Relaterede artikler: Marfan syndrom
definition
Marfan syndrom er en systemisk sygdom præget af en abnormitet af bindevæv, hvilket forårsager kardiovaskulære, muskuloskeletale, okulære og lungemæssige ændringer.
Denne sygdom overføres generelt på autosomal dominerende måde (dvs. den forælder, der er berørt af sygdommen, har en 50% chance for at overføre Marfan syndrom til hver af deres børn), men sporadiske former er også blevet beskrevet.
I de fleste tilfælde er Marfan syndrom forårsaget af mutationer i genet lokaliseret på kromosom 15 (15q21), som koder for fibrillin-1 (FBN1), et essentielt bindevævsprotein.
Marfan syndrom manifesterer sig i en stærkt variabel association af symptomer. Generelt er de mest oplagte kliniske tegn det kardiovaskulære system, det muskuloskeletale system og øjnene.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Øjen træthed
- arachnodactyly
- arytmi
- Blære dysfunktion
- dyspnø
- dolichocephaly
- Brystsmerter
- Fodsmerter
- Blå mærker
- enophthalmos
- Fækal inkontinens
- hyperkyphosis
- Fælles hypermobilitet
- Iridodonesi
- Rygsmerter
- Hovedpine
- Dental maloklusion
- mikrognati
- Ogival gane
- Carineret bryst
- pneumothorax
- Reduceret syn
- Hudsklerose
- skoliose
- Heart murmur
- Trækbryst
- Sløret syn
Yderligere indikationer
Marfan syndrom er typisk genkendt på grundlag af de forholdsvis længere lemmer af stammen (habitus longilineo), aorta dilation og dislokationen af linsen (karakteristiske tegn er ektopi eller dislokation af denne okulære struktur).
I mange tilfælde indebærer involveringen af det kardiovaskulære system prolaps eller utilstrækkelighed af mitralventilen og progressiv dilation af aorta. Denne sidste eventualitet kan resultere i en aneurisme og dissekere sig akut, nogle gange endda før 10 år gammel. Mitralventilinsufficiens kan være kompliceret af arytmier, endokarditis eller hjertesvigt.
Det muskuloskeletale system påvirkes med en sværhedsgrad, der varierer meget. Patienter med Marfan syndrom har en meget høj statur (i forhold til alder og familie), et længeagtigt udseende (dvs. bevægelser er løse, men ukoordinerede), araknodactyly (slanke og lange fingre), alt for mobile ledd (som predisponerer for dislokationer) og ændringer i rygsøjlen. Brystsygdomme er hyppige, såsom den kæste bryst (fremspring af brystvæggen) eller pectus excavatum (udhuling af brystbenets distale del). Ganen er ofte ogival (smal og høj).
Bindevævets slaphed kan også bestemme kyphoscoliosis, membran og inguinal brok og platte fødder. Desuden kan kutane tegn (strækmærker) være til stede. Alvorlig skoliose kan forårsage kronisk rygsmerter.
På det okulære niveau manifesterer Marfan syndrom sig med krystallinsk ektopi (subluxation eller dislokation med opadgående forskydning), som mister sit sæde på grund af ledbåndets laks. Andre tegn omfatter iridodonesi (iris shake) og høj grad myopi. Sommetider kan der opstå spontan retinal frigørelse.
Lungesystemet og centralnervesystemet (CNS) påvirkes også. Især kan cystisk pneumopati og spontan tilbagevendende pneumothorax opstå. Disse lidelser er ansvarlige for smerte og åndenød. En hyppig undersøgelse, der indikerer involveringen af CNS, er derimod ectasia af dura materen (dvs. forstørringen af dural sac som omgiver rygmarven), især på niveauet af den lumbo-sacrale søjle. Mulige konsekvenser er hovedpine, lændesmerter eller neurologiske underskud, der opstår med tarm- eller blæresvaghed.
Diagnosen er baseret på tilstedeværelsen af visse kliniske kriterier og på udførelsen af instrumentale test, der fastslår karakteristiske abnormiteter af Marfan syndrom, herunder: ekkokardiografi, slitlampeundersøgelse og magnetisk resonans.
