craniostenosis

generalitet

Craniostenoser er en gruppe af kraniale misdannelser, der er præget af den for tidlige fusion af en eller flere kraniale suturer.

En craniostenose kan være et isoleret fænomen uden nogen åbenbar årsag eller konsekvensen af nogle særlige genetiske sygdomme som for eksempel Crouzons syndrom eller Apert syndrom.

Barn med for tidlig lukning (craniostenosis) af lambdoid suturen. Bemærk hævelsen på højre side af hovedet. Billede taget fra wikipedia.org

Tilstedeværelsen af craniostenosis berøver de encephale strukturer i rummet, der tjener sidstnævnte til at vokse ordentligt. Dette kan have alvorlige konsekvenser, herunder kognitive underskud, permanente øjenforandringer og lav IQ.

Med sjældne undtagelser kræver episoder af craniostenose kirurgisk terapi, hvilket indebærer ombygning af knoglerne, der danner kranialhvelvet.

Minder om den menneskelige kraniums anatomi

Inklusive knogler og brusk er kraniet hovedets skeletstruktur, som udgør ansigtet og beskytter hjernen, cerebellumet, hjernestammen og de fleste af sensoriske organer.

Kraniet er strukturelt ret komplekst; I sin forfatning deltager faktisk mellem 22 og 28 knogler, nogle jævnaldrende og andre ulige, der har en uregelmæssig form og er af en flad type.

For at forenkle undersøgelsen og forståelsen af kraniet har anatomisterne tænkt på at opdele det i to rum, der er identificeret med termerne neurokranium og splancnocranium .

neurocranium

Neurokraniet er den øvre del af kraniet, hvor hjernen og øjnene ligger.

Dens vigtigste knogler er de frontale, tidsmæssige, parietale og occipitale knogler; Taget sammen udgør disse knogleelementer det såkaldte kraniale hvælving .

Figur: Menneskeskalle. Hovedkernene i kranialhvelvet og den anatomiske underopdeling af neurokranium / splanknokranium er rapporteret (NB: Den røde linje adskiller neurokraniet ideelt fra splanknokraniet).

splanchnocranium

Også kendt som ansigtsmasse, er splankocranium den antero-inferior region af kraniet.

Representerer skeletstrukturen i ansigtet, derfor indeholder den knogleelementer som mandibel, overkæbe, kindben, næseben osv.

Hvad er craniostenosis?

Craniostenosis er det medicinske udtryk, der angiver en række morfologiske abnormiteter i kraniet på grund af den for tidlige fusion af en eller flere kraniale suturer .

De kraniale suturer er de fibrøse ledd, der forbinder knoglerne i kranialhvelvet (dvs. de frontale, tidsmæssige, parietale og occipitale knogler).

"Stenose" er ordet, der i medicinsk jargon angiver den unormale indsnævring af et hul organ, en hul knoglestruktur, et blodkar og alle disse rørformede anatomiske strukturer (f.eks. Urinrør).

Hvornår skal kraniale suturer lukkes? Hvorfor er det vigtigt?

Under normale forhold forekommer fusionen af kraniale suturer i postnatale perioden og slutter for nogle knoglerben på tærsklen på 20 år. Denne lange fusionsproces giver hjernen mulighed for at vokse og udvikle sig korrekt.

Hvad er konsekvenserne af tidlig fusion af kraniale suturer?

Hvis der som om der er tale om craniostenose, forekommer fusion af kraniale suturer under prænatal, perinatal (*) eller tidlig barndom, encephale organer som hjernen, cerebellum og hjernestamme og følelsesorganer som øjnene, undergår også ændringer i vækst og i form.

* NB: Udtrykket "perinatal" refererer til livsperioden for et menneske, der går fra den 27. svangerskabs uge til de første 28 dage efter fødslen.

Synonymer af craniostenosis

I medicin er ordet craniosynostose synonymt med craniostenosis.

Årsager

Den for tidlige fusion af kraniale suturer kan være et isoleret fænomen - det er ikke afhængigt af en morbid tilstand - eller en konsekvens af særlige genetiske mystiske syndromer .

Ifølge den mest populære klassifikation er craniostenoser, der reagerer på den første omstændighed, eksempler på ikke-syndromisk craniostenose, mens craniostenoser reagerer på den anden omstændighed er eksempler på syndromisk craniostenose .

Ikke-syndromisk craniostenose og syndromisk craniostenose er de navne, som lægerne vælger at skelne mellem de mulige craniostenoser, der kan påvirke mennesker i to brede kategorier.

Dette er en sondring baseret på udløsende faktorer.

Ikke-syndromisk craniostenose

I øjeblikket er de præcise årsager til fænomenet ikke-syndromisk craniostenose ukendte.

Med hensyn til emnet har flere læger og forskere tidligere foreslået forskellige teorier, som dog ikke er blevet bekræftet af eksperimentelle resultater.

De ovennævnte teorier tog højde for den mulige indflydelse af miljømæssige faktorer eller hormonelle problemer.

Syndromisk craniostenose

Ifølge de seneste medicinske studier ville de genetiske syndrom relateret til fænomenet syndromisk craniostenose være over 150 .

