Ewing sarkom

generalitet

Ewing sarkom er en særlig malign tumor i knoglerne, som en præcis årsag til opstart endnu ikke er blevet tilskrevet. Det påvirker normalt lårbenet, tibia eller humerus og kan forårsage lungemetastaser, hvis det ikke diagnosticeres tidligt.

En patient med Ewing sarkom oplever vedvarende og progressiv smerte i det berørte knogle; undertiden ledsages den smertefulde fornemmelse af hævelse, brænding, høj feber og nedsat kropsvægt.

Kun med en nøjagtig diagnose kan den mest passende behandling etableres; behandling bestående af kemoterapi, strålebehandling og kirurgi.

Kort påmindelse om, hvilke sarkomer der er

Sarkomer er usædvanlige ondartede tumorer, der kan påvirke forskellige områder og væv i kroppen: knogler, brusk, fedtvæv, muskler, sener, blod og lymfekar, hæmatopoietiske celler og nerver.

Fra et histologisk synspunkt er sarkomer opdelt i knoglesarkomer og blødvævssarkomer . Den første, som man kan gætte fra navnet, er maligne tumorer, der stammer fra knoglerne; Sidstnævnte er i stedet de, der pålægges alle ovennævnte stoffer, bortset fra knogler.

I betragtning af de mange distrikter i den involverede krop er der et stort udvalg af sarkomer, selv omkring 100 arter.

I Italien udvikler omkring 3.000 mennesker sarkomer hvert år.

Hvad er Ewing sarkom?

Ewing sarkom er en primær (eller primær) malign tumor i knoglerne. Det primitive udtryk betyder, at neoplasmen begynder i knoglevævet og ikke er resultatet af en metastase (sekundær tumor).

Alle knogler kan udvikle Ewing sarkom, men normalt er de mest ramte lange ben og arme ( lårben, tibia og humerus ), bækkenområdet, ribbenene og knoglerne .

Ewing sarkom er opkaldt efter Dr. James Ewing, der beskrev det for første gang i 1920.

Knogler, langt mest berørt af Ewing sarkom:

• Beender i bækkenet
• lårbenet
• skinneben

NB: i onkologi er alle primitive knogletumorer knoglesarkomer. Denne præcisering er et must, da der er sekundære knogletumorer eller resultatet af metastaser, som slet ikke er sarkomer. I lyset heraf er den primitive knogletumor eller knoglesarkom den samme ting.

Forskellige typer af bonesarcoma

Ewing sarkom er ikke den eneste eksisterende primitive knogle tumor ; Faktisk, baseret på de knogleceller, hvorfra neoplasien stammer fra, er der også:

• Osteosarkom . Det er den mest udbredte knoglekræft. Det påvirker, fortrinsvis unge og unge mennesker; Det er dog ikke udelukket, at det også kan forekomme i voksenalderen. De mest berørte knogler er lårbenet og tibia.
• Chondrosarcoma . Mindre almindelig end osteosarkom og Ewing sarkom, udvikler den oprindeligt i knoglebrusk og påvirker kun det faktiske knoglevæv senere. Selvom udgangspunktet ikke er en knogle, betragtes det stadig som en knoglesarkom. De mest berørte knogler er: lårben, bækken, scapula, humerus og ribben.
• Post-celle sarkom . Fra et symptomatologisk synspunkt ligner det meget osteosarkom, men i stedet for at opstå i en ung alder, forekommer det sædvanligvis omkring 40 år.
• Akkordomaen . Det er en tumor i knoglerne der udgør rygsøjlen. De mest berørte hvirvler er de sakrale hvirvler. Begyndelsesalderen er mellem 40 og 50 år.

Epidemiologi

Ewing sarkom, som repræsenterer 16% af alle primitive knogletumorer, er ret sjælden: Ifølge en italiensk undersøgelse bliver mindre end 100 mennesker om året syg.

Disse personer er i de fleste tilfælde unge og unge voksne, altså i aldersgruppen mellem 10 og 20 år.

Ewing sarkom er ualmindeligt blandt børn (ca. to tilfælde pr. Million) og betragtes som en næsten usædvanlig begivenhed blandt voksne.

Ifølge epidemiologiske data synes mænd at være mere udsatte end kvinder.

Årsager

Ved tumorernes oprindelse er der en eller flere genetiske mutationer af DNA. Disse ændringer på stedet hvor de forekommer, forårsager en hurtig og ukontrolleret vækst af en cellemasse (kaldet tumor eller neoplastisk masse ).

I ca. 85% af Ewing sarkomer er tumormassen stammende fra en translokation eller fra en gensidig udveksling af stykker af DNA mellem kromosom 11 og 22. De involverede gener er EWS, lokaliseret på kromosom 22 og FLI1, anbragt på kromosom 11.

Men hvad forårsager pludselig denne skadelige udveksling mellem kromosomer?

