Hvad er cøliaki?

Celiac sygdom, også kaldet celiac sprue eller gluten enteropati, er en sygdom, der påvirker tarmene som hovedorganet, men som har mange vigtige konsekvenser selv på afstand og afhænger af en ændring af immunresponset af lymfocytter T af mennesker genetisk disponerede over for gluten, hvilket er et stof, der normalt indtages i kosten.

Denne sygdom har været kendt siden det første århundrede efter Kristus, men dets forhold til gluten blev først opdaget i 1940. Cøliaki er fremherskende især i Europa og blandt befolkninger af nordeuropæisk oprindelse; blandt disse populationer er forekomsten af ​​sygdommen omkring 1%.

Ifølge sundhedsministeriets årsberetning til parlamentet om cøliaki, der er relateret til 2012, forekommer forekomsten af ​​denne sygdom hos den voksne befolkning at være omkring 1% i Europa, med en variabilitet på fra 0, 3% i Tyskland, på 2, 4% af Finland. Italien står på omkring 0, 7%. I 2012 var 148.662 individer positive i Italien til diagnosticering af cøliaki, 12.862 mere end året før. Inden for befolkningen er det gennemsnitlige forhold mellem mænd og kvinder 1: 2; det betyder, at for hver cøliaki er der to kvinder påvirket af cøliaki.

Årsager

Gluten er en bestanddel af hvede, byg og rug (ikke ris, havre eller majs); den indeholder proteinet der er ansvarlig for det uhensigtsmæssige immunrespons, hvilket kaldes gliadin . Der er mennesker, der af genetiske grunde er bærere af nogle varianter af det, der kaldes Major Histocompatibility Complex Type II (MHC II); disse er proteiner, der samarbejder med immuncellerne, og det ville forårsage immunforsvarets bivirkninger i sig selv mod gliadin. Når den er indtaget i kosten, skal den blive fuldstændigt forringet af fordøjelsesenzymer for at opnå individuelle aminosyrer. Det er imidlertid blevet opdaget, at der er en komponent lavet af 33 aminosyrer, der modstår denne nedbrydning, og som kan passere intakte intestinale celler og således kommer i kontakt med nogle bestemte typer af celler i immunsystemet, som frembyder MHC II-molekylerne på deres overflade. Disse celler internaliserer i sig selv komponenten af ​​33 aminosyrer af gliadin, fordøjer den og demonteres den i mindre partikler, som derefter returneres til deres overflade og udtrykkes gennem en binding til klasse II MHC molekyler. Det resulterende kompleks har en stærk evne til at aktivere T-lymfocytter, hvilket således initierer et immunrespons, der forårsager lokal skade, repræsenteret ved en betændelse, der finder sted i tarmvæggen, og aktiveringen af ​​B-lymfocytter, der producerer antistoffer mod gliadin (anti-gliadin) og andre antistoffer (kaldet anti-endomysium og anti-transglutaminase), der alle tilhører klassen af ​​immunoglobuliner A. En anden vigtig konsekvens der kan forekomme er induktionen af ​​en defekt i produktionen af ​​lactase ( et enzym der bruges til at fordøje laktose), hvilket også indebærer en intolerance over for mælk og mejeriprodukter, hvis den ikke allerede er til stede.

Celiac Symptomer

At lære mere: Celiac Symptomer

Cøliaki opstår ganske ofte i barndommen, men i virkeligheden kan det forekomme i enhver alder, så sager diagnosticeret efter 60 er stigende. Sværhedsgraden af ​​symptomer afhænger af sygdomsudstrækningen langs tarmen, da de mindre omfattende former, som normalt kun påvirker tyndtarmens første del, kan forårsage nyanserede problemer, som ikke umiddelbart kan henføres til malabsorptionssyndromet af cøliaki. Af denne grund genkender vi en klassisk form, en subklinisk og en lydløs form.

I den klassiske form er der diarré, steatorrhea (feces rig på fedt og derfor ildelugtende), vægttab og alle de problemer, der er karakteristiske for en global malabsorption, især hvad angår vitaminer, jern og folater. Nogle gange, selv i mangel af diarré, er det ret almindeligt at kun observere en jernmangelanæmi (mere sjældent også på grund af mangel på folsyre og / eller vitamin B12) eller en aphthous stomatitis (smertefulde sår i mundhulen) det tilbagefald.

