Frontotemporal demens

generalitet

Frontotemporal demens er en neurodegenerativ sygdom i hjernen, som opstår på grund af den progressive forringelse af neuroner, der er placeret i hjernens frontale og tidsmæssige lober.

Disse hjerneområder styrer sprog, adfærd, del af bevægelses- og tænkevidenskaber, så deres gradvise degeneration indebærer ændringer i de ovennævnte områder. Disse er typiske problemer: vanskelighederne ved at artikulere en tale, pludselige personlighedsændringer, balanceforstyrrelser og amnesi.

På trods af de seneste decenniers opdagelser har mekanismen, der fører til forringelsen af neuroner, stadig nogle spørgsmålstegn.

Diagnostisering af frontotemporal demens er slet ikke let, og der er brug for adskillige test og vurderingstest.

Desværre, som med mange andre former for demens, er man endnu ikke i besiddelse af en kur, der vil helbrede eller genvinde sygdommen.

Hvad er frontotemporal demens?

Frontotemporal demens er en form for demens, der opstår efter en degeneration af nerveceller (eller neuroner), der er placeret i hjernens frontale og temporale lobes .

DEFINITION AF DEMENTIA

I medicin indikerer udtrykket demens en neurodegenerativ sygdom i hjernen, typisk for ældre (men ikke eksklusiv i alderdommen), hvilket indebærer den progressive og næsten altid irreversible reduktion af en persons intellektuelle (eller kognitive) fakulteter.

Denne reduktion har mange konsekvenser: det interfererer med udførelsen af de enkleste daglige aktiviteter med interpersonelle relationer (det vil sige mellem mennesker), med evnen til at tænke og hukommelse ved brug af et klart og passende sprog med balancen, med motor muskler, adfærd, personlighed og følelsesmæssighed.

Epidemiologi

Frontotemporal demens er den fjerde mest almindelige form for demens, efter kendt Alzheimers sygdom, vaskulær demens og demens med Lewy-kroppe .

Sammenlignet med disse sygdomme, der netop er nævnt (som hovedsageligt påvirker de ældre), har det tendens til at opstå hos yngre individer, generelt mellem 40 og 65 år.

Det påvirker begge køn lige meget.

Årsager

Den nøjagtige mekanisme, der fremkalder udbruddet af frontotemporal demens, er kun blevet delvist afklaret.

Den seneste forskning, baseret på post mortem analyse af patienter, afslørede at:

Den progressive forringelse af neuronerne af de frontale og temporale lobes er efter dannelsen af de uomdannede proteinaggregater inden for de samme celler. Proteinaggregater er små proteinklynger.
Blandt de proteiner, der udgør aggregaterne, er den mest repræsentative og "berømte" tau . Tau er et mikrotubulært protein, det vil sige små intracellulære strukturer, der regulerer transporten af grundlæggende elementer i cellen. Når tau danner aggregaterne, fungerer mikrotubuli ikke længere korrekt, og den involverede celle dør .
Frontotemporal demens kan også være en genetisk sygdom, der overføres fra forældre til børn . I første omgang blev det kun hypoteset af observationen, at omkring en tredjedel af de syge havde faderen eller moderen med samme patologi.
Derefter blev det også demonstreret ved identifikation af lige genetiske mutationer i medlemmer af samme familie, bærere af frontotemporal demens.
Generne, som, hvis de er muterede, prædisponerer for frontotemporal demens, har mindst tre: MAPT, GRN og C9ORF72 . MAPT ligger på kromosom 17 og er involveret i syntesen af det "sædvanlige" protein tau; GRN og C9ORF72 ligger henholdsvis på kromosom 17 og på kromosom 9 og samarbejder sammen i syntese og korrekt funktion af et protein kaldet TDP-43.
Mutationer, som påvirker MAPT, GRN og C9ORF72 inducerer akkumuleringen inden for neuroner af proteinerne med hvilke de er associeret, derfor tau og TDP-43.
For alle de tilfælde, hvor der ikke forekommer nogen kendskab, forekommer udseendet af proteinaggregater af årsager, der endnu ikke er kendt.

