Hæmofili er en recessiv arvelig genetisk lidelse, som ændrer den normale proces af blodkoagulation og fører til langvarig blødning .
At forårsage hæmofili hos et individ er en genetisk mutation til stede på niveauet af køn kromosomet X; denne mutation er generelt arvet fra en af de to forældre, som også bærer den samme kromosomale anomali.
Den recessive karakter af hæmofili betyder, at kvinder normalt er sunde bærere, og mænd er generelt syge. For en kvinde at være syg, er der brug for en dobbelt identisk mutation på begge X-sex-kromosomer.
Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med seksuelle kromosomer, der er velkendt ikke kun for dets videnskabelige aspekt, men også for dets historiske aspekt. Faktisk var den berømte dronning Victoria, suveræn i Det Forenede Kongerige fra 1837 til 1901 og hustru til Albert of Saxony, den mest berygtede sunde bærer af denne sygdom. Ifølge forskellige historiske kilder og fra analysen af det ægte stamtræ ville dronningen have overført mutationen til mindst tre af hendes sønner: til to kvinder, som fortsatte med at sprede mutationen til deres efterkommere og til en mand, der ikke gjorde han havde børn.
