definition
Hypertelorisme er en medfødt misdannelse præget af en unormal stigning i afstanden mellem to organer eller dele af kroppen.
Normalt refererer det til den kraniale deformation, der afviger de to øjenstik, forårsaget af en overdreven udvikling af sphenoid-vingerne. Øjnene er så langt fra hinanden, adskilt af en næse, hvis rod er forstørret.
Hypertelorismen må ikke forveksles med telecanthuset, hvor afstanden mellem øjets indre vinkler (intercantal afstand) er forøget, men at mellem de ydre vinkler forbliver uændrede. Desuden er afstanden mellem de to elever i telecanthus normal, mens den i hypertelorisme er større end normalt.
Hypertelorisme er en anatomisk tilstand forbundet med en heterogen gruppe af medfødte sygdomme, såsom Edwards syndrom (trisomi 18) og Turners syndrom.
Denne misdannelse er fundet på grund af visse kromosomale anomalier også i sammenhæng med "Cri du chat" syndromerne, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz og Crouzon.
Hypertelorisme er generelt forbundet med kranio-facial dysostose, okulære abnormiteter, mental retardation og andre knoglemaldannelser.
Mulige årsager * af hypertelorisme
- Turners syndrom
- Trisomi 13
- Trisomi 18
