kløft

generalitet

Den spalte læbe er en medfødt misdannelse af munden, der er kendetegnet ved den samtidige tilstedeværelse af spaltlæben og spaltet gane.

Den spalte læbe er en mundkørsel, der er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​en eller to revner på overlæben; den klækkede gane er på den anden side en gnisselse af ganen, som manifesteres af en revne langs den bløde gane og / eller på den hårde gane.

De præcise årsager til spaltet læbe og ganen er ukendte. Ifølge de mest pålidelige hypoteser vil tilstanden skyldes en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer.

Tilstedeværelsen af ​​spaltet læbe og gane kan føre til vanskeligheder med at suge modermælk og spise, tale problemer, tandproblemer og disposition for oreitis i mellemøret.

Cleft lip er en misdannelse, der er vanskeligt at identificere før fødslen. Hans fødselsdiagnose er derimod praktisk talt umiddelbar og kræver en simpel fysisk undersøgelse.

I øjeblikket er spaltlæbe en helbredelig tilstand med fremragende resultater. Den vigtigste behandling er kirurgisk og består i at lukke revnerne på overlæben og ganen.

Hvad er spaltet læbe og gane?

Cleft lip er en medfødt misdannelse, der tilhører kategorien af oro-facial klynger . Det er præget af den samtidige tilstedeværelse af den såkaldte spaltelæbe og den såkaldte spaltpalat .

Spaltelæben, der også kaldes spaltelæbe eller cheiloschisis, er en malformation af munden, der manifesterer sig med en eller to karakteristiske revner i overlæbeniveau, nogle gange udvidet til næsebornefladen.

Cleft gane er derimod en misdannelse af ganen, der præsenterer en karakteristisk krakning på niveauet af den bløde gane og / eller den hårde gane, nogle gange forbundet med næsehulen.

Derfor har de, der er født med spaltlæbe, en eller to revner på overlæben, som også kan påvirke hudrummet under næsen og en revne i ganen, som kan være så dyb, at den også påvirker næseskaviteterne.

Medicinsk betydning af kløft og ansigtsspalt

Ordet schisi er synonymt med afstanden . I lægemidlet indikerer dette udtryk tilstedeværelse på et anatomisk organ af et vævsfissur langs medianlinjen som følge af en svejsefeil.

Klem er typisk en medfødt tilstand (dvs. tilstede siden fødslen). Svejsefejlen, som fører til forekomsten af ​​vævsprickning, finder således sted under embryonisk udvikling.

De oro-facial klynger er en gruppe af misdannelser, der involverer tilstedeværelsen på munden eller på ansigtet af en spræng eller vævsafstand af variabel amplitude.

Fænomenet oro-facial cleft kan påvirke ganen (kløft gom), overlæben (spalt læbe), ører, øjne, næse og pande.

Epidemiologi

I den såkaldte vestlige verden påvirker kløvle og gane 1-2 nyfødte pr. 1.000 nyfødte.

I vigtige lande som Det Forenede Kongerige eller USA er det den mest almindelige medfødte fysiske misdannelse.

Cleft læbe og gane - og mere generelt alle former for oro-facial cleft - er mere udbredt i asiatiske befolkninger, kaukasiske hvide og såkaldte indianere, mens de er ualmindelige blandt afrikanere og afroamerikanere.

Årsager

I mennesket udgør læberne og ganen mellem fjerde og niende uge af fosterudvikling og resultatet af en proces, der ser fremtiden af ​​vævene, at vokse fra siderne af ansigtet mod midten af ​​sidstnævnte og svejses sammen. på tidspunktet for gensidig præstation.

Derfor udgør dannelsen af ​​læberne og ganen - såvel som de andre strukturer, der er til stede i ansigtets centrum (næse, pande osv.) - det sidste stadium af den embryonale proces, der skaber ansigtet.

I mennesker med spaltet læbe, svejsning af væv, som kommer fra siderne af hovedet, skal give anledning til læber og ganen, sker ikke eller opstår forkert. Manglende svejsning af de ovennævnte væv efterlader en revne i overlæben og en revne i ganen. Den første revne er den karakteristiske krakning af kløften, mens den anden revne er kløften, der er karakteristisk for kløftens gane.

HVAD BESTEMMER LABIOPALATOSCHISI DET?

De præcise årsager til spaltet læbe og gane er stadig et mysterium.

Ifølge de mest pålidelige videnskabelige undersøgelser skyldes den pågældende misdannelse en kombination af genetiske faktorer og miljøfaktorer .

Med hensyn til genetiske faktorer mener forskere, at spaltelækken i det mindste delvist kan afhænge af en eller flere DNA-mutationer / anomalier, der finder sted kort efter befrugtningen (derfor i de første øjeblikke af embryonisk udvikling). Undersøgelser udført i denne henseende har vist, at der i genen er gener (korte men signifikante DNA-sekvenser), hvis ændring (på grund af for eksempel en mutation) er ansvarlig for en forkert udvikling af ansigtsegenskaber (læber og gane) inkluderet).

Med hensyn til miljømæssige faktorer mener forskere, at nogle adfærd eller tilstande hos moderen under graviditeten kan kompromittere den normale udvikling af lip- og ganeformationsprocesser. Blandt moderens adfærd og betingelser, som kunne spille en rolle på udseendet af kløften, er:

• Rygning I denne henseende taler tallene for sig selv: Børn med spaltet læbe eller et andet kløftsklid, der er født til kvinder rygere, er mere end børn med de samme misdannelser, der er født af ikke-ryger kvinder. På baggrund af denne observation konkluderede eksperterne, at kvinder, der ryger under graviditeten, har en større tendens til at føde børn med kløvle sammenlignet med ikke-ryger kvinder;
• Brug visse stoffer . Blandt de inkriminerede lægemidler bemærker vi: de antiepileptika / antikonvulsiva midler (valproinsyre, tapiramat osv.), Lægemidler til acne baseret på accutan og methotrexat.

  På antiepileptiske / antikonvulsive midler er det værd at tilføje, at de antagelser, der anses for farligste, er de der forekommer i graviditetens første trimester;

• Diabetes . Statistiske undersøgelser har vist, at kvinder med diabetes er mere tilbøjelige end ikke-diabetiske kvinder til at føde børn med kløvlæbe;
• Drikker alkohol . Det samme gælder for rygning;
• Fedme . Blandt overvægtige kvinder under graviditeten observerede forskerne en større tilbøjelighed til at give børnene en kløvlæbe;
• Avanceret alder . Den gravide kvinders avancerede alder er en tilstand, der generelt er forbundet med en større sandsynlighed for genetiske defekter, som påvirker fosteret.
• Folinsyre mangel .

Er det en hereditær betingelse?

Tidligere har efterforskning af spaltelæbe i visse familier fået nogle forskere til at overveje hypotesen om, at den pågældende misdannelse kunne have en arvelig oprindelse.

Efterfølgende undersøgelse afslørede imidlertid ingen data til fordel for den ovennævnte hypotese; Derfor har eksperterne kasseret tanken om, at det ved udviklingen af ​​spaltelæbet kan påvirke nogle arvelige komponenter.

Symptomer, tegn og komplikationer

De typiske symptomer på spaltet læbe og gane består af:

• Vanskeligheder ved at suge modermælk og spise . I mennesket er den korrekte anatomi af læberne og ganen væsentlig for at suge mælken fra moderen, i de første år af livet og til at tage mad på et senere tidspunkt.

  En bukkal misdannelse som spalt læbe og gane gør det vanskeligt for dem, der er ramt, at sutte sengen fra moderens bryst, hos spædbørn og til at tage mad i de større ubehandlede forsøgspersoner.

• Tale problemer . Personer med kløvede lipider har en tendens til at udtrykke sig på en uklar måde og af denne grund have forskellige vanskeligheder i forhold til andre.

  Desuden har de en tendens til at udvikle en nasal stemme, når de alder.

• Tænder problemer . Mennesker, der lider af spaltet læbe og gane, udvikler ofte en anomaløs tandprøve, ukorrekt og let underkastet karies.
• Tilbagevendende øreinfektioner ( otitis ). Den krakning, der findes på ganen hos dem, der lider af spaltelæbe, er ansvarlig for en mere eller mindre alvorlig deformation af Eustachian-røret. Denne deformation af Eustachian-røret prædiserer mellemøret i spaltet læbe og gane for at akkumulere væske inde i den.

  Den unormale akkumulering af væske i mellemøret øger bakteriel proliferation og den deraf følgende udseende af otitis.

  Manglende behandling af otitis fører i det lange løb til et fald i høreevne og i de mest alvorlige tilfælde døvhed.

diagnose

Generelt udføres diagnostik af spaltelæbe kort efter fødslen ved simpel fysisk undersøgelse . Desuden er misdannelserne i overlæben og ganen åbenbare fra de første øjeblikke af livet, selv til et uerfarligt øje.

PRENATAL DIAGNOS: ER DET MULIGT?

De forskellige ultralyd af fosteret i utero, som normalt gravide kvinder gennemgår i løbet af de 9 måneder af graviditeten, er i stand til at vise enhver form for misdannelser af læberne, men ikke af ganen (eller i hvert fald meget sjælden). Derfor er en bestemt prænatal diagnose af kløvlæbe og gane gennem prenatal ultralydundersøgelser umulig eller i det mindste meget usandsynlig.

Når det er sagt, kan læger under alle omstændigheder have mistanker, da ultralydsdetektering af spaltelæben - en potentielt synlig misdannelse - kan tyde på, at sidstnævnte er forbundet med spalt gane.

terapi

Behandling af spaltet læbe og gane indeholder en række kirurgiske indgreb og medicinske terapier med det formål at forbedre symptomatologien (derfor vanskelighederne ved at tale, tilbagevendende otitis osv.).

