Relaterede artikler: Turner syndrom
definition
Turners syndrom er et syndrom forbundet med den delvise eller totale fravær af en af de to X-kromosomer i det kvindelige køn.
Ca. 50% af kvinderne med Turners syndrom har kun ét X-kromosom (karyotype 45, X); Den resterende del giver i stedet en mellemliggende situation, hvor en af de to kromosomer X er delvist afkortet eller kun fraværende i nogle celler (mosaikisme). Berørte personer har en normal fænotype eller har typiske træk ved Turners syndrom. I mosaikformer kan symptomerne blive mere nuancerede.
Tabet af en af X-kromosomer ser ud til at forekomme tilfældigt under meiosis (når gameter udvikler sig), så begivenheden er ikke relateret til moder eller paternal predisponerende tilstande. Faktisk er Turners syndrom ikke arveligt, også fordi de ramte kvinder generelt er ufrugtbare.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- amenorré
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Coarkation af aorta
- Læringsvanskeligheder
- Vanskeligheder koncentrere sig
- Ovulatorisk dysfunktion
- smagsforstyrrelser
- Hydrops føtal
- Hyperkolesterolæmi
- hyperglykæmi
- hypertelorism
- hypertension
- høretab
- barnløshed
- Lymphedema
- mikrognati
- Misaligned eyes
- Osteoporose
- Carineret bryst
- Reduceret syn
- Brystvortens tilbagevenden
- Vækstforsinkelse
- Mental retardation
- skoliose
- telangiectasia
- Skøre negle
- Bicuspid aortaklaff
Yderligere indikationer
De hyppigst forekommende manifestationer af Turners syndrom omfatter kort statur, hævede hænder og fødder (lymfødem), brede brystkasser med vidt adskilte og forsænkede brystvorter. En stigning i valusens vinkel observeres i albuen. Andre uregelmæssigheder er den lave hårlinie, de store og lavimplanterede ører, huden foldes i nakkebaksiden, øjenlågsptosen, neglens hypoplasia og forkortelsen af fingeren på hånden eller foden. Hos 90% af kvinder forekommer gonadal dysgenese: æggestokkene erstattes af bilaterale striber af fibrøs stroma, der ikke kan udvikle ægløsninger. Dette fører til ovariesvigt og problemer med at udløse normal pubertal udvikling. Menstruationen kan vare i en begrænset periode (primær amenoré), mens sekundære seksuelle egenskaber kun udvikles delvis eller er fraværende.
Turners syndrom forårsager andre medicinske problemer som hjertefejl (især koagulering af aorta og bicuspidortortisk ventil), nyresvigtdannelser, strabismus, hypermetropi, scoliose og høringsproblemer. Thyroiditis og cøliaki er hyppigere end den generelle befolkning, og der er en tilbøjelighed til at udvikle diabetes. Hypertension og osteoporose opstår ofte, når vi alder. I Turners syndrom er mental retardation sjælden, men lærehæmning er almindelig.
Diagnosen bekræftes ved konstateringen af en cytogenetisk anomali af X-kromosomet ved karyotypeanalyse. Behandling afhænger af manifestationerne og kan omfatte operation for medfødt hjertesygdom og lægemiddelbehandling med væksthormon og erstatning østrogen.
