hamartomer

generalitet

Hamartomer er en speciel type tumorlignende læsion .

Disse neoformationer karakteriseres ved en afvigende proliferation af celler og væv, som normalt findes på det pågældende sted af kroppen; Disse elementer vokser imidlertid på en uorganiseret måde.

Stort parenkymal hamartom i lungen; dets gullige hvide udseende skyldes dets fedt- og bruskformige sammensætning. Billede fra en.wikipedia.org

Hamartomas karakter er godartet (ikke-kræftfremkaldende) og udvikler sig i de fleste tilfælde ikke på ondsindet måde. Disse læsioner udvikler sig i samme takt som de omgivende væv og forbliver lokaliseret i de områder af kroppen, hvori de opstår.

Hamartomer kan være asymptomatiske eller give anledning til kompressionssymptomer, deformiteter eller større sundhedsproblemer. Hvis de forårsager funktionelle lidelser eller er grimme, kan disse masser fjernes kirurgisk.

hvad

Hamartomer er fokal hyperplastiske formationer, det vil sige de stammer fra en abnorm proliferation af celler og væv, begrænset til oprindelsesstedet.

I modsætning til godartede neoplasmer har disse læsioner en fuldstændig strukturel lighed med hensyn til det væv, de tilhører (dvs. de dannes af celler og nativt væv i organet, hvor de er placeret).

For eksempel kan et pulmonalt hamartom indeholde: bruskvæv, udkast af bronchi og alveoler, øer af lymfatisk og vaskulært væv eller en udbredelse af en af ​​disse komponenter.

Hamartomer kan danne sig i mange forskellige dele af kroppen, men de observeres hovedsageligt i lunger, lever, galdekanaler og nervesystem.

Normalt er hamartomer asymptomatiske og går ubemærket, medmindre de findes under forsøg udført af andre årsager.

I nogle tilfælde er disse læsioner imidlertid omfangsrige og forårsager kompressionssymptomer.

Årsager

Ved hamartomas bund er der en afvigende differentiering, hvoraf det resulterer i uorganiserede men specialiserede celler eller væv med oprindelse i det specifikke startdistrikt. Årsagerne til disse fænomener er endnu ikke fuldt ud forstået.

Hamartomer vokser som en uorganiseret masse sammen og i samme takt som det omgivende væv og det organ, hvorfra læsionen stammer I modsætning til kræft tumorer invaderer de sjældent eller komprimerer de omgivende strukturer betydeligt.

Traditionelt betragtes hamartomer som følge af en defekt i den normale udviklingsproces . Imidlertid præsenterer mange af disse læsioner klonale kromosomale aberrationer erhvervet gennem somatiske mutationer (svarende til hvad der sker i neoplasmer).

Hamartoma vs godartet neoplasi

• Opdelingen mellem hamartom og godartet neoplasi er tynd, og der er ingen enstemmig enighed om deres sondring, da begge læsioner kan være klonale.
• Hemangiomer, lymphangiomer, hjerte rhabdomyomer og hepatiske adenomer betragtes som hamartomer af nogle medicinske videnskabelige kilder, mens de klassificeres blandt neoplasier af andre.
• Selv om hamartomer har en godartet histologi, er de ikke harmløse. Faktisk kan disse læsioner være relateret til nogle sjældne, men livstruende kliniske problemer, som kan forekomme i type I neurofibromatose og tuberøs sklerose. Sommetider kan hamartoma udvikle sig til en ondartet neoplasma.

Tendensen til at udvikle hamartomer kan observeres i forbindelse med specifikke forhold, herunder:

• Hamartomatøse intestinale polypper;
• Peutz-Jeghers syndrom (hamartomatøs polyposis, som involverer hele fordøjelseskanalen);
• Pulmonal eller bronchial amartom og chondroma;
• Neurofibromatosis type 1 (NF1) eller von Recklinghausen sygdom;
• Neuroepithelial hamartom i tuberøs sklerose;
• Bone hamartomas;
• Hamartomer af hypothalamus og af asjertræber (en region bestående af grå stof, der stikker ud mellem den optiske chiasme og de brystkroppe, som hypofysen er suspenderet ved hjælp af en peduncle).

Hamartomas vs coristomer

Hamartomer skal skelnes fra coristomer. Disse to læsioner er nært beslægtede (begge betragtes som aberrationer af udviklingsprocessen hos et givet organ), men de udgør en væsentlig forskel:

• Hamartomer består af vævselementer der normalt findes der;
• Coristomer er små masser af normale celler og væv, men ligger i et anomalt anatomisk sted (det vil sige, de findes normalt ikke i forbindelse med et bestemt organ, for eksempel: pancreasvæv i tolvfingertarmen).

Symptomer, tegn og komplikationer

Små hamartomer er normalt asymptomatiske, så de ikke forårsager nogen problemer og opdages ved et uheld under undersøgelser udført til andre formål.

Sjældent er disse læsioner voluminøse og forårsager kompressionssymptomer.

I sidstnævnte tilfælde kan hamartomer forårsage nogle af disse problemer:

• Obstruktion af hule organer i kroppen, såsom maven eller tyktarmen;
• Tryk, direkte eller indirekte;
• Infektion;
• myokardiel;
• blødning;
• Jernmangel anæmi;
• knoglebrud;
• Neoplastisk transformation.

