Relaterede artikler: Drepanocytose
definition
Drepanocytose er en form for kronisk hæmolytisk anæmi, som er karakteriseret ved en ændring typisk for røde blodlegemer. Under visse omstændigheder tager de røde blodlegemer sig på en sigtekonformation på grund af tilstedeværelsen af et unormalt hæmoglobin, kaldet Hb S (hvor "S" står for "sikle", hvilket betyder "segl" på engelsk).
De således deformerede røde blodlegemer er mindre fleksible og under deres transit adhærer de til vaskulært endotel, der udløser okklusion af de små arterioler og kapillarer. Dette forudsætter trombose og fokal iskæmiske fænomener (nogle gange hjerteanfald) i forskellige organer og væv.
Sædcellesygdommen er forårsaget af en punktmutation af beta-globin-genet, der overføres med en autosomal recessiv modalitet, hvilket indebærer indsættelse af aminosyrevalinen i stedet for glutaminsyren med produktionen af det patologiske hæmoglobin S (Hb S).
De fleste symptomer forekommer kun hos homozygote patienter.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- anisocytose
- asteni
- kuldegysninger
- kardiomegali
- cyanose
- dactylitis
- diarré
- Erektil dysfunktion
- dehydrering
- dyspnø
- Mavesmerter
- Brystsmerter
- Knoglesmerter
- hepatomegali
- feber
- Åndenød
- hypoxi
- hypotension
- Gulsot
- Rygsmerter
- Hovedpine
- bleghed
- polyuri
- priapisme
- gigt
- Vækstforsinkelse
- Heart murmur
- splenomegali
- Besvimelse
- takykardi
- Hudsår
- Pleural effusion
- svimmelhed
- Opkastning
Yderligere indikationer
De kliniske manifestationer af seglcelle sygdom varierer i deres egenskaber og begyndelsestider. Sygdommen producerer imidlertid generelt kronisk hæmolyse og akut vaso-okklusiv episoder (eller seglkriser) med lokal iskæmisk skade.
Kronisk hæmolytisk anæmi udvikler sig generelt efter det postnatale fysiologiske fald af Hb F; denne tilstand kræver generelt ikke kronisk transfusionsstøtte. Nogle patienter til stede med variabel gulsot, pallor, bilirubin sten og kroniske sår i perimalleolar regionen. Hos børn kan akut sekvestration af sigcellen i milten forekomme, en begivenhed, der forværrer anæmi.
Vaso-okklusive episoder bestemmes ved indfangning af erythrocytter i den perifere mikrocirkulation under deoxygeneringsfasen af HbS; Disse akutte kriser kan udløses af infektiøse episoder, graviditet, kold eksponering og dehydrering. Vaso-okklusive iskæmiske ulykker opstår typisk i muskuloskeletalsystemet, men også i milten, centralnervesystemet, lungerne eller nyrerne, med svær smerte forbundet med feber og takykardi. Over tid kan disse fænomener kompromittere funktionaliteten af ethvert stof eller organ.
De langsigtede konsekvenser af seglcelle sygdom omfatter vækst og udviklingsforsinkelse. Mange individer udvikler hypogonadisme og priapisme, en alvorlig komplikation som følge af kavernøs kropsblokering, som kan forårsage erektil dysfunktion. Hos børn er hepatosplenomegali hyppig; På voksenområdet er milten imidlertid som regel meget lille på grund af gentagne infarkter, der løser fibrose. Drepanositosi kan forårsage genitourinale symptomer, såsom hæmaturi, nyretapillær nekrose og nedsat evne til at koncentrere urin (hypostenuri).
Knoglemarvsinfektioner og aplasi kan udvikle sig som akutte komplikationer og være dødelige. I seglcelle sygdom kan infektiøse lidelser forårsage leukocytose, feber, opkastning, diarré med dehydrering og vævsfusion. Disse episoder kan også være ansvarlige for osteomyelitis og meningitis.
Et akutt thoraxsyndrom som følge af obstruktion af lungemikrocirkulationen er en af hovedårsagerne til døden. Denne komplikation forekommer i enhver alder, men er mere almindelig i barndommen og indebærer pludselige udseende af feber, brystsmerter og dyspnø. Gentagne episoder prædisponerer for kronisk lunghypertension. Endvidere er der i forbindelse med drepanocytose hyppige kardiomegali og systoliske udstötningsmomenter.
Diagnosen er baseret på kliniske beviser, om analyse af hæmoglobin ved elektroforetisk undersøgelse, på blodsprøjt og på molekylær analyse.
Behandling af drepanocytose kan omfatte regelmæssige eller lejlighedsvise transfusioner, analgetika og andre symptomatiske terapier. Hydroxyurea kan reducere hyppigheden af anfald.
