Relaterede artikler: Focomelia
definition
Fokomelia er en medfødt misdannelse af skeletet, der er karakteriseret ved nedsat eller manglende udvikling af det proximale segment af en eller flere lemmer.
Hænder og fødder har normalt en næsten normal konformation, men synes at være indsat henholdsvis på skuldre og hofter (svarende til sædets lemmer).
Fokomelia findes temmelig sjældent og genkender generelt de samme årsager, der bestemmer andre malformative processer; denne anomali er derfor en konsekvens af en unormal udvikling af embryoet under drægtigheden.
De faktorer, der øger sandsynligheden for at finde denne misdannelse, omfatter familiens disposition (det kan manifestere sig i familier, hvor de samme eller lignende anomalier allerede er forekommet, såsom polydaktisk) og brugen af bestemte stoffer (f.eks. Østrogener og syntetisk progestogener), uden ekspres autorisation fra lægen, i løbet af de første uger af svangerskabet. I denne henseende er forholdet mellem phocomelia og thalidomidindtagelse under graviditet kendt.
Under svangerskabet er andre risikofaktorer infektionssygdomme (såsom toxoplasmose og rubella), eksponering for ioniserende stråling, forgiftning og abdominal trauma.
Mulige årsager * af Phocomelia
- røde hunde
- Toxoplasmose
