Brugada syndrom

generalitet

Brugada syndrom er en hjertesygdom, der ændrer hjerterytmen, der forårsager hjertebanken, synkope, ventrikulære arytmier og i den mest alvorlige hjertestop.

De udløsende årsager kan være af forskellig art: nogle patienter arver denne lidelse fra en af ​​forældrene; andre i stedet udvikle den omkring 30-40 år på en helt uforklarlig måde.

Brugada syndrom er svært at diagnosticere, fordi det meget ofte er latent og asymptomatisk. Kardiologer har imidlertid også takket være undersøgelsen af ​​patofysiologiske mekanismer udviklet en elektrokardiografisk undersøgelse, der er særligt egnet til identifikation af sygdommen.

Den eneste effektive og vedtagelige terapeutiske behandling er implantationen, nær hjertet af en lille defibrillator.

Kort påmindelse om hjertearytmi: hvad er de?

Før du fortsætter med beskrivelsen af ​​Brugada syndrom, er det tilrådeligt at gennemse, hvilke hjertearytmier der er.

En hjertearytmi er en ændring af den normale hjerterytme eller sinusrytmen, der stammer fra atriell sinusnoden. Faktisk er denne atriale sinusknudepunkt en generator af elektriske impulser, som kontraherer hjertet og scanner hjertefrekvensen. Det er ikke tilfældigt, og atrius sinusnoden defineres derfor som det dominerende sokkelcenter for at skelne det fra andre sekundære markørcentre.

Måling af puls (eller puls ) er baseret på ventrikelens aktivitet og udtrykkes i slag per minut . Sinusrytmen involverer mellem 60 og 100 slag pr. Minut i hvilevilkår.

Der er tre mulige ændringer, og det er tilstrækkeligt, hvis man kun er til stede, fordi der forekommer en arytmi. De er:

• Ændringer i frekvens og regelmæssighed af sinusrytmen. Hjertefrekvensen kan blive hurtigere (over 100 slag i minuttet → takykardi) eller langsommere (mindre end 60 slag i minuttet → bradykardi).
• Variation af det dominerende markørcenter. Markørcentrene er mere end en i hjertet, men den primære, der bestemmer hjerterytmeens normalitet, er atriale sinusknudepunktet.
• Forstyrrelser af udbredelsen (eller ledningen) af kontraktionspulsen, som ændrer hjerterytmen.

HISTORIE

Brugada syndrom skylder sit navn til to kardiologiske brødre, Pedro og Josep Brugada, der beskrev det nøjagtigt i 1992. I virkeligheden er dens opdagelse dog tilbage til et par år tidligere, lige til 1988, da en Gruppe af italienske forskere spores hovedfunktionerne på den italienske Journal of Cardiology.

Epidemiologi

Brugada syndrom er meget mere almindeligt hos voksne mænd (mellem 30-40 år) end hos voksne kvinder; Derfor er endog pludselig hjertedød forårsaget af denne sygdom meget mere almindelig blandt mænd end blandt kvinder.

Det påvirker hovedsagelig befolkningerne i asiatisk oprindelse (især dem, der kommer fra Thailand og Laos).

Selvom det sjældent forekommer blandt unge (mænd og kvinder uden skelnen), er det for dem, som for voksne mænd, også en af ​​hovedårsagerne til pludselig hjertedød ( pludselig hjertedød hos unge ).

Årsager

Personer med Brugada syndrom har normalt et strukturelt godt hjerte, men kan ikke overføre impulser til hjertesammentrækning på passende vis. At huske at kontraktile impulser er elektriske, det er derfor Brugada syndrom betragtes som en lidelse forårsaget af et unormalt hjerte elektrisk aktivitet.

Men hvad bestemmer denne uregelmæssighed?

For et vist antal patienter er årsagen helt sikkert forbundet med en arvelig genetisk mutation, som overføres af forældrene; For den resterende del af patienterne er sygdommens oprindelse imidlertid ukendt, eller rettere sagt er det ikke klart.

Hvad er en genetisk mutation?

Gen er korte strækninger eller sekvenser af DNA med en grundlæggende biologisk betydning: Faktisk er proteiner afledt af dem, eller biologiske molekyler er uundværlige for livet.

En genetisk mutation er en ændring eller en fejl inden for den sekvens der udgør et gen. På grund af denne fejl er det resulterende protein defekt eller fuldstændigt fraværende. I begge tilfælde kan virkningerne være skadelige både for cellens liv, hvor mutationen forekommer og for organismenes helhed. Medfødte sygdomme og neoplasmer (eller svulster) er ansvarlige for en eller flere genetiske mutationer.

BRUGADA SYNDROME MED HEREDITÆRE GENETISK OPRINDELSE

Forskere har identificeret flere gener ansvarlig for Brugada syndrom: den mest undersøgte og mest kendte er kendt som SCN5A og er placeret på kromosom 3.

SCN5A producerer specielle proteiner, som meget ligner kanaler, som ligger i plasmamembraner af hjertemuskelceller, tillader passage af natriumioner .

Takket være en fin mekanisme tillader passage af natriumioner i disse celler overførslen af ​​elektriske impulser til sammentrækning af hjertet.

Patienter med brugada syndrom af genetisk oprindelse producerer via SCN5A defekte kanaler, som ikke garanterer et passende hjerterytme. SCN5A-mutationen, i disse emner, overføres af en af ​​forældrene, der lider af samme lidelse.

BRUGADA SYNDROME AF UKENDET OPRINDELSE (FORM KRAVET)

En del af patienterne diagnosticeret med Brugada syndrom har en ændret elektrisk aktivitet af natriumkanalerne indeholdt i hjertemuskelcellerne, men ingen relateret genetisk mutation. Med andre ord, hjertens muskelceller, mens de er genetisk normale, overfører ikke de elektriske impulser korrekt.

Bestræbelserne på at identificere en alternativ årsag var for det meste forgæves, da de hypoteser, der blev betragtet som hidtil, ikke er blevet konstateret på nogen måde.

På listen af ​​hypotetiske grunde vises:

• Narkotikamisbrug, især kokain
• Højt blodtryk
• Angina pectoris
• En ubalance af elektrolytter i blodet. Med andre ord, niveauerne af calcium, kalium osv. de er usædvanligt høje eller lave
• Tager visse lægemidler

RISIKOFAKTORER

Baseret på de statistiske data indsamlet over hele verden er du mere udsat for Brugada syndromet hvis:

• Der er en familiehistorie bag den. Hvis en forælder bærer Brugada syndrom, er hans børn mere udsatte for at få den samme hjertesygdom.
• Det er mandligt . Sygdommen er meget mindre almindelig hos kvinder.
• Det er af asiatisk race . Den mest udsatte befolkning er den asiatiske.
• Den ene er ramt af en feberisk stat . En feber af enhver art, hos dem, der lider af Brugada syndrom, kan udløse alle symptomerne.

Symptomer og komplikationer

For at lære mere: Symptomer Brugada syndrom

Brugada syndrom er en sygdom, meget ofte latent og asymptomatisk, og derfor vanskelig at diagnosticere. Faktisk opstår de karakteristiske symptomer og tegn, der består af besvimelse (eller synkope ), epileptiske anfald, ventrikulære arytmier, hjertebanken og hjertestop, skiftevis, pludselig og til og med endog dødelig.

Signaturen i BRUGADA

Som det fremgår af kapitlet om diagnose, viser patienter med Brugada syndrom et bestemt elektrokardiografisk mønster (EKG), kendt som Brugada-skiltet, som ikke ledsages af åbenlyse sygdomme. Med andre ord manifesterer Signas tegn ikke på nogen måde, og den eneste måde at realisere sin tilstedeværelse på er at foretage en specifik kardiologisk undersøgelse. Dette bidrager til den bedrageriske karakter, som vi talte tidligere.

Meget vigtig note : Alle Brugada syndrompasienter har homonymtegnet, men ikke alle, der har et sådant tegn, er syge med Brugada syndrom.

Dette betyder, at når tegn på Brugada er blevet diagnosticeret af EKG, er det nødvendigt at gennemgå yderligere kontrol for at forstå hjerteforstyrrelsens oprindelse.

KOMPLIKATIONER: Hvornår og hvorfor er det let?

Brugada syndrom, når det kommer fra sin latente tilstand og manifesterer sig fra et symptomatisk synspunkt, kan være dødelig, da det udløser en ventrikulær fibrillation .

Ventrikulær fibrillation er en arytmi med et hurtigt og for det meste dødelig kursus, da det forårsager alvorlig hjertestop.

Hvornår skal vi henvise til lægen?

Ved pludselig hjertebanken, arytmier og besvimelse er det tilrådeligt at gennemgå hjerteforsøg med det samme. Kun disse vil være i stand til at sige, hvad der stammer fra sygdommens oprindelse og om man lider af alvorlig hjertesygdom eller ej.

Det anbefales også kraftigt at gennemgå genetisk test, hvis du er klar over, at et direkte medlem af din familie har lidt (eller lider) fra Brugada syndrom.

diagnose

Diagnosticering af Brugada syndrom, som har tendens til at være latent og asymptomatisk, er slet ikke let.

Fysisk undersøgelse kan give nyttige oplysninger, især hvis der er en familiehistorie for Brugada syndrom, men det er meget ofte ikke nok. For at fjerne enhver tvivl, har du faktisk brug for et elektrokardiogram og et ekkokardiogram.

Genetiske tests har værdi og udføres kun, hvis hypotesen om en familiens oprindelse af lidelserne er konkret.

EKSAMINATIONSMÅL

Den objektive undersøgelse består af analysen af ​​symptomerne og patientens kliniske historie.

