Relaterede artikler: Huntingtons sygdom
definition
Huntingtons sygdom er en arvelig lidelse præget af den progressive degenerering af specifikke områder af hjernen.
Årsagen er en mutation i IT15 genet, der er placeret på kromosom 4 (4p16.3), hvilket frembringer en abnorm gentagelse af CAG-sekvensen (cytosin-adenin-guanin) i DNA'et. Denne triplet, baseret på den genetiske kode, koder for aminosyren glutamin. Som følge heraf har det unormale protein, der er produceret af det patologiske gen, kaldet huntingtin (HTT), en polyglutaminhale på terminalniveauet, hvilket forårsager sygdommen over en levetid. Især bliver caudatkernen atrofieret, og neuroner i striatum degenererer. Neuroner på niveauet af cerebral cortex (ekstern del af hjernen) er også involveret i varierende grad.
Jo større antal CAG tripletter, jo tidligere sygdomsbegyndelsen er og jo mere alvorlige symptomerne. Desuden skal det antages, at antallet af gentagelser kan stige i efterfølgende generationer og med tiden kan føre til udseendet af en mere seriøs fænotype inden for en familie.
Huntingtons sygdom kan overføres fra en generation til en anden på en autosomal dominerende måde. Dette betyder, at både mænd og kvinder kan påvirkes på samme måde (da mutationen ikke er på det kønsbestemmende kromosom); Endvidere er det tilstrækkeligt at have kun en kopi af det patologiske gen, der hidrører fra en af de to forældre, for at arve sygdommen.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- abulia
- akinesi
- afasi
- aggressivitet
- anhedonia
- apati
- apraxia
- ataksi
- atetose
- Muskelatrofi og lammelse
- bradykinesi
- Sydkorea
- demens
- depression
- Vanskeligheder koncentrere sig
- Sprogproblemer
- dysartri
- dysfagi
- Temporær og rumlig desorientering
- Humørsygdomme
- ecolalia
- søvnløshed
- hypokinesi
- underernæring
- myoklonus
- Hukommelsestab
- Tab af koordinering af bevægelser
- Tab af balance
- Vægttab
- Tab af minder
- Fælles stivhed
- Muskelspasmer
- Tic
- rystelser
Yderligere indikationer
Huntingtons sygdom er præget af ufrivillige bevægelser (chorea), psykiatriske lidelser og tab af kognitive evner. Symptomerne udvikler sig lidenskabeligt og varierer meget fra person til person. Påbegyndelse er hyppigere i voksenalderen (mellem 30-45 år), men kan ses ved enhver alder.
Huntingtons sygdom har en forværret tendens, så symptomerne bliver mere udtalt under sygdommens fremgang.
De første indlysende tegn indbefatter en lille forstyrrelse af motorkoordinering, med mildt og sporadisk ansigt, lemmer og trunk. Over tid bliver gangen svimlende, unormale holdninger og koreografiske bevægelser, overdrevet og ukoordineret, kan blive meget udtalt.
I den avancerede fase af Huntington's sygdom forekommer stivhed (fx stiv nakke), bradykinesi (nedsat bevægelse), dystoni (vedvarende muskelkontrakter) og manglende evne til at opretholde en motorisk handling. Fælles symptomer er også dysartri (langsomt og uorganiseret sprog) og sværhedsbesvær.
Før eller samtidigt med bevægelsesforstyrrelser, ændrer humørsvingninger og kognitive evner (tænkning, dom, hukommelse). I Huntingtons sygdom er psykiatriske symptomer som depression, irritabilitet, angst og apati meget almindelige. Desuden kan adfærdsmæssige lidelser (aggressivitet, personlighedsændringer og social isolation) forekomme.
I senere stadier skrider Huntingtons sygdom frem, hvilket gør det næsten umuligt at gå og forårsage alvorlig demens. Døden opstår normalt 15-25 år efter symptomernes indtræden, efter hjertekomplikationer og nedsat lungebetændelse.
Diagnosen indebærer evaluering af den typiske symptomatologi forbundet med en positiv familiehistorie og bekræftes ved genetisk testning. Neuroimaging undersøgelser, såsom MR (nuclear magnetic resonance) og CT (computerized axial tomography), udføres for at udelukke andre patologier.
I øjeblikket er terapier, der er i stand til at helbrede eller afbryde sygdommens forløb, endnu ikke tilgængelige. Derfor omfatter behandlingen understøttende foranstaltninger for at lindre symptomerne og forbedre patientens livskvalitet. Chorea og agitation kan for eksempel delvis undertrykkes med lægemidler, der virker som en blokering eller en udtømning af dopaminreceptorer.