Den subkliniske form af cøliaki er karakteriseret ved mindre, forbigående og tilsyneladende ekstraintestinale symptomer, som kun ekspert lægen henviser til denne tilstand.

Den tavse form er karakteriseret ved fraværet af symptomer og tegn relateret til malabsorption.

Både i de etablerede og i de delvise former er det muligt, omend sjældent fænomener såsom forøgede transaminaser, stigning i antallet af blodplader, neurologiske lidelser (ændringer i balance, epilepsi), infertilitet, tilbagevendende aborter, hudændringer såsom patches observeres. detekteret og alopeci. Det er derfor hensigtsmæssigt, i nærvær af kliniske problemer af denne type, der ikke let kan forklares, at undersøge, om der foreligger en cøliaki.

Der er også en association med coeliakosi med andre patologier, såsom med herpetiform dermatitis, som er en læsion af huden præget af meget pruritiske papler og vesikler, der fortrinsvis findes ved albuer og knæ, bagagerum og nakke, men også med type I diabetes, autoimmun thyroiditis, Sjögrens syndrom, rheumatoid arthritis, IgA nefropati, Downs syndrom, primær biliær cirrose, skleroserende cholangitis og epilepsi. Det er sandsynligt, at i disse tilfælde er en tilbøjelighed til autoimmune sygdomme, hvor individets immunsystem oprør mod celler af samme emne, både cøliaki og tilhørende tilstand.

Denne patologi kan føre til vigtige komplikationer, såsom tarmlymfomer, tumorer i mundhulen, spiserøret og tyndtarmen eller endda signifikante ikke-tumorændringer i tyndtarmen, såsom nogle permanente anatomiske ændringer i tyndtarmstrukturen, hvilket gør malabsorption ikke korrigeres med eliminering fra gluten kost.

diagnose

For at lære mere: Eksaminer til diagnosticering af cøliaki

Den mest nøjagtige diagnose, hos en patient med typiske symptomer på cøliaki, udføres med en undersøgelse kaldet "biopsi af jejunal mucosa", som afslører de karakteristiske læsioner. Det består i at kirurgisk trække et lille stykke slimhinde i tyndtarmen (fastende) og observere det under et mikroskop (histologisk og cytologisk undersøgelse). De udførte biopsier skal være to: en forud for den glutenfri diæt, der viser de typiske læsioner og en efter et år med glutenfri diæt, som skal vise deres betydelige forbedring. Skaderne er reversible: Faktisk vender slimhinden tilbage til et normalt udseende efter et par måneder med glutenfri kost. Biopsi kan udføres endoskopisk, indsætter et tyndt fleksibelt rør ind i patientens mund og passerer det gennem spiserøret og maven til tolvfingertarmen og fastende; det giver dig mulighed for at udføre en målrettet ekstraktion på det punkt, hvor tarmvæggen virker ændret. Imidlertid er der meget enklere metoder ved hjælp af blodprøver, der udføres før biopsi, og som af denne grund er meget mere udbredt, selv for screeningsundersøgelser. De består af serumdetektering af antistoffer, der er karakteristiske for sygdommen (anti-gliadin, antiendomysium og anti-transglutaminase). Antistofpositivitet er ikke diagnostisk, men det er nyttigt at udvælge disse patienter til at gennemgå intestinal biopsi.

behandling

For at lære mere: Celiac Disease Medications

Den grundlæggende terapi er elimineringen fra kosten af ​​alle fødevarer, der indeholder derivater af hvede, byg og rug, erstatter dem med ris, majs, kartofler, soja eller tapioka. I det mindste i begyndelsen undgås havre også bedst. Ølet skal også fjernes, mens det er muligt at frit forbruge vin og likører, herunder whisky. Desværre kan små mængder gluten også findes i tilsætningsstoffer til fødevarer, emulgeringsmidler eller stabilisatorer eller i lægemidler (kapsler og tabletter indeholdende stivelse). Det anbefales derfor at kontrollere, at mad eller medicin ikke indeholder gluten. I tilstedeværelsen af ​​cøliaki er det hensigtsmæssigt, i det mindste i første omgang, også at afholde sig fra forbruget af mælk eller mejeriprodukter, da der også kan opstå et underskud i laktaseproduktionen i tarmene.