SUBTIPES OF FRONT DEMENTIA

Takket være de videnskabelige opdagelser, der blev rapporteret i de foregående punkter, har de neurodegenerative sygdomseksperter identificeret 3 subtyper af frontotemporal demens:

Pick's sygdom . Karakteriseret af intracellulære klynger af tau protein ("kaldet Pick-kroppe"), synes det ikke at være relateret til nogen genetisk-arvelig mutation.
I de fleste tilfælde sker det efter en alder af 50 år.
Pick refererer til forskeren, der først beskrev det, en bestemt Arnold Pick.
Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17 . Det er faktisk en arvelig sygdom, der er karakteriseret ved en ændring af MAPT-genet og tilstedeværelsen af tau-proteinklynger.
Primær progressiv afasi . Med en typisk start omkring 40 år og med langsom og gradvis symptomprogression, er det kun i sjældne tilfælde forbundet med arvelige mutationer af MAPT-, GRN- og C9ORF72-gener. Faktisk fremstår det som en sygdom med ukendte årsager.

Symptomer og komplikationer

Blandt de forskellige funktioner, der udføres, styrer de frontale lobes og tidsmæssige lobes i hjernen også adfærd, sprog, tænkningskompetencer, en del af kroppens bevægelser og nogle muskler .

Derfor indebærer forringelsen af deres nerveceller en række symptomer og tegn, der hovedsagelig henviser til disse områder.

Frontotemporal demens har en progressiv tendens. Dette betyder, at dens virkninger tendens til at blive værre med tiden (generelt inden for få år).

NB: For nogle patienter kan forringelsen af neuroner kun påvirke frontalloberne eller kun de midlertidige lobes. Dette resulterer i et ufuldstændigt symptomatisk billede, der afhænger af det involverede hjerneområde.

BEHAVIOR PROBLEMER

Adfærdsproblemer er sammen med sprogets sprog de første symptomer, der forekommer hos dem, der lider af frontotemporal demens.

De kan bestå af:

Uheldig adfærd i offentligheden.
Impulsivitet.
Mindsk eller totalt tab af hæmmende bremser.
Forsømmelse mod personlig hygiejne.
Ekstrem kløft, pludselig forandring i smag og madpræferencer og uhensigtsmæssig adfærd ved bordet (mangel på gode manerer mv.).
Irritabilitet og aggression.
Koldhed, ligegyldighed og manglende evne til at empati med andre.
Egoistisk adfærd
Antagelse af indiskret eller meget grov holdninger.
Gentagne eller obsessive opførsel, som f.eks. Gnidning af hænder eller gang på samme vej flere gange om dagen.
Tab af entusiasme og tegn på sløvhed.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, forværres de ovennævnte lidelser, og patienten har normalt en tendens til at isolere sig fra den sociale kontekst og afbryde enhver forbindelse med andre mennesker.

SPRÅKSPROBLEMER

Taleproblemer er meget almindelige hos dem, der lider af frontotemporal demens. De består generelt af:

Forkert brug af ord. For eksempel kan en patient bruge ordet "får" i stedet for ordet "hund".
Reduceret ordforråd og vanskeligheder ved læsning af en tekst.
Brug af et begrænset antal sætninger og tendens til at gentage dem ofte.
Træthed i artikulering af en normal og komplet tale.
Tendens til automatisk at gentage sætninger eller ord, der tales af andre mennesker.
Samtaler og taler, der altid er kortere og med mindre indhold.

Som sygdommen forværres, har patienterne en tendens til gradvist at miste deres evne til at tale.

Faktisk bliver de i de sidste faser af sygdommen stum.

PROBLEMER MED TJENESTERNE

Når frontotemporal demens nedsætter tankefærdigheder, manifesterer patienterne:

Let distraktion.
Dårlig planlægning, bedømmelse og organisationsfærdigheder.
Manglende selvforsyning. De skal fortælle, hvad de skal gøre.
Stivhed og ufleksibilitet af tanken.
Manglende evne til at abstrakte og forstå abstrakte begreber.
Hukommelsesproblemer.

Det skal specificeres, at hukommelsesforstyrrelser normalt opstår i et avanceret stadium af sygdommen.

FYSISKE OG BEVÆGELSESPROBLEMER

Generelt, når den har nået et meget avanceret stadium, forstyrrer frontotemporal demens evnen til at bevæge og styre nogle muskler.

At gå ind i detaljerne i symptomatologien kan patienter manifestere:

Stivhed svarende til den, der induceres af Parkinsons sygdom .
Manglende kontrol af blære muskler (urininkontinens) og intestinal (fækal inkontinens).
Progressiv svaghed, der er forbundet med muskelatrofi (dvs. reduktion i muskelmasse). I disse tilfælde siges det, at patienten lider af en af de såkaldte motorneuronsygdomme .
Vanskeligheder ved at kontrollere kroppens lemmer, tab af balance og koordination, langsommelighed for bevægelse og nedsat mobilitet. Læger identificerer disse lidelser som cortico-basal degeneration .
De typiske tegn på den såkaldte progressive supranuklear parese, eller forstyrrelser i: balance, øjenbevægelse og indtagelse.

