Definition af fokal dystoni
Fokale dystonier identificerer ændringer af frivillig muskulatur typisk for voksenalderen: krampeanfald, sammentrækninger og afstivning af nogle muskelgrupper og igen unormale og unormale holdninger, torsioner og gentagne bevægelser i nogle kropsregioner beskriver patologisk billede af dystoni. I særdeleshed er de kendetegnende karakteriseret ved ret langvarige bevægelser, arytmier, op til degenereret forårsager virkelige faste og immobile positioner. Det berørte emne har en tendens til at forværre tilstanden ved at udøve en antagonistisk virkning på niveauet af den frivillige muskulatur, for at genoprette en korrekt position. Dermed forværres tilstanden nogle gange, deformerer den unormale holdning endnu stærkere og gør det desværre bizar.
klassifikation
Som vi har set, er udbruddet af fokale dystonier symbolisk for voksenalderen, og i de fleste tilfælde degenererer sygdommen ikke med tiden (i modsætning til for eksempel dystoniske infantile former), derfor har den tendens til at forblive begrænset til det primært berørte site.
Blandt de mest kendte fokale dystonier, husker vi:
- Cervikal fokal dystoni
- blefarospasme
- Fokal laryngeal dystoni
- Fokal dystoni i overekstremmen (f.eks. Krimperens scribe og dystoni)
Cervikal fokal dystoni
Cervikal dystoni, også kendt som spasmodisk torticollis, er den hyppigste form for frivillige muskulære ændringer i voksenalderen. Det er et fuldt udviklet syndrom, hvor det berørte individ har tydelige ufrivillige spasmer på nakke muskulaturniveau: disse sammentrækninger er ansvarlige for de fortsatte hældninger, bøjning og hvirvlende af hovedet. Cervikal smerte er akut og gennemtrængende, undertiden ugyldig: Faktisk er der blandt de mulige alvorlige komplikationer ikke nogen degenerative former, der påvirker den medullære og cervicale rygsøjle, undervurderet.
De mest truede er mellem 40 og 60 år og påvirker 10 individer pr. Million raske individer.
En sammenhæng mellem cervikal fokaldystoni og nogle patologier, herunder Wilsons sygdom og Parkinsons sygdom, blev registreret hos nogle berørte personer; Sommetider kommer fokaldystoni fra administrationen af nogle farmakologiske specialiteter, såsom neuroleptiske stoffer (disse stoffer er involveret i dannelsen af dyskinesier generelt). Mange patienter, der lider af denne dystoniske fokalform, frembyder også generaliseret tremor, betragtes som et konstitutivt element i selve sygdommen.
blefarospasme
Efter cervikal fokal dystoni er blepharospasm den mest almindelige fokaldystoni; sygdommen påvirker ansigtet, især den øvre del, og det er ikke ualmindeligt at blepharospasm ledsages af andre bevægelsesforstyrrelser. Kinetisk lidelse er karakteriseret ved muskelsammentrækninger og spasmer, der primært involverer øjenlågene; Sommetider er forstyrrelsen så alvorlig, at den forårsager funktionel blindhed. Patienten er ikke i stand til at kontrollere bevægelser forårsaget af blepharospasm: lidelsen begynder med " overdreven blinking" [www.distonia.it] og degenererer derefter til hurtige, gentagne og langvarige spasmer. Diagnosen skal være præcis og forsigtig, da ved første øjekast kunne blepharospasme fejlagtigt fejle for tic.
Botulinumtoksinbehandling kan vise sig nyttig til at løse blefarospasmen.
Fokal laryngeal dystoni
Den femogtyviges ægteskabelige kinetiske lidelse udgør den fokale laryngeale dystoni 17% af alle de forskellige dystoniske former og påvirker i køn den kvindelige køn. Der er tre former for fokal laryngeal dystoni:
- Laryngeal screeching
- Spasmodisk afhængighedsdysfoni
- Dysfoniabduktive
Fokal dystoni i den øvre del
De er for det meste fokale dystonier relateret til bestemte aktiviteter (f.eks. At spille, skrive, osv.); Der er imidlertid ingen mangel på fokal dystoni af det ikke-actionspecifikke øvre led, dvs. ikke forbundet med sekundære aktiviteter. Skribentens krampe repræsenterer den hyppigste handlingsspecifikke form, der er omtalt på niveauet af musklerne i hånden, håndleddet og undertiden underarmen.
Kontraktioner og krampe i håndens muskler, der er etableret under skrivning, kan generere en forkert måde at holde pennen uundgåeligt ledsaget af en markant ændring af stavningen, hvilket i stigende grad er vanskeligt at forstå.
Brugen af håndbøjler (anvendt tidligere) for at afhjælpe scribes krampe og modulere håndens holdning under skrivning har ikke rapporteret mange fordele i den symptomatologiske profil. Botulinumtoksin er den terapeutiske mulighed for ekspertise, delvist eller helt afgørende for at afhjælpe denne fokale dystoni.
Blandt dystonien i det øvre led er der også musikernes dystoni, der er ansvarlig for den progressive og uundgåelige krympning af fingrene, som forhindrer dem i at spille musikinstrumenter (f.eks. Klaver); Endnu en gang er infiltrationen af botulinumtoksin i musklerne, der er påvirket af fokaldystoni, særligt effektiv.