Af alle disse syndromer står de ud for deres betydning og berygtighed:

Crouzons syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 60.000;
Apert's syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 100.000;
Pfeiffer's syndrom . Det påvirker en nyfødt hver 100.000 eller deromkring;
Saethre-Chotzen's syndrom . Den findes i en nyfødt hver 50.000.

Epidemiologi

Craniostenoses er sjældne misdannelser; Ifølge statistikken vil der faktisk være en nyfødt hver 1.800-3.000.

Af grunde, der endnu ikke er kendt, foretrækker craniostenoses mænds køn (3 patienter ud af 4 er mænd).

Af de to typer anerkendt craniostenose (ikke-syndromisk og syndromisk) er ikke-syndromisk craniostenose absolut den mest almindelige, med en frekvensprocent på mellem 80 og 90% (dvs. ud af 100 nyfødte med craniostenose, i 80-90 er den tidlige fusion af kraniale suturer ikke afhængig af nogen særlig sygdom).

Risikofaktorer

Risikofaktorerne for craniostenose omfatter:

Lav fødselsvægt
For tidlig fødsel;
Faders avancerede alder
Mødre rygning under graviditet.

Symptomer og komplikationer

De karakteristiske symptomer på craniostenosis afhænger af en stigning i trykket inde i kraniet ; i medicin kaldes denne stigning intrakraniel hypertension eller intrakraniel hypertension .

Hvad forårsager intrakraniel hypertension?

I nærvær af craniostenose er intrakraniel hypertension resultatet af det unormale tryk, som den voksende encephalus udøver, fra indersiden, på kranialhvelvet sutureret for tidligt, smalere end normalt og ikke længere formbar.

For at forstå, tænk på at opblæse en gymnastikbold inde i en lille stiv boks: Når bolden når bestemte dimensioner, skubber den på væggene af kassen og udøver et vist pres (som i tilfælde af craniostenosis er intrakraniel hypertension ).

Det er vigtigt at påpege, at antallet af kraniale suturer underlagt for tidlig fusion har en afgørende effekt på forekomsten af intrakraniel hypertension; lægerne konstaterede faktisk, at inddragelsen af en enkelt kranial sutur er ansvarlig for intrakraniel hypertension hos 15% af patienterne, mens inddragelsen af mindst to kraniale suturer bestemmer stigningen af det indre tryk til kraniet i mindst 60% af patienterne.

Under normale forhold gør kraniale suturer, der endnu ikke er fusionerede sammen, kraniet formbar i henhold til hjernens vækst. Det er derfor, at trykket inde i kraniet under sådanne omstændigheder forbliver normalt.

Symptomer på intrakraniel hypertension

Efter at have forklaret mekanismen for intrakraniel hypertension er det nu nødvendigt at rapportere de typiske symptomer; disse er:

Vedvarende hovedpine, med mere intense øjeblikke om morgenen og aftenen;
Visionsproblemer (dobbeltsyn, sløret syn, sløret syn osv.);
opkastning;
Irritabilitet;
Puffy øjne;
Vanskeligheder ved at følge objekters bevægelse
Høreproblemer;
Respiratoriske problemer;
Ændringer i mental status
papilødem;
Epileptiske angreb.

nysgerrighed

I nærværelse af en ikke-alvorlig craniostenose begynder intrakraniel hypertension kun at være symptomatisk omkring 4-8 år af livet.

Craniostenosis tegn

Craniostenoses er også ansvarlige for karakteristiske tegn, såsom:

Tilstedeværelse af stive højder langs kraniale suturer;
Abnormaliteter af kraniale fontaneller;
Hoved med dimensioner, der ikke står i forhold til resten af kroppen
Unormalt formet hoved.

Morfologiske typer craniostenose

Formen på hovedet af patienter med craniostenose afhænger af, hvilke kraniale suturer der har været udsat for for tidlig fusion.

Baseret på hovedets form - der er derfor baseret på kraniale suturer, der er udsat for for tidlig fusion - skelner lægerne craniostenosis i mindst 4 forskellige morfologiske typer, som de kalder:

Dolicocefalia (eller sagittal craniostenosis ). Det er craniostenosis på grund af den for tidlige sammensmeltning af sagittale kraniale suturer, dvs. kraniale suturer placeret i den forreste del af kraniet mellem parietale knogler.
I omkring halvdelen af de kliniske tilfælde er det den mest almindelige morfologiske type craniostenose.
Brachycephaly (eller coronal craniostenosis ). Dens tilstedeværelse indebærer for tidlig fusion af koronale suturer, der løber mellem frontalbenet og parietalbenene.
Det kan findes i ca. et klinisk tilfælde hver 4. som repræsenterer den næst mest almindelige morfologiske type craniostenose.
Trigonocephaly (eller metopic craniostenosis ). Det er resultatet af anti-tid fusion af den metopiske (eller frontale) sutur, der løber fra næsen til den øverste del af hovedet, adskiller frontbenet i to.
Trigonocephaly er en meget sjælden craniostenosis; Faktisk karakteriserer den kun 4-10% af de kliniske tilfælde.
Plagiocephaly (eller lambdoid craniostenosis ). Det er craniostenosis på grund af den for tidlige sammensmeltning af lambdoid suturen, som ligger mellem parietalbenene og den occipitale knogle i ryggen af hovedet.
Kun i 2-4% af de kliniske tilfælde er plagiocephaly den sjældneste morfologiske type craniostenose.

Fra webstedet: //www.wkomsi.com/

Komplikationer

Adskillige komplikationer kan afhænge af alvorlig eller utilstrækkelig behandling af craniostenose, herunder:

Reduceret udvikling af kognitive fakulteter og lav IQ;
Syndromet af obstruktiv søvnapnø;
Permanente ansigtsændringer, især i øjnene og ørerne;
Permanente deformiteter ved bunden af kraniet (fx: misdannelse eller Arnold-Chiari syndrom);
Hydrocephalus.

diagnose

Generelt er diagnosen craniostenosis baseret på en nøjagtig fysisk undersøgelse, en omhyggelig medicinsk historie og radiologiske billeder, der kan opnås ved hjælp af instrumentelle tests som røntgenbilleder eller CT-scanninger på hovedet .

I tilfælde af, at den patient, der undersøges, har yderligere misdannelser, der er typiske for syndromisk craniostenose, foreskriver den diagnostiske læge ud over de ovennævnte undersøgelser en blodprøve og en genetisk test for at opdage det præcise syndrom, der er ansvarligt for hele symptombillede.

Radiologiske undersøgelser

Røntgenstråler og CT i hovedet tjener til at bekræfte de indsamlede oplysninger under den fysiske undersøgelse og kliniske historie og til at afklare, hvilke kraniale suturer der har undergået den for tidlige fusionsproces.

Præcis viden om smeltede kraniale suturer er for tidligt afgørende for terapiplanlægning.

terapi

Bortset fra i sjældne tilfælde, og kun når kraniale misdannelser er milde, pålægger craniostenoserne altid en kirurgisk operation for at adskille de kraniale suturer, der har undergået en tidlig fusion.

Det endelige terapeutiske formål med det førnævnte kirurgiske indgreb er at tilvejebringe det nødvendige rum til deres vækst og korrekte udvikling til de encephale strukturer og følelsesorganerne, såsom øjnene, for eksempel.

Hvad er ikke-kirurgisk behandling?

Den ikke-kirurgiske behandling af milde craniostenoser indebærer brugen af en speciel hjelm, som til måling for patienten muliggør modellering af sidstnævntes kraniet og eliminerer deformiteter.

Brugen af ikke-kirurgisk behandling er forbeholdt nogle få kliniske tilfælde, og kun når craniostenosen er mild; derudover skal det ske i løbet af de første år af livet, når bobligheden af kraniumbenene er større.

Hvad er den bedste tid at have operation?

Den bedste tid til at udføre craniostenosis-kirurgi har altid været genstand for debatter og diskussioner.

Ifølge nogle eksperter vil den ideelle periode for operationen være sen barndom (6-12 måneders liv) på grund af lavere risiko for kirurgiske komplikationer; ifølge andre eksperter vil den mest velegnede periode for kirurgi imidlertid være tidlig barndom (4-6 måneder af livet) af grunde forbundet med større plasticitet af knoglernes knogler.

Under alle omstændigheder accepterer hele det medicinske samfund ikke at udskyde kirurgisk behandling efter livets år, siden risikoen for, at interventionen mislykkes, øges.

Mulige kirurgiske tilgange

Der er to forskellige kirurgiske tilgange: traditionel kirurgi, også kaldet "åben" og endoskopisk kirurgi.

Den "udendørs" tilgang er en invasiv, men meget effektiv praksis; den endoskopiske kirurgiske tilgang er derimod en minimal invasiv behandling, men en reel risiko for svigt

Den "åbne" tilgang er egnet til børn over 6 måneder, mens den endoskopiske kirurgiske tilgang kun er mulig for børn under 6 måneder.

Indlæggelse efter sygehus

Uanset den anvendte kirurgiske tilgang forudsiger operationen til eliminering af en craniostenose i det mindste en indlæggelse på 4-5 dage . I løbet af denne tid overvåger lægerne periodisk patientens vitale tegn og sikrer med forskellige tests, at interventionen har haft de ønskede resultater.

Hvad sker der efter afskedigelsen?

Efter udskrivning skal en patient, der gennemgår craniostenosis korrektion, gennemgå en række periodiske kontroller af hans tilstand på kranialniveau.

I første omgang er checkerne seks månedlige; efter det bliver de årlige.

prognose

Prognosen i tilfælde af craniostenose afhænger af forskellige faktorer, herunder:

Årsagen til craniostenosis. Nogle genetiske sygdomme, der forårsager craniostenosis, er meget alvorlige, nogle gange uforenelige med livet.
Placeringen af kraniale suturer fusioneret for tidligt. Hvis de kraniale suturer udsættes for for tidlig fusion indtager en stilling, der er vanskelig at nå af kirurgen, er kirurgisk operation kompleks og giver muligvis ikke de ønskede resultater.