Mendel, Gregor - Bohemian naturalist (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Efter at være blevet en augustinsk friar, kom han ind i Brno-klosteret i 1843; senere gennemførte han sine videnskabelige studier ved universitetet i Wien. Fra 1854 lærte han fysik og naturvidenskab i Brno. Mellem 1857 og 1868 dedikerede han sig i klovnhaven til lange praktiske forsøg på ærterhybridisering. Efter omhyggelig og patient observation af resultaterne blev han ledet til med klarhed og matematisk nøjagtighed at angive de vigtige love, der går under navnet Mendel's love. Lige gyldige for planteverdenen som for dyrenes verden udgjorde disse love udgangspunktet for oprettelsen af en ny filial af biologiske videnskaber: genetik. I ni år, der analyserede resultaterne af hundreder og hundreder af kunstige pollineringer, dyrket og undersøgt omkring 12.000 planter, noterede Mendel tålmodigt alle sine observationer, hvis resultater blev præsenteret i en kort gentagelse til Brno Naturar History Society i 1865. På det tidspunkt blev publikationen ikke værdsat i sin fulde betydning og skabte ikke den interesse, den fortjente. Ignoreret af forskere i mere end tredive år blev lovene genopdaget i 1900 samtidigt og uafhængigt af tre botanikere: H. de Vries i Holland, C. Currens i Tyskland, E. von Tschermak i Østrig; men i mellemtiden havde studien af biologi gjort store fremskridt, tiderne havde ændret sig, og opdagelsen havde straks stor indflydelse.
Den første lov eller dominanslove er også mere korrekt kaldt loven om hybrid ensartethed. Mendel tog to ærter (som han kaldte capostipiti) begge rene racer, en med gule frø, den anden grønne og brugte pollen af en til at befrugte den anden. Fra dette kors kommer en første generation af ærter af hybridplanter, det vil sige ikke længere af ren race; alle planter producerede ærter med gule frø, ingen viste grønne frø karakter. Den gule karakter dominerede med andre ord den grønne; med andre ord var den gule dominerende, den grønne, maskerede, recessive. Der er også et bestemt tilfælde, når der er en ufuldstændig dominans, og den første generation viser et mellemliggende tegn mellem fædrene og moderen; men selv i dette tilfælde vil hybriderne være lig med hinanden. Mendel gav en forklaring på de strålende og strålende fænomener; han antog, at sammen med gameterne blev der transmitteret faktorer, der var ansvarlige for udviklingen af tegnene; han troede, at i hver organisme er en given karakter reguleret af to faktorer, en overført af moderen og en af faderen, og at disse to faktorer er ens i de renfødte individer, forskellige i hybriderne, og at endelig i gameterne er der altid kun én faktor . Mendel påpegede de to faktorer i de antagonistiske tegn med bogstaver i alfabetet, store bogstaver for den dominerende, små bogstaver til recessiv; og da hver forælder har et par faktorer, han angav f.eks. med AA ærten, der bærer den dominerende gule karakter, med aa, der bærer den recessive grønne karakter. Hybriden, som modtager A fra en forælder og fra den anden vil være Aa.
Det kan her påpeges, at fra et individs udseende kan man ikke altid vide, om det tilhører et rent race eller om det er en hybrid; i stedet er det nødvendigt at undersøge dets adfærd ved kryds og tværsnit. Faktisk synes de rene og hybride gule ærter at være identiske; Det er imidlertid kendt, at deres genetiske sammensætning er forskellig, den ene er AA og den anden Aa. Mens du krydser mellem dem gule ærter af ren race (AA), vil du altid kun have ærter med gule frø, krydser mellem dem gule ærter eller halvgul, men hybrid (Aa) du vil se fremstå i deres nedstigning også planter med grønne frø. De gule ærter Aa, selvom de er identiske, er genotypisk forskellige, det vil sige i deres genetiske sammensætning. Andre vigtige love i Mendel er: loven om adskillelse eller adskillelse af tegn og loven om tegnets uafhængighed.
På tidspunktet for Mendel var fænomenet mitose og meioser endnu ikke klarlagt, men i dag ved vi, at gameterne kun modtager ét kromosom af hvert par, og det udelukkende med befrugtning af disse kromosomer vender tilbage til parret tilfældigt.
Hvis vi tænker (for midlertidig forenkling), at en bestemt faktor er lokaliseret på et enkelt par kromosomer, ser vi, at i den eukaryote organisme (diploid) er faktorerne til stede i par, og kun i gameterne (haploid) er der en enkelt faktor. Og hvor de er til stede i par, kan de enten være lige eller forskellige.
Når to lige store faktorer (dominante eller recessive, GG eller gg) er fusionerede i zygoten, siges det resulterende individ at være homozygot for den karakter, mens den ene, hvori to forskellige faktorer har konvergeret (Gg), kaldes heterozygotiske .
De alternative faktorer, der bestemmer karakteren i individet kaldes alleler . I vores tilfælde er G og g henholdsvis den dominerende allel og den recessive allel for ærternes farvekarakter.
Alleler til en bestemt karakter kan også være mere end to. Vi vil derfor tale om dialeliske og polyalelle tegn, eller henholdsvis af dimorfisme og genetisk polymorfisme .
Ved konventionen er generationerne af forsøgskrydset angivet med symbolerne P, F1 og F2, hvilket betyder henholdsvis:
P = forældrenes generation
F1 = første filialgenerering
F2 = anden gren generation.
I Mendelskorset giver gul X grøn alle gule; nogen af disse krydsede hinanden, giver en grøn hver tre gule. Gulgen og greens af P-generationen er alle homozygote (som konstateret med et langt udvalg). Hver af dem giver altid lige gameter, så deres sønner er lige lige, alle heterozygote. Da gul er dominerende over grøn, er heterozygoter alle gule (F1).
Ved at krydse to af disse heterozygoter sammen ser vi imidlertid, at alle kan give en eller anden type gameter med samme sandsynlighed. Også foreningen af gameterne i zygoterne har samme sandsynlighed (undtagen i særlige tilfælde), for hvilke zygoter af de fire mulige typer er dannet med samme sandsynlighed i F2: GG = homozygot, gul; Gg = heterozygote, gul; gG = heterozygot, gul; gg = homozygot, grøn.
Gul og grønt er derfor i et forhold på 3: 1 i F2, da den gule manifesterer sig så længe den er til stede, mens den grønne manifesterer sig kun i fravær af gul.
For bedre at forstå fænomenet ud fra molekylærbiologiens synsvinkel er det tilstrækkeligt at antage, at et givet grundstof, grønt, ikke modificeres af enzymet produceret af g-allelen, mens G-allelen producerer et enzym, der omdanner det grønne pigment til gul pigment. Hvis G-allelen ikke er til stede på nogen af de to homologe kromosomer, der bærer det gen, forbliver erterne grønne.
Det faktum, at gule ærter kan karakteriseres af to forskellige genetiske strukturer, den homozygote GG og det heterozygote Gg, giver os mulighed for at definere fænotypen og genotypen.
Den ydre manifestation af organismen af genetiske tegn (det vi ser), mere eller mindre modificeret af miljøpåvirkninger, kaldes fænotype . Sættet med kun genetiske tegn, som måske eller ikke manifesteres i fænotypen, hedder genotype .
De gule ærter af F2 har en lige fænotype, men en variabel genotype. Faktisk er de til 2/3 heterozygoter (bærere af den recessive karakter) og for 1/3 homozygoter.
I stedet for i grønne ærter er genotypen og fænotypen uændret.
Som vi vil se, er udseendet af kun en af forældreskaraktererne i F1 og udseendet af begge tegn i et 3: 1-forhold i F2 fænomener af generel art, som er omfattet af henholdsvis 1. og 2. Mendel-loven. Alt dette refererer til krydsningen mellem individer, der adskiller sig i et enkelt par alleler, for en enkelt genetisk karakter.
Hvis du laver nogen anden sådan krydsning, gentager det Mendeliske mønster sig selv; for eksempel krydser ærter med rynket frø og glat frø, hvor den glatte allel er dominerende, vil vi have LL X 11 i P, alle LI (heterozygote, glatte) i F1 og tre glatte for hver rynket i F2 (25% LL, 50% LI, 25% 11). Men hvis vi nu krydser dobbelt homozygoter, det er sorter, der adskiller sig i mere end et tegn (for eksempel GGLL, gul og glat, med ggll, greener og regoser), ser vi, at i F1 vil alle være heterozygote med begge dominerende fænotype tegn, men i F2 vil have de fire mulige fænotypiske kombinationer i et numerisk forhold på 9: 3: 3: 1, der stammer fra de 16 mulige genotyper svarende til de mulige kombinationer af de fire typer gameter (taget to af to i zygoterne).
Det er tydeligt, at to tegn, der var sammen i den første generation, adskiller sig uafhængigt af hinanden i den tredje. Hvert par homologe kromosomer adskiller sig uafhængigt af hinanden i meiose. Og det er det der etablerer Mendels 3. lov.
Lad os nu se som en helhed en formulering af Mendels tre love :
1a: dominansloven Givet et par alleler, hvis afkom af et kryds mellem de respektive homozygoter kun har en af forældreskaraktererne i fænotypen, kaldes dette dominerende og den anden recessive.
2a: Segregationsloven. Krydset mellem F1-hybrider giver tre dominanter for hver recessiv. Fænotypisk forhold er derfor 3: 1, mens genotypen er 1: 2: 1 (25% dominante homozygoter, 50% heterozygoter, 25% recessive homozygoter).
Når der krydser personer, der adskiller sig i mere end et par alleler, adskiller hvert par sig i efterkommere uafhængigt af de andre i henhold til 1. og 2. lov.
Disse tre love, selv om de ikke er korrekt formuleret som sådan af Mendel, anerkendes som grundlaget for eukaryotisk genetik. Som det altid sker i de store principper for biologi, betyder den generelle karakter af disse love ikke, at de ikke har undtagelser.
Faktisk er de mulige undtagelser så mange, at det i dag er sædvanligt at opdele genetik i Mendelsk og Neo-delstater, herunder i sidstnævnte alle fænomener, der ikke falder ind under de mendelske love.
Mens de første undtagelser imidlertid gjorde tvivl om gyldigheden af Mendels opdagelser, var det muligt senere at vise, at hans love er af generel rækkevidde, men de fænomener, der ligger til grund for dem, kombineres med et stort udvalg af andre fænomener, der modulerer det ellers udtrykket.
FORTSÆT: Forvent dit barns blodtype "
Redigeret af: Lorenzo Boscariol