KIRURGI

I løbet af levetiden må patienter med spaltet læbe og gom være nødt til at gå i kirurgi indtil 18 år.

Den første kirurgiske operation er normalt planlagt mellem 2. og 3. måned i livet - derfor ret tidligt - og består i at lukke revnen på overlæben . Med hensyn til denne operation skal det påpeges, at forekomsten af ​​to revner i overlæben kræver kirurger til at udføre operationen i to sessioner, en session for lukning af en slids og den anden session for lukningen af ​​den slids, der er tilbage.

Den anden kirurgiske operation er planlagt et par måneder efter den første, normalt mellem den 6. og 12. måned af livet, og består i at lukke revnen på ganen.

Derfor vil de efterfølgende kirurgiske operationer fra nu af kun finde sted, når patienten er ældre (ungdoms- og sen ungdomsalder) og vil sigte mod at forbedre æstetisk udseende og funktionalitet i overlæben og ganen.

Siden de to første kirurgiske operationer - som repræsenterer to obligatoriske stadier af behandling af kløvle - er antallet af operationer, som en person med kløft skal undergå, hovedsagelig afhængig af sværhedsgraden af ​​misdannelserne. Det betyder, at jo mere alvorlige overlæben og ganen anomalier er, jo mere sandsynligt er det, at der er brug for en lang række operationer.

Nogle vigtige noter:

• Ifølge lægerne, for at den første og anden operation kan lykkes med succes og give gode resultater selv på lang sigt, skal de finde sted inden for en vis alder. Specifikt er aldersgrænsen for det første indgreb livets år; Til anden intervention er de 18 måneder af livet.
• Generelt fastholder reglen, at jo hurtigere de første to kirurgiske procedurer udføres, vil de langsigtede resultater være mere tilfredsstillende.

Medicinske terapier

Medicinske terapier gennemført i tilfælde af spaltet læbe og gane omfatter dental pleje, behandling og forebyggelse af otitis, en terapi med fokus på at forbedre tale og sprogfærdigheder mv.

Medicinske terapier til spaltet læbe og gane kan vare flere år.

HVILKE SPECIALISTER GØR LABIOPALATOSCHISI DEALEN?

Behandlingen af ​​spaltet læbe og gane indebærer et team af specialister, der arbejder tæt sammen for en fælles formål: patientens gode.

Blandt de professionelle figurer, der generelt beskæftiger sig med emner med spaltet læbe, omfatter:

• Plastikkirurgen. Han er specialisten med ansvar for at vurdere misdannelsen af ​​overlæben og ganen og etablere den mest hensigtsmæssige kirurgiske behandling.
• Den otolaryngologist. Det er den figur, der er ansvarlig for evalueringen af ​​øreproblemer, søgen efter en løsning på væskens ophobning i mellemøret og planlægningen af ​​den mest passende terapi i tilfælde af otitis.
• Den orale kirurg (eller odontostomatolog). Det er den specialist, der sammen med kosmetisk kirurg sørger for reparation af den unormale gane med det endelige mål at eliminere eller i det mindste i høj grad reducere vanskelighederne ved at spise.
• Den specialtandlæge. Han er specialisten med ansvar for at give tænderne et normalt, justeret udseende.
• Tandlægen. Det er den professionelle, der tager sig af karies, for at bevare tænderne.
• Prostodontisten. Det er den specialist, der skaber tandproteser til de patienter med kløvlæbe og gane, der udvikler meget alvorlige tandproblemer.
• Talerapeuten. Han er den ekspert, der har til opgave at forbedre sprogfærdighederne.
• Psykologen. Det er den figur, der har til opgave at forholde sig til patientens familie, for at forstå, hvad stemningen i hele familienheden er.

prognose

Takket være moderne kirurgiske teknikker frembringer spaltede biopsier i dag en prognose, som i de fleste tilfælde er gunstig.

Faktisk, selvom de varer i flere år, garanterer cleft lip and palate behandling fremragende resultater, så mange patienter ved behandlingens afslutning har et normalt ansigt, taler klart og foderer sig tilstrækkeligt og uden problemer.

forebyggelse

Så længe dets udløsende årsager er uklare, vil kløvlæbe og gane forblive en umulig tilstand for at forhindre.

Hvad kan du gøre?

For at mindske risikoen for fødsel af et barn med kløften og ganen, anbefaler lægerne gravide kvinder til at kontrollere formodede miljøfaktorer, derfor anbefaler de: ikke at ryge, kontrollere kropsvægt, overvåge blodsukkeret og undgå indtagelse af de lægemidler, der er forbundet med begyndelsen af ​​spaltet læbe (antikonvulsiva midler, anti-acnebaseret accutan osv.).