Relaterede artikler: Amyloidose
definition
Amyloidose er en tilstand kendetegnet ved akkumulering, ofte i det ekstracellulære område, af uopløseligt proteinmateriale (kaldet amyloid).
Afhængigt af den form for amyloidose, der påvirker patienten, kan amyloidaflejringer ophobes lokalt og forårsage begrænsede symptomer eller på en diffus måde, der forstyrrer strukturen og funktionen af mange organer.
De potentielle etiologiske faktorer varierer afhængigt af typen af amyloidose. Det kan være primitivt eller sekundært for forskellige infektioner og for inflammatoriske, genetiske eller neoplastiske tilstande.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Alve ændringer
- anuri
- arytmi
- ascites
- asteni
- Tør mund
- kardiomegali
- diarré
- Mindsket svedtendens
- dysfagi
- dyspnø
- ødem
- hepatomegali
- Strålende i benene
- Knoglebrud
- Fælles hævelse
- struma
- hypohidrose
- Ortostatisk hypotension
- Gulsot
- Oppustet tunge
- macroglossia
- Rygsmerter
- Enlig lungeknude
- Sort øje
- Parestesi
- Vægttab
- polyuri
- proteinuri
- Skum i urinen
- Nefrotisk syndrom
- splenomegali
- forstoppelse
- sveden
- uræmi
- Articular Hælde
- Perikardial effusion
- svimmelhed
Yderligere indikationer
Symptomerne og sværhedsgraden af sygdommen afhænger af typen af amyloidose og på orglet, der primært er påvirket af ophobningen af amyloid. For eksempel, hvis dette deponeres i nyrerne, kan de forårsage kronisk nyresvigt, mens hjertets inddragelse kompromitterer evnen til at forsyne tilstrækkeligt blod til hele organismen, hvilket i sidste ende fører til hjertesvigt. Hepatisk involvering forårsager hepatomegali. Lejlighedsvis er der portalhypertension, følgelig spiserørskive og ascites.
Amyloidose kan potentielt forårsage følgende symptomer: svaghed, signifikant vægttab, væskeretention med ødem (en følge af hjertesvigt eller nefrotisk syndrom), unormale hjerterytmer (arytmier), svimmelhed, åndenød, fingerparæstesi af hænder og fødder, ændring af sveden. Macroglossia (volumetrisk vækst af tungen), lidelser i gastrointestinal motilitet, dårlig absorption af næringsstoffer og tarmobstruktion kan også forekomme. Reumatologiske symptomer omfatter karpaltunnelsyndrom og kronisk skulder, håndled og fingersmerter. Patologiske frakturer, især af humerus og lårben og hudlæsioner, såsom purpura og økymoser, kan forekomme. Skjoldbruskkirtlen amyloidose kan på den anden side give anledning til en goiter. Systemiske former for amyloidose kan forårsage alvorlig multisorgsfejl.
Diagnose er defineret ved biopsi og undersøger en lille prøve af det berørte væv under et mikroskop. Terapien ændres i henhold til typen af amyloidose. Generelt hjælper de tilgængelige behandlinger med at håndtere symptomerne samt at begrænse produktionen af amyloid.