Resumé af symptomer og typiske tegn på forskellige subtyper af frontotemporal demens
undertype	Karakteristisk symptomatologi
Pick's sygdom	Talproblemer, koncentrationsbesvær, nedsat tænkning, pludselige ændringer i personlighed, unormal adfærd, passivitet og manglende takt.
Frontotemporal demens med parkinsonisme, knyttet til kromosom 17	Stivhed (typisk for Parkinsons sygdom), depression, hallucinationer, obsessiv adfærd, manglende dømmekraft, problemer i forhold til andre mennesker og problemer med planlægning og koncentration.
Primær progressiv afasi	Personlighed ændringer, bizar opførsel, amnesi, dårlig opmærksomhed span, alvorlige sprogproblemer og vanskeligheder med at læse en tekst.

diagnose

Specielt når det er i sine tidlige stadier, er frontotemporal demens noget vanskeligt at diagnosticere, da dets manifestationer kan forveksles med dem med lignende sygdomme eller tilstande.

Generelt involverer diagnostikprocessen udførelsen af forskellige vurderinger, herunder:

En grundig fysisk undersøgelse . Det består i analyse af symptomer og tegn, der indberettes eller manifesteres af patienten.
En neurologisk eksamen . Det er evalueringen af senreflekser, adfærd, motoriske færdigheder, mentale fakulteter og hukommelseskompetencer.
En analyse af eventuelle lægemidler taget af patienten under undersøgelse . Det udføres, fordi visse lægemidler frembringer bivirkninger svarende til dem, der er forårsaget af frontotemporal demens.
Blodprøver . De udføres for at udelukke, at symptomerne skyldes mangel på vitamin (vitamin B12) eller andre lignende årsager.
Diagnostiske billeddannelsestests, såsom hjernens CT eller kernemagnetisk resonans (NMR) i hjernen. CT og MR i hjernen viser udseendet og frem for alt sundhedstilstanden hos de forskellige hjerneområder. I tilfælde af frontotemporal demens viser de frontale og temporale lobes ret åbenbare ændringer.

GENETISKE TESTER

Familiemedlemmer, som oplever frontotemporal demens, kan gennemgå en bestemt genetisk test, som vil fortælle dem, om de bærer mutationer i MAPT-, GRN- eller C9ORF72-generne.

behandling

Desværre er frontotemporal demens en sygdom, der ikke kan helbredes.

Men med nogle passende behandlinger er det muligt at bremse sin progression og lindre sine symptomer.

FARMAKOLOGISK TERAPI

Det farmakologiske valg er meget lille.

De få lægemidler, der nogle gange anvendes, er:

Selektive serotonin genoptagelseshæmmere ( SSRI'er ). I tilknytning til antidepressiv kategori er de ordineret mod tab af hæmmende bremser og obsessiv adfærd.
Trazodon . Det er et antidepressiv middel, der i nogle tilfælde kan lindre adfærdsmæssige lidelser.
Haloperidol . Blandt de vigtigste antipsykotika er det sjældent foreskrevet og kun i nærværelse af alvorlige adfærdsproblemer, da det kan forårsage alvorlige bivirkninger.

BEHANDLINGER FOR DEMENTIENS PATIENTER

Enhver person med demens - derfor også individet med frontotemporal demens - underkastes denne række symptomatiske behandlinger (dvs. rettet mod at lindre symptomer):

Arbejdsterapi . Det har hovedsagelig to mål: At gøre patienten så uafhængig som muligt fra andre og genindsætte ham i en social sammenhæng.
Sprogbehandling . Formålet er at i det mindste delvis genskabe det talesprog og forbedre kommunikationsproblemerne.
Fysioterapi . Det sigter mod at forbedre motor- og balanceproblemerne.
Kognitiv stimulering . Det består i at have patienter udfører øvelser med det formål at forbedre hukommelse, sprog og såkaldte problemløsning færdigheder .
Adfærdsterapi . Det sigter mod at forbedre problemet adfærd induceret af sygdommen (ekstrem gluttony, impulsivitet osv.).