generalitet
Hyperhomocysteinæmi angiver konstateringen af homocystein-værdier i blodet højere end normalt.
Akkumuleringen af denne cirkulerende aminosyre kan tilskrives forskellige årsager, hovedsageligt af en genetisk eller ernæringsmæssig karakter. I de fleste tilfælde skyldes hyperhomocysteinæmi en mangel på vitaminerne B12, B6 og folinsyre . Andre faktorer, der bestemmer et højt niveau af homocystein i blodet, omfatter malabsorptionssyndromer, anvendelsen af visse typer stoffer, nyresygdomme og homocystinuri.
Selv om værdien som markør stadig er genstand for videnskabelig undersøgelse, korrelerer hyperhomocysteinæmi med en øget kardiovaskulær risiko : selvom mild eller moderat er en stigning i homocysteinniveauer prædiktive for udviklingen af aterosklerose, slagtilfælde og sygdomme hos perifere kar til lipidaflejringer.
hvad
Ved hyperhomocysteinæmi mener vi, at der er en høj koncentration af homocystein i blodet.
Doseringen af plasma homocystein-værdier ( homocysteinæmi ) gør det muligt at diagnosticere mangel på folsyre eller vitamin B12. Høje niveauer af homocystein i blodet kan desuden være relateret til en større sandsynlighed for at udvikle hjerte- og vaskulære sygdomme, såsom aterosklerose, slagtilfælde og myokardieinfarkt. Også under graviditeten er der mange risici forbundet med forekomsten af hyperhomocysteinæmi (spontane abortioner, føtal misdannelser osv.).
Hvad er homocystein? Hvordan metaboliseres det?
- Homocystein er en svovlaminosyre (det vil sige, indeholdende et svovlatom), som normalt er til stede i meget små mængder i kroppens celler. I blodet ligger de fysiologiske homocysteinniveauer i området 5-13 mikromol pr. Liter (μmol / L) .
- Homocystein stammer fra demethylering, det vil sige tabet af en methylgruppe fra methionin, en essentiel aminosyre, som kroppen kun kan opnå fra mad, forbruge mælkederivater, bælgfrugter, kød og æg. Når de først er produceret inde i cellerne, omdannes homocystein hurtigt til andre produkter.
- Homocystein metabolisme er reguleret takket være den grundlæggende indgriben af enzymer og vitaminer (herunder B6, B12 og folat), hvis eventuelle mangel kan bevises præcist af stigningen i værdierne af aminosyren i blodet. Ved langvarig og ikke tilstrækkelig behandling kan denne ernæringsmæssige mangel være forbundet med den øgede risiko for at pådrage kardiovaskulære sygdomme .
- Homocystein kan også findes i urin, hvilket resulterer i en tilstand kendt som homocystein . Faktisk elimineres homocystein fra kroppen gennem urinen, i form af cystin .
Årsager og risikofaktorer
Hyperhomocysteinæmi genkender flere årsager og prædisponerende faktorer.
Som forventet er B-vitaminerne (arter B6 og B12) og folinsyre cofaktorer af homocystein metabolisme. Derfor kan plasmaniveauerne af denne aminosyre være høj i tilfælde af vitamin B- og folatmangel, hvilket generelt kan resultere i:
- Reduceret eller utilstrækkelig diætindtagelse
- Øget efterspørgsel på grund af stigende anmodninger i fysiologiske eller patologiske situationer;
- Utilstrækkelig brug
De mulige årsager til hyperhomocysteinæmi omfatter derfor:
- Underernæring og dårlige spisevaner (f.eks. Næsten frugtfri kost og friske grøntsager);
- Reduceret intestinal absorption, som det kan ske for eksempel hos ældre eller i tilfælde af malabsorptionssyndromer (fx cøliaki, tropisk sprue osv.) Og inflammatoriske sygdomme;
- Tarminfektioner eller parasitter ;
- Anatomiske ændringer i tarmen (såsom terminal ileitis, ileal resektion, blindlus syndrom, fistler og intestinale anastomoser);
- Alkoholisme (alkohol interfererer med folatets metabolisme og begrænser deres absorption);
- Graviditet (tilstand, hvor vitamin B eller folater kan være mangelfulde; Folinsyre er nødvendig til syntese af embryo og foster-DNA og under amning).