Bortset fra at identificere en række forhold, der favoriserer knoglesarkomer, er dette spørgsmål stadig uden et præcist og tilfredsstillende svar.

Andre translokationer observeret:

• Mellem kromosomer 21 og 22

• Mellem kromosomer 7 og 22

RISIKOFAKTORER AF BEN SARCOMAS

Takket være analysen af ​​de kliniske historier hos dem, der lider af knoglesarkom, var det muligt at identificere nogle favoriserende faktorer.

Her handler det om:

• Paget's knoglesygdom . Det er en meget sjælden tilstand, der svækker kroppens knogler. I gennemsnit udvikler en person på 100 patienter, der er ramt af sygdommen, en knoglesarkom i løbet af livet.
• Li-Fraumeni syndrom . Det er en anden meget sjælden sygdom, der rammer en person hver 140.000.
• Predisposition til retinoblastom . Retinoblastom er en øjenkræft, der typisk forekommer hos børn. De, der bliver syge, har stor risiko for at udvikle knoglesarkomer.
• Eksponering for stråling . Ligesom alle kræftformer er bensarkomer også favoriseret af strålingseksponering og strålebehandling.
• Umbilical brok . Det ser ud til, at børn med navlestreg i forhold til sunde børn er tre gange mere udsatte for Ewing sarkom. Ikke desto mindre er faren stadig ret lav.
• Hurtig knoglevæksten i puberteten. I nogle unge individer observeres en bemærkelsesværdig og pludselig vækst af knoglerne. Dette synes at favorisere begyndelsen af ​​genetiske mutationer i knogleceller.

Grad og stadie af en knoglesarcoma

Sværhedsgraden af knoglesarkomer afhænger af den medicinske analyse af to indbyrdes forbundne parametre: graden og scenen (eller iscenesættelsen).

Graden indikerer tumorens væksthastighed : hvis den er høj betyder det, at væksten er meget hurtig; omvendt, hvis det er lavt, betyder det, at væksten er langsom. En langsomt voksende tumor er mindre alvorlig end en hurtigt voksende, fordi den er mindre tilbøjelig til at udvide og sprede sig; Der er imidlertid undtagelser fra denne erklæring, da nogle tumorer kan have en langsom vækst, men forårsage den samme metastase; eller de kan pludselig øge deres vækstrate.

Scenen eller scenen er et indeks for tumormasse størrelse og hvor udbredt det er i kroppen. Sondringen mellem 4 forskellige evolutionære stadier giver os mulighed for at beskrive de karakteristika, der besidder af en knoglesarkom (se nedenstående tabel).

Stadier for udvikling af en knoglesarkom

Trin 1 :

• Tumoren har en lav væksthastighed og måler mindre end 8 cm.
• Tumoren har en lav væksthastighed og er større end 8 cm (eller den knogle, hvori den dannes, påvirkes af tumoren på flere punkter).

Trin 2 :

• Knoglesarkom har en høj væksthastighed og måler mindre end 8 cm.
• Knoglesarkom har en høj væksthastighed og er større end 8 cm.

Trin 3 :

• Knoglesarkom har en høj væksthastighed og har påvirket flere dele af samme knogle, hvor den dannes.

Trin 4 :

• Tumoren spredte sig fra benet, hvor den dannede sig, og nåede lungerne (lungemetastaser). Graden af ​​vækst kan være både langsom og hurtig.
• Ud over lungerne har tumoren også påvirket lymfeknuderne og andre organer i kroppen. Som i det foregående tilfælde kan væksten være både langsom og hurtig.

Symptomer og komplikationer

Hovedsymptomet ved Ewing sarkom er smerte, der påvirker den knogle, der påvirkes af tumoren. Denne smerte er vedholdende og har en ejendommelighed: det forværres om natten.

Intensiteten af ​​smertefornemmelsen afhænger af, hvor stor tumormassen er og på området for dets indtræden.

ANDRE SYMPTOMER OG TEGN

Nogle gange kan det smertefulde område svulme og overføre en brændende fornemmelse. Som i tilfælde af smerte afhænger omfanget af hævelse og brænding af tumorens størrelse og placering.

Desuden bliver den berørte knogle mere skrøbelig og undergår let brud, selv efter mindre traumer.

Endelig, selvom de er meget sjældne patologiske manifestationer, kan Ewing sarkom forårsage:

• feber
• Uforklarlig fald i kropsvægt
• Overdreven svedtendens
• Motorvanskeligheder (hvis tumoren er placeret i nærheden af ​​leddene)

KOMPLIKATIONER

Komplikationer opstår, når Ewing sarkom spredes til resten af ​​kroppen, med andre ord, når det giver anledning til metastaser .

Denne proces, hvis den opstår, påvirker i første omgang lungerne ( lungemetastaser ), der forårsager åndedrætsbesvær, såsom åndