definition
Fanconi syndrom er en patologisk tilstand præget af flere defekter ved proksimal tubulær reabsorption, der involverer glykosuri, phosphaturia, generaliseret aminoaciduri og tab af bicarbonat.
Fanconi syndrom kan være arveligt eller erhvervet. Den arvelige form ledsages ofte af andre genetiske patologier, såsom cystinose og Wilsons sygdom, som overføres af variable modeller. Den erhvervede form kan i stedet skyldes forskellige nefrotoksiske lægemidler, herunder nogle kemoterapeutiske lægemidler (f.eks. Ifosfamid og streptozocin), antiretrovirale stoffer (f.eks. Didanosin og cidofovir) og udløbet tetracycliner. Erhvervet Fanconi syndrom kan også forekomme efter en nyretransplantation og hos patienter med multipelt myelom, amyloidose, vitamin D-mangel, forgiftning fra tungmetaller eller andre kemikalier.
I Fanconi-syndromet forekommer der flere defekter af den proximale tubuletransportfunktion, såsom nedsat glucose-, fosfat-, aminosyre-, bicarbonat-, urinsyre-, vand-, kalium- og natriumreabsorption. Den patofysiologiske ændring, der ligger til grund for disse ændringer, er ukendt, men en samtidig mitokondriel lidelse kan være til stede.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Nyresten
- Night Cramps
- Knoglesmerter
- Knoglebrud
- glukosuri
- hypofosfatæmi
- hypokaliæmi
- polyuri
- proteinuri
- Vækstforsinkelse
- Intense tørst
Yderligere indikationer
I barndommen forårsager arveligt Fanconi-syndrom vækststagnation, proksimal tubulær acidose, hypokalæmi, polyuri og polydipsi. Desuden forårsager lave serumfosfatniveauer rickets, en tilstand forværret ved reduceret omdannelse af vitamin D i sin aktive form til de proximale tubuli.
I den form, der er forbundet med cystinose, er et udviklingsunderskud og en depigmentering af nethinden hyppig; en interstitial nefritis udvikler sig som fører til en progressiv nyresvigt. Sidstnævnte kan være dødelig før ungdomsårene.
I erhvervet Fanconi-syndrom har voksne osteomalakier og muskelsvaghed. Endvidere er laboratorieændringer relateret til proksimal renal tubulær acidose, hypophosphatæmi og hypokalæmi til stede.
Diagnose opstår ved konstateringen af ændringer i nyrefunktionen, især glykosuri, phosphaturia og aminosyreuria.
Ud over at tilvejebringe fjernelse af det nefrotoksiske middel (hvor det er nødvendigt) og vedtage foranstaltninger rettet mod nyresvigt, er der ingen specifik behandling.
Acidose kan nedsættes ved administration af tabletter eller natriumbicarbonatopløsninger; Endvidere kan kaliumtilskud nødvendigvis være nødvendig.