Andre årsager til hyperhomocysteinæmi er:
- Farmakologiske terapier : Anvendelsen af visse typer folinsyre og vitamin B6- og B12-antagonister, såsom methotrexat, bidrager til at øge homocysteinniveauet i blodet som en bivirkning. Nogle antikonvulsive lægemidler (herunder carbamazepin og phenytoin) forhindrer også absorptionen af adskillige næringsstoffer som følge af hæmning af nogle fordøjelsesenzymer;
- Nyre lidelser : homocystein elimineres faktisk fra kroppen gennem urinen, i form af cystin. I nærvær af nefropati falder udskillelsen af alle affaldsprodukter og følgelig øges niveauerne af denne aminosyre i blodet.
- Neoplasmer kendetegnet ved hurtig celleproliferation.
Hyperhomocysteinæmi kan også afhænge af genetiske årsager, som i tilfældet med:
- Homocystinuri : metabolisk sygdom på grund af mangel på cystathionin-β-synthetase enzymet, der er ansvarlig for at accelerere homocystein metaboliske reaktioner;
- Genetisk defekt af enzymet MTHFR (methylen-tetrahydrofolatreduktase) involveret i homocystein metabolisme. Genmutationen øger risikoen for trombofili, det er en overdreven koagulation af blodet og predisponerer for mange andre patologier.
Forøgelsen af homocystein blodværdier kan også forekomme med fremskreden alder, hos rygere og hos kvinder efter overgangsalderen .
Symptomer og komplikationer
Hyperhomocysteinemia: hvordan man genkender det
Hyperhomocysteinæmi kan være forbundet med indledende subtile og ikke-specifikke symptomer og tegn, såsom:
- Diarré;
- Svimmelhed;
- Følelse af træthed og svaghed;
- Tab af appetit
- bleghed;
- Accelereret hjerteslag;
- Åndenød;
- Smerter i mund og tunge
- Stikking, følelsesløshed og / eller brænding på fødder, hænder, arme og ben (med vitamin B12-mangel).
Hyperhomocysteinæmi: mulige konsekvenser
Hyperhomocysteinæmi er forbundet med risikoen for at udvikle hjerte- og vaskulære sygdomme, herunder:
- Slagtilfælde
- Aterosklerose ;
- Myokardieinfarkt .
Mekanismen, hvormed høje homocystein-værdier er forbundet med en øget prædisponering for disse kardiovaskulære patologiske hændelser, er endnu ikke klar. Risikoen for at løbe ind i et slagtilfælde eller myokardieinfarkt synes imidlertid at skyldes ændringer i koagulation og skade på det vaskulære endotel, med dannelsen af frie oxygenradikaler. Desuden synes hyperhomocysteinæmi at interferere med den vasodilatoriske og antitrombotiske funktion af nitrogenoxid (NO). Mange videnskabelige undersøgelser støtter derefter fordelene eller faldet i kardiovaskulær risiko på grund af indtaget af folsyre og vitamin B-tilskud.
På trods af disse overvejelser er hyperhomocysteinæmi imidlertid ikke blandt de vigtigste risikofaktorer for hjerte-kar-sygdomme (såsom rygning, hypertension eller fedme), og dets anvendelse som led i screeningen af disse tilstande er stadig genstand for debat.
Hyperhomocysteinæmi er relateret til forskellige andre konsekvenser, såsom prædisponering for at udvikle knoglesvaghed og neurodegenerative sygdomme (såsom senil demens og Alzheimers sygdom).
Hyperhomocysteinæmi under graviditet
Under graviditeten betragtes stigningen i homocysteinniveauet i blodet (mindst dobbelt så højt som normalt) som en risikofaktor for:
- Placental løsrivelse;
- Præeklampsi;
- Fostervanskeligheder (ændringer i neuralrøret, såsom spina bifida);
- Spontan og gentagen abort.
diagnose
Diagnosen af hyperhomocysteinæmi kan laves ved laboratorietests, dvs. ved måling af plasmaniveauer af total homocysteinæmi på en venøs blodprøve.
Prøven tages normalt om morgenen efter en hurtig på 10-12 timer.
Normale værdier
- Normale plasma homocystein niveauer: 5-13 mikromol pr. Liter (μmol / L).
Den homocystein, der er til stede i blodet og urinen, kan være fri, i form af en dimer eller bundet til proteiner. Homocysteinæmi er den samlede plasmaværdi af de forskellige former for homocystein.
Hvornår er eksamenen foreskrevet?
Homocystein testen kan bruges til forskellige formål:
- Identificer mangel på folsyre eller vitamin B12;
- Bestem tilstedeværelsen af en øget kardiovaskulær risiko baseret på alder og tilstedeværelsen af andre faktorer, der kan predisponere for slagtilfælde eller hjerteanfald.
Lægen kan indikere evaluering af homocystemi, når patienten præsenterer:
- Kendskab til hjerte-kar-sygdomme;
- Venøs tromboembolisme (venøs trombose eller lungeemboli);
- Kardiovaskulære sygdomme med for tidlig begyndelse;
- Gentagne naturlige aborter (poliabortività).
Evalueringen kan angives af lægen som led i prænatal screening (på fostervæske eller chorionisk villi) og neonatal, hvis der foreligger en mistænkt diagnose af hyperhomocysteinæmi.
Relaterede eksamener
Evalueringen af hyperhomocysteinæmi kan raffineres med andre tests, såsom:
- Folatdosering (cofaktor i homocysteinremethylering; uden dette element øges homocysteinniveauet);
- Søg efter mutationer af faktor V eller faktor II af koagulation, som kan predisponere for trombotiske fænomener;
- Evaluering af MTHFR mutationen eller andre aberrationer, i tilfælde hvor genetiske årsager mistænkes for at forårsage stigningen i homocystein.
Behandling og retsmidler
Hyperhomocysteinæmi: fodring
Hvis hyperhomocysteinæmi ikke skyldes genetiske sygdomme eller andre sygdomme, men ved utilstrækkeligt indtag af folsyre og vitaminer B6 og B12, er det nødvendigt at supplere disse elementer ved at korrigere sin kost. Diætet til bekæmpelse af hyperhomocysteinæmi skal især være rig på rå frugter og grøntsager (Bemærk: Det er vigtigt, at grøntsagerne er friske, da folaterne og de vitaminer, de indeholder, forringes hurtigt og med madlavning).
Kosttilskud
Homocysteinniveauerne kan også normaliseres ved at tage kosttilskud af folater, vitamin B12 eller vitamin B6 (alene eller i kombination); Det er imidlertid endnu ikke blevet vist, om denne terapi reducerer risikoen for arteriel eller venøs trombose. Af denne grund anbefales brug af specifikke kosttilskud af lægen i særlige tilfælde, såsom under graviditet eller særlige stressforhold.
Generelt er det derfor kun indtagelse af fødevarer med folsyre, betain (et stof, der virker som en methyldonor, der favoriserer remethylering af homocystein), vitamin B6 og vitamin B12 er angivet.
Folinsyre under svangerskabet
For at reducere risikoen for neurale rørdefekter, såsom spina bifida, anbefales en graviditetstilskud på 4 mg / dag folsyre til kvinder, der planlægger en graviditet, fra begyndelsesperioden (mindst 1 måned før befrugtning). ), fortsættes indtil den tredje måned af svangerskabet. Et lavt bidrag fra dette element under svangerskabet kunne faktisk bidrage til manifestationen af en misdannelse, som hyperhomocysteinæmi bidrager med.
