definition
Brachydactyly er en medfødt misdannelse præget af en unormal shortness af fingrene. Denne knogledysose forekommer på grund af reduceret længde eller fravær af en eller flere falanger, eller på grund af en tilsvarende hypoplasi af metatarsal og / eller metakarpal knogle.
Brachydactyly kan derfor kun påvirke en finger eller, ofte, fingre på hånd eller fod.
Brachydactyly kan manifestere sig i en isoleret form eller være del af komplekse malformative syndromer; Det observeres hyppigt hos patienter med Downs syndrom og achondroplasi.
Sommetider er den abnormale forkortelse af ekstremiteterne forbundet med andre medfødte misdannelser, såsom syndaktisk (fusion af to eller flere fingre) eller polydaktyly (tilstedeværelse af en supernumerær finger).
Mulige årsager * af Brachydactyly
- Achondroplasia
- Progressiv Oxygenerende Fibrodysplasi
- spherocytosis
- Down syndrom
