Relaterede artikler: Downs syndrom
definition
Downs syndrom er en genetisk sygdom præget af tilstedeværelsen af et ekstra kromosom 21 sammenlignet med det normale par (af denne grund er det også kendt som trisomi 21). I nogle individer med Downs syndrom findes derimod det normale arrangement af 46 kromosomer, men en del af kromosomet 21 translokeres til et andet kromosom (t (14; 21) er den mest almindelige defekt). Mere sjældent findes trisomi 21 i mosaicisme, hvilket betyder at både normale celler (med 46 kromosomer) og celler med 47 kromosomer er til stede i samme individ.
Konsekvensen af disse kromosomale ændringer er en variabel grad defekt i barnets mentale, fysiske og motoriske udvikling.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- brachydactyly
- kardiomegali
- clinodactyly
- depression
- Vanskeligheder koncentrere sig
- Sprogproblemer
- smagsforstyrrelser
- ektropion
- Hydrops føtal
- Fælles hypermobilitet
- høretab
- lagophthalmus
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- microcephaly
- Misaligned eyes
- oligohydramnion
- omphalocele
- polydaktyli
- polyhydramnios
- Reduceret syn
- Vækstforsinkelse
- Mental retardation
Yderligere indikationer
Almindeligvis findes intellektuelt handicap, mikrocefalisering og kort statur. Downs syndrom er forbundet med et sæt ansigtsfunktioner: flad og bred ansigtsprofil; øjenlågsrammen vippes sideværts opad, med hudfolder i øjets indre hjørne; bred tunge, fremspringende og rynket; små og afrundede ører.
Hænderne er korte og stumpede og har ofte en enkelt palleformet rille. Karakteristisk er muskulaturhypotoni (dårlig muskeltonus) og slimhed af ledbåndene. Desuden er Downs syndrom forbundet med større risiko for at lide af hjertesygdomme (f.eks. Ventrikulær septalfejl og hjertesvigt), intestinale misdannelser (f.eks. Hirschsprungs sygdom), synsproblemer (fx medfødt katarakt, glaukom, strabismus og brydningsdefekter), høretab og øreinfektioner, hypothyroidisme, diabetes og fedme.
Fra et kognitivt synspunkt forårsager trisomi 21 mild til svær mental retardation, der varierer hovedsageligt afhængigt af den uddannelsesmæssige og miljømæssige sammenhæng, hvori personen vokser op. Desuden er det muligt for personen med Downs syndrom at finde nogle motor- og sprogforsinkelser, opmærksomhedsforstyrrelser og autistisk adfærd. Depression er almindelig blandt både børn og voksne. Diagnose foreslås ved fysiske abnormiteter og en unormal udvikling påvist med føtal ultralyd. Downsyndrom bekræftes ved analyse af karyotypen udført i prænatal fase (ved amniocentese) eller ved fødslen.
Behandling afhænger af specifikke manifestationer, men skal omfatte et uddannelsesprogram for patientens vækst, udvikling og sociale tilpasning.