I tilfælde af Brugada syndrom tjener det til at bekræfte hjertesygdomme, men der er ikke sagt meget om deres oprindelse, da sygdommen ligner andre hjertesygdomme.

Det bliver meget vigtigt, i stedet, hvis der er en familiehistorie for Brugada syndrom på skuldrene: i disse situationer tager diagnosens vej en præcis retning med det samme.

Nogle oplysninger om EKG

EKG er ikke en invasiv eksamen. Det bruges til at måle hjerteets rytme og elektriske aktivitet ved hjælp af applikationen på brystet, på armene og på benene, af forskellige elektroder, som igen er forbundet til en elektrokardiografisk maskine.

Alle slå uregelmæssigheder, hvis de er i gang under undersøgelsen, er let genkendt.

ekkokardiografi

Ekkokardiogrammet viser hjerteanatomi og tjener formålet med differentiel diagnose. Faktisk, hvis hjertet har en vis strukturel anomali (hjerteventilproblemer, ventrikulær hypertrofi osv.), Er det tænkeligt, at hjerteproblemerne skyldes en af ​​disse misdannelser og ikke til Brugada syndromet (som, som vi vil huske, er kendetegnet ved fra et strukturelt normalt hjerte).

NB: Differentialdiagnosen består i udelukkelse af alle de patologier, der kan forårsage symptomer og tegn, der ligner den mistænkte.

GENETISKE TESTER

Genetiske test udføres kun, når der opstår en familiehistorie for Brugada syndrom fra fysisk undersøgelse. Ellers kan DNA-tests faktisk være helt ubrugelige til diagnostiske formål.

behandling

Den eneste levedygtige terapeutiske behandling hos patienter med Brugada syndrom er at installere en implanterbar defibrillator (også kaldet en implanterbar cardioverter defibrillator eller ICD ).

Dette instrument, der er anbragt i venstre side af thoraxen, er forbundet med hjertet ved hjælp af elektrokatetere, som udsender elektrisk udladning, når der opstår en unormal stigning i hjerterytmen. Afladningen, hvis den lykkes, bringer hjerteets elektriske aktivitet tilbage til normal.

Alle de vigtigste funktioner, relateret til den implanterbare defibrillator:

Det er en computer . Den implanterbare cardioverter defibrillator (ICD) er faktisk en lille batteridrevet computer, der er i stand til at overvåge hjertefrekvensen og mærke, når sidstnævnte stiger over den normale tærskel.

Figur: Den implanterbare cardioverter defibrillator. Ledninger kan ses, som ikke er mere end tynde metalledninger forbundet til hjertet.

Varighed . Det varer i gennemsnit 7-8 år, hvorefter det skal udskiftes.

Størrelse og vægt . Det har størrelsen af ​​et lommeur og vejer ca. 70 gram.

Hvordan justerer du det? Når implanteret, skal defibrillatoren justeres, så den kan "lægge mærke til", når hjertefrekvensen overskrider grænserne for normalitet. Justeringen foretages via en computerprogrammerer, der er placeret i et specialiseret hospital (eller klinik) center.

Enhedsfejl . Det kan nogle gange ske, at defibrillatoren udsender uønskede elektriske udladninger.

Forhindrer det ventrikulær fibrillation eller hjertestop? ICD forhindrer hjertestop, men ikke ventrikulær fibrillation. Sidstnævnte er faktisk uforudsigelig, især hos dem, der lider af sygdomme som Brugada syndrom.

I hvilke andre tilfælde kan det anvendes? Den implanterbare defibrillator kan bruges i mange situationer. De klassiske omstændigheder er dem, hvor personen har en personlig historie med alvorlige hjertearytmier, gentagne synkoper eller hjertestop, som han heldigvis overlevede.

FARMAKOLOGISK BEHANDLING: Hvornår finder anvendelse?

Der er ingen lægemiddelbehandling, der erstatter rollen som den implanterbare defibrillator.

De eneste lægemidler, der administreres til en patient med Brugada syndrom, er quinidin og hydroquinidin og tjener til at styrke ICD-virkningen, når en ventrikulær arytmi er i gang.

prognose

At etablere en prognose for en patient med Brugada syndrom er slet ikke let, da sygdommen, som vi har sagt, manifesterer sig pludselig og med nogle gange milde og til tider afgørende mere alvorlige, om ikke dødelige virkninger.

Vigtigheden af ​​diagnose

Diagnostisering af sygdommen er allerede et stort skridt i retning af en positiv prognose eller i det mindste ikke en negativ. Faktisk at være opmærksom på, hvilken hjertesygdom du lider, giver dig mulighed for at tage de nødvendige forholdsregler (den implanterbare defibrillator).

PERIODISKE KONTROL

Når diagnosen er etableret, og ICD'en anvendes, anbefales det at udføre periodisk kardiologisk kontrol for at overvåge udviklingen i Brugada syndromet og forhindre komplikationer.