I andre tilfælde kan hamartomer forårsage komplikationer på grund af deres stilling. For eksempel, når de udvikler sig på huden, især på ansigt eller hals, kan de forårsage deformiteter og være uklare. Endvidere kan hamartomer komprimere vener og nerver og, hvis større, også arterier.

Disse læsioner forårsager flere sundhedsmæssige problemer, når de opstår i hypothalamus, nyre eller milt.

Hypothalamus hamartom

En hypotalamisk hamartom er en godartet læsion, der udvikler sig i hjernen.

I modsætning til mange hamartomer er denne hypotalamiske læsion symptomatisk. Manifestationerne begynder generelt i en tidlig alder og er progressive; Over tid kan denne tilstand føre til generelle kognitive og / eller funktionelle handicap.

Hamartomer placeret i hypothalamiske området kan findes, hvis etiologien af ​​prækløs pubertet er blevet undersøgt, eller tværtimod kan den stoppes.

Formationerne kan også bestemme udseendet af en bestemt type epilepsi, hvor latter (form for motorautomatisme) repræsenterer den primære konvulsive manifestation. Under disse kriser kombineres ansigts sammentrækninger, hot flushes, øget vejrtrækning og takykardi.

Fra et hypotalamisk hamartom kan andre tilstande opstå, såsom synsproblemer, mental retardering, autisme og dårlige sociale færdigheder.

På grund af læsionens nærhed til den optiske nerve kan denne dannelse normalt ikke fjernes ved kirurgi. Desuden har hypothalamiske hamartomer tendens til at være ildfast over for lægemiddelbehandling.

Heldigvis går kirurgiske teknikker fremad og kan føre til en signifikant forbedring af prognosen for denne sygdom.

Hjertehamartom

Rhabdomyomer i hjertet er hamartomer sammensat af kardiomyocytter. Disse formationer findes i den pædiatriske alder og kan associeres med tuberøs sklerose.

Disse hamartomer kan manifestere sig med et bredt spektrum af kliniske manifestationer, der spænder fra fraværet af symptomer på hjertesvigt.

Ekkokardiografi er det mest følsomme og specifikke værktøj til diagnosticering af denne patologi.

Disse intrakardiale masser gennemgår ofte spontan regression inden for det første år af livet. Hvis hamartoma skal øges i volumen eller forårsage signifikante forstyrrelser, anbefales kirurgi. Hos symptomatiske patienter er resektion relateret til en god prognose.

Pulmonal hamartom

De mest almindelige hamartomer forekommer i lungerne. De udvikler sig næsten altid fra bindevæv og består generelt af brusk, bindevæv og fedtceller, selvom de kan indeholde mange andre typer elementer.

Ca. 5-8% af alle ensomme lungeknuder og ca. 75% af alle godartede lungecancer er hamartomer.

Her kan hamartomer være en grund til bekymring, da det undertiden er svært at skelne mellem disse læsioner og en ondartet tumor. Behandlingen involverer kirurgisk resektion med en fremragende prognose.

Milt hamartomer og blodkar

• Hamartomer der forekommer i blodkar kan prædisponere for alvorlig blødning. Læsionen mangler typisk elastisk væv, så det kan føre til dannelsen af ​​aneurysmer. Hvis udviklingen af ​​hamartoma involverer et vigtigt blodkar, såsom nyrene, må blødningen betragtes som livstruende.
• Milthamartomer er sjældne, men kan være farlige. Ca. 50% af disse tilfælde viser mavesmerter og er ofte forbundet med hæmatologiske abnormiteter og spontan ruptur.

diagnose

• En korrekt diagnostisk klassificering er af afgørende betydning for at etablere en rettidig og effektiv behandling.
• Da differentialdiagnostikken mellem hamartomer og neoplasi er klinisk umulig, fjernes læsionerne kirurgisk og udsættes for anatomo-patologisk undersøgelse.
• Hvis kirurgisk ledelse overvejes, er yderligere undersøgelser nødvendige, såsom laboratorieanalyser, røntgenbilleder og andre billeddannelsesundersøgelser.

behandling

Behandling af hamartomer afhænger af patientens tegn og symptomer på tidspunktet for klinisk præsentation.

Om nødvendigt kan disse formationer kirurgisk fjernes med forskellige tilgange (radiokirurgi, termokoagulering, resektiv mikrokirurgi mv.). Når en gang er fjernet, har hamartomer ikke tendens til at genopstå.

Indikationer for kirurgi

Kirurgisk fjernelse af et hamartom kan angives:

• I tilfælde af klinisk tvivl eller hvis der er behov for biopsi for at skelne mellem godartede og ondartede læsioner
• Når patienten bliver symptomatisk, og massen komprimerer de omgivende strukturer eller forstyrrer de normale funktioner i det organ eller væv, hvori den er placeret.

prognose

Prognosen afhænger af læsionens placering og størrelse samt på patientens generelle helbred. Afhængigt af typen af ​​hamartom og risikoen for udvikling i malign mening kan opfølgningen omfatte besøg på halvårlig eller årlig frekvens.