definition
Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, som påvirker den måde, hjernen udvikler sig og påvirker næsten udelukkende piger. Efter fødslen synes mange piger med Rett syndrom at udvikle sig normalt, men overfladiske symptomer vises så tidligt som 6 måneder.
Årsager
Rett syndrom er en genetisk lidelse, der kun er arvet i nogle få tilfælde. Faktisk forekommer den genetiske mutation, der forårsager sygdommen, for det meste spontant og tilfældigt.
Da mænd har en anden kromosomkombination end kvinder, påvirkes børn, der er ramt af den genetiske mutation, der forårsager Rett syndrom, på ødelæggende måder: Mange af dem dør før fødslen eller tidligt i barndommen; et meget lille antal af disse børn udvikler det mindre alvorlige Rett syndrom. På samme måde som de berørte børn lever disse børn sandsynligvis op til voksenalderen, men har stadig risiko for at udvikle adfærdsmæssige og sundhedsmæssige problemer.
Symptomer
Børn med Rett syndrom er generelt født efter en normal svangerskabsperiode. I løbet af de første seks måneder af livet, synes mange af dem at vokse og opfører sig normalt; Efter denne periode begynder symptomerne og tegnene på Rett syndrom imidlertid at forekomme.
De mest oplagte ændringer sker generelt omkring 12-18 måneder, over en periode på uger eller måneder. Symptomer fra Rett syndrom omfatter:
- Langsom udvikling af hjernen efter fødslen. Normalt har børn med Rett syndrom et mindre hoved, hvilket bliver tydeligt efter 6 måneders alder. Under barnets vækst er der også en mærkbar forsinkelse i udviklingen af andre dele af kroppen.
- Tab af normale bevægelser og koordinering: tabet af de mest almindelige bevægelsesevner (motoriske færdigheder) opstår normalt mellem 12 og 18 måneder. De første tegn indbefatter ofte en reduktion i håndkontrol og en reduktion i evnen til at kravle eller gå normalt. I starten sker tabet af disse evner hurtigt, så fortsætter det gradvist.
- Tab af evnen til at kommunikere og tænke: Børn med Rett syndrom begynder generelt at miste evnen til at tale og kommunikere på andre måder. De kan blive uinteresserede overfor andre, mod legetøj og deres omgivelser. I nogle børn er der hurtige ændringer, som det pludselige tab af tale. Over tid genvinder de fleste børn gradvis øjenkontakt og udvikler ikke-verbale kommunikationsevner.
- Unormale bevægelser af hænderne: I sygdommens progressionsfase udvikler børn, der er ramt af Rett syndrom, en særlig måde at bevæge deres hænder på, som omfatter at vride hænderne, klemme dem, slå dem eller gnide dem.
- Unormal øjenbevægelse: Børn med Rett syndrom har tendens til at bevæge deres øjne unormalt. For eksempel kan de stirre lang, blinke eller lukke et øje ad gangen.
- Åndedrætsproblemer: såsom apnø, hyperventilation, tvungen udløb af luft eller spyt. Disse problemer har tendens til at forekomme i løbet af vågne timer, men ikke under søvn.
- Irritabilitet: børn med Rett syndrom bliver særlig agiteret og irriteret i vækstperioden. Perioder med gråd eller skrig kan forekomme pludselig, hvilket kan vare i flere timer.
- Unormale adfærd: de kan omfatte pludselige, mærkelige, ansigtsudtryk og lange latterlidelser, skrig, der manifesterer sig uden tilsyneladende grund, eller endog børn slikker deres hænder eller tager deres hår eller tøj.
- Epileptiske angreb: De fleste børn med Rett-syndrom oplever epileptiske anfald under deres levetid. Symptomerne varierer fra person til person og kan variere fra periodiske muskelspasmer til åbenlys epilepsi.
- Unormal bøjning af rygsøjlen (skoliose).
- Uregelmæssig hjerteslag: Dette er et alvorligt problem for mange børn og voksne med Rett-syndrom, fordi det bringer dem i fare.
- forstoppelse
Stadier af Rett syndrom
Sygdommen kan opdeles i 4 faser:
- Trin I: Symptomerne er subtile, og i denne første fase, der starter mellem 6 og 18 måneder, overses de ofte. Børn kan vise mindre øjenkontakt og begynde at miste interessen for legetøj; de kan også være forsinkede i at sidde eller kravle.
- Fase II: Børn med Rett-syndrom mister gradvist evnen til at tale og bruge deres hænder med vilje fra 12 måneder til 4 år. Gentagne håndbevægelser, uden et formål, begynder at ses på dette stadium. Nogle børn ramt af Rett's sygdom holder vejret eller hyperventilatet. De kan græde eller skrige uden tilsyneladende grund. Ofte bliver det svært for dem at bevæge sig alene.
- Trin III: tertiært stadium repræsenterer sygdomsplateauet. Denne fase forekommer normalt mellem 2 og 10 år, og kan vare i årevis. Selv om bevægelsesproblemer fortsætter, kan opførsel blive bedre. Ofte på dette stadium græder børn mindre og er endnu mindre irritabel. Det øger øjenkontakt og også brugen af hænder og øjne til at kommunikere forbedres normalt i denne fase.
- Trin IV: Den sidste fase af Rett syndrom er præget af nedsat mobilitet, muskel svaghed og udseende af skoliose. Evnen til at forstå og kommunikere og manuelle færdigheder falder normalt ikke længere i dette stadium. Faktisk kan gentagne håndbevægelser falde. Selvom døden kan forekomme tidligt, er gennemsnitsalderen for mennesker med Rett syndrom 50 år. Patienter har generelt brug for pleje og hjælp i hele deres liv.
Når det er nødvendigt at gå til lægen
Da symptomerne på denne sygdom er subtile i de tidlige stadier, er det nødvendigt at vise barnet til lægen, så snart du begynder at lægge mærke til fysiske problemer eller adfærdsændringer som:
- Langsom vækst af hovedet eller andre dele af barnets krop;
- Mindskede koordinerings- eller bevægelsesændringer; såsom gentagne hovedbevægelser;
- Reduktion af øjenkontakt eller tab af interesse i normal spilaktivitet;
- Forsinkelse i tale eller tidligt tab af talfærdigheder;
- Markerede adfærdsproblemer eller humørsvingninger;
- Klart tab af trin, der tidligere er erhvervet i motoriske færdigheder.
Test og diagnose
Diagnosen Rett syndrom indebærer en række omhyggelige observationer, lige fra at vurdere barnets vækst og hans udvikling for at undersøge hans medicinske og familiemæssige historie. Barnet udsættes også for nogle tests for at kontrollere de øvrige tilstande, der kan forårsage nogle af sygdommens symptomer (differentiel diagnose). Nogle af disse betingelser omfatter:
- andre genetiske lidelser
- autisme
- cerebral parese
- syn eller høreproblemer
- epilepsi
- degenerative lidelser
- lidelser i centralnervesystemet forårsaget af traume eller infektion
- prænatal hjerneskade
Nogle tests anvendt til diagnosticering af Rett syndrom omfatter:
- blod- og urintest
- test for at måle hastigheden af impulser mellem nerver
- billedbehandlingstests, såsom MRI eller computertomografi scanning
- høretest
- test for at kontrollere visningen
- test for at kontrollere hjernens aktivitet (elektroencefalogram).
Den behandlende læge kan også foreslå DNA-testen for at bekræfte Rett-syndromet. Generelt, hvis din læge har mistanke om, at det er Rett syndrom, vil du bruge en række officielle diagnostiske kriterier.
Behandling af Rett syndrom
Behandlingen af sygdommen indebærer en holdmetode, som omfatter regelmæssig lægehjælp, fysisk og professionel terapi og ordtræning samt anvendelse af sociale ydelser. Terapi skal opretholdes for livet.
Behandlinger, der kan hjælpe børn og voksne med Rett-syndrom, omfatter:
- medicin: de helbreder ikke sygdommen, men hjælper med at styre nogle af de symptomer og tegn, der er forbundet med sygdommen, såsom anfald og muskelstivhed;
- fysioterapi og tale terapeut;
- Ernæringsmæssig støtte: En passende ernæring er ekstremt vigtig både for normal vækst og for forbedring af mentale og sociale færdigheder. Nogle børn med Rett syndrom har brug for et højt kalorieindtag og en velafbalanceret kost. Andre skal fodre sig gennem et nasogastrisk rør eller direkte i maven (gastrostomi).
