Relaterede artikler: Tuberøs sklerose
definition
Tuberøs sklerose er et neurokutant syndrom, der påvirker flere organer og forårsager udviklingen af talrige tumorer.
Oprindelsen af denne lidelse er genetisk og afhænger hovedsagelig af mutationer der forekommer i to gener af tumorsuppressorer, TSC1 (kromosom 9) og TSC2 (kromosom 16). Disse gener kodificerer henholdsvis for amartina- og tuberina-proteinerne, som modulerer cellevækst og multiplikation og som regel bidrager til tumorundertrykkelse.
Tuberøs sklerose overføres på en autosomal dominerende måde; derfor inden for samme familie, hvis en af de to forældre er berørt, er risikoen for afkom til at arve sygdommen 50%.
Syndromet kan også forekomme sporadisk (spontane mutationer), uden at der er nogen tidligere tilfælde i familien.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- arytmi
- katapleksi
- kramper
- Læringsvanskeligheder
- Misfarvning af huden
- dyspnø
- Mavesmerter
- feber
- hydrocephalus
- Hydrops føtal
- søvnløshed
- hypertension
- Intrakraniel hypertension
- lipotimia
- macules
- Rygsmerter
- myoklonus
- knude
- plaques
- pneumothorax
- Mental retardation
- Blod i urinen
- Muskelspasmer
- uræmi
- Pleural effusion
Yderligere indikationer
Tuberøs sklerose er et multisystemisk syndrom, der hovedsageligt påvirker hud, hjerne, hjerte og nyrer. Samlet set er sygdommens manifestationer ekstremt variable.
På kutan niveau involverer sygdommen klare medfødte læsioner af lansetformet (bladformet) eller rund form (hypomelanotiske makuler) og rynket plaques (detekterede læsioner, der ligner konsistens med en appelsinskal), generelt på bagniveauet.
Tuberøs sklerose forårsager facial angiofibromer og fibrotiske plaques (dvs. omskrevet fortykning af huden) på panden og hovedbunden. Desuden kan under fødsel eller sen ungdom forekomme subkutane knuder, kaffemælkspidser og subunale fibroider i hænder og fødder.
Afbildning af et tilfælde af tuberøs sklerose, der viser ansigtsangifibromer med den karakteristiske sommerfuglfordeling. Se andre Tuberous Sclerose Fotos
Mange børn er til stede med nyresyster og angiomyolipomer (godartede tumorer i vaskulær, glat muskulatur og fedtvæv), der i voksenalderen kan medføre hypertension, polycystisk nyresygdom, hæmaturi, uremi, feber og mavesmerter.
Nogle patienter er også til stede med fosterskader eller nyfødte hjertesygdomme, såsom rhabdomyomer (godartede tumorer i hjerteceller), som regel symptomatiske. På niveau af nervesystemet kan imidlertid kortikale knolde (runde fortykkelser af hjernens konvolutioner) observeres hvide stofdysplasi og hjernetumorer, generelt astrocytomer. Tuberøs sklerose kan også bestemme dannelsen af cyster og knuder i hjernens ventrikelvægge.
Børn kan opleve anfald i de første måneder af livet eller i barndommen (partielle anfald, fravær og myokloniske eller atoniske anfald). Epilepsi er faktisk den hyppigste neurologiske manifestation af knoglesklerose (og ofte vanskelig at kontrollere).
Efterhånden som barnet vokser, kan adfærdsændringer forekomme med eller uden kognitive underskud, læring og søvnforstyrrelser og i de mest alvorlige tilfælde autistiske fænotyper.
Andre læsioner, der kan findes i syndromets sammenhæng, omfatter retinale hamartomer og emaljeanomalier af løvfældende og permanente tænder.
I voksenalderen kan tuberøs sklerose associeres med lymphangioleiomyomatose, en tilstand, hvor små diffuse angiolipomatøse masser gradvist erstatter lungeparenchymen, hvilket forårsager åndedrætssvanskeligheder, pneumothorax og pleural effusion.
Tuberøs sklerose diagnosticeres ved billeddannelse af de berørte organer (MR eller ultralyd) og specifik genetisk testning. Ikke alle kliniske tegn på sygdommen er til stede i samme individ.
Prænatal diagnose ved villocentese eller amniocentese kan udføres, hvis mutationen allerede er identificeret hos en forælder eller et andet barn. Prognosen afhænger af sværhedsgraden af symptomerne: Spædbørn med milde symptomer har generelt en god prognose, mens de med svære manifestationer kan have en vigtig handicap.
Behandlingen af tuberøs sklerose er symptomatisk og kan omfatte stoffer (på grund af epileptiske anfald og neurobehaviorale problemer), dermabrasion eller laser teknikker (til hudsygdomme), antihypertensive eller kirurgisk fjernelse af voksende tumorer, adfærdsmæssige styringsteknikker og skoleunderstøttelse.
