og lidelser, der gør det umuligt for patienten at få normal vandladning og ernæring, hvilket derfor skal udføres kunstigt.
Forekomsten af Berdon syndrom er ikke kendt (indtil 2012 er kun 230 bestemte tilfælde blevet beskrevet), men det påvirker primært kvindelige individer . Transmission er autosomal recessiv .
Årsager
Hvad er årsagen til Berdon syndrom?
Årsagen til Berdon syndrom findes i genetiske mutationer . Men ifølge forskellige kilder er det nøjagtige gen, der er ansvarligt for sygdommen, endnu ikke blevet identificeret præcist. Ikke desto mindre ser det ud til, at de mulige gener, der er genstand for mutationer og involveret i syndromets oprindelse, er baseret på de hypoteser og undersøgelser, der er foretaget indtil nu, er:
- ACTG2- genet, der koder for y-2-actinproteinet (til stede i den glatte muskel i den enterale kanal);
- LMOD1 genet, der koder for leiomodin 1 proteinet;
- MYH11 genet, der koder for myosin tungkæden 11 ;
- MYLK- genet, der koder for myosin-lette kædeprotein (enzym) kinase .
Som det kan ses, genene, der menes at være involveret i Berdon syndrom, koder for muskelproteiner eller i hvert fald for proteiner impliceret i de mekanismer, der fører til sammentrækning af glatte muskler (herunder blære- og enterisk muskulatur).
Fremgangsmåde for transmission af Berdon syndrom
Selv om genet, der netop er ansvarligt for Berdons syndrom endnu ikke er blevet identificeret præcist, antages sygdommen at være autosomal recessiv . Dette betyder, at for at udvikle syndromet og dets symptomer skal den nyfødte have begge muterede alleler af de ansvarlige gen (er). Disse muterede alleler skal derfor overføres af begge forældre, som derfor vil være sunde bærere af sygdommen.
Manifestationer og symptomer
Manifestationer og symptomer induceret af Berdon syndrom
Som man nemt kan gætte fra det navn, som det ofte identificeres (megacisti-mikrokolon-intestinalt hypoperistalsis syndrom), er Berdon syndrom karakteriseret ved:
- Forstørret blære (megacisti), som dog ikke er forhindret ;
- Restriktion af tyktarmen (mikrokolon);
- Generel reduktion af tarmens peristalsis (intestinal hypoperistalsis), som i de mest alvorlige tilfælde også kan være fuldstændig fraværende (intestinal aperitifisme).
Patienter med syndromet kan også opleve andre abnormiteter i fordøjelseskanalen, såsom malmen i tarm og tarm . Sammen med urinvejenes abnormiteter er der også andre misdannelser i urinvejen som dysplastiske nyrer og urethral dilation .
Den abdominal distension, der typisk lider af nyfødte, der lider af syndromet, repræsenterer et af de tidlige tegn på det samme.
Ved siden af de ovennævnte manifestationer udvikler symptomer som galdeopkastning, vanskeligheder med evakuering af meconium (et symptom, som blandt andet bidrager til udbrud af abdominal distension som nævnt ovenfor), også hydronephrose og hydroureter .
På grund af nedsat eller fuldstændig fraværende peristaltik kan spædbørn med Berdon syndrom ikke spise normalt, ligesom de oplever vanskeligheder ved normal vandladning.
diagnose
Hvordan diagnosticeres Berdon syndrom?
Desværre er Berdon syndrom i langt de fleste tilfælde diagnosticeret først efter fødslen baseret på det kliniske billede, der præsenteres af den nyfødte og på baggrund af eventuelle radiologiske og kirurgiske undersøgelser. Ud over dette er det også muligt at ty til histologiske undersøgelser, der generelt afslører en vacuolær degenerering af den centrale del af glatte muskler i både blæren og tarmen.
I betragtning af sygdomsformen er det ikke sandsynligt, at prænatal diagnose vil blive foretaget, medmindre der er rimelig tvivl om, at den nyfødte kan blive påvirket. I dette tilfælde er det via føtal ultralyd muligt at fremhæve forstørrelsen af urinblæren og hydronephrosis (tegn på, at de dog kun er synlige fra og med graviditetens anden trimester). Nogle undersøgelser i stedet for udførelsen af prænatal diagnose af Berdon syndrom foreslår anvendelse af magnetisk resonans i forbindelse med analyser af enzymatiske modifikationer.
Differential diagnose
Differentialdiagnostikken skal placeres imod kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruktion (en sjælden sygdom, der påvirker gastrointestinal motilitet) og mod beskedmuskelsyndrom (fra det engelske beskedssyndrom, det er en anden medfødt sygdom præget af en atrofi i abdominale muskler, der giver maven af nyfødte, der er ramt af et rynket udseende, der netop minder om overfladen af en prune).
Pleje og behandling
Er der en kur mod Berdon syndrom?
Gennem årene har flere kirurgiske behandlinger været betragtet som bekæmpelse af Berdon syndrom for at favorisere patientens kost og vandladning, såsom gastrostomi, jejunostomi og vesicostomi. Desværre har disse behandlinger i de fleste tilfælde vist sig ineffektive.
For at sikre langvarig patientoverlevelse er det ofte nødvendigt at ty til total parenteral ernæring - normalt udført via centralt venetisk kateter (CVC) - og urinarkateterisering (ellers kendt som urinblære eller blærekateterisering).
En anden mulig kirurgisk behandling, der foreslås i forskellige tilfælde af Berdon syndrom, er repræsenteret ved multi-organtransplantationen (eller multivisceral transplantation), dvs. ved transplantation af en god del af organerne involveret af syndromet (såsom tarm, mave, lever, galdeveje, milt osv.). ). Det er klart, at dette er en operation, der er kompliceret, da den er delikat, der frembyder alle risici i sagen, og som ikke kan udføres på alle patienter.
prognose
Hvad er prognosen for patienter med Berdon syndrom?
I årenes løb er overlevelsen hos patienter med Berdon syndrom væsentligt forbedret takket være innovation inden for intravenøs ernæring og takket være muligheden for at udføre multiviscerale transplantater. På trods af dette forbliver prognosen for den sjældne sygdom i stedet ret ugunstig . I de fleste tilfælde er døden forårsaget af multipelorganfejl, tilstanden af underernæring og sepsis, der kan opstå som en komplikation hos patienter med Berdon syndrom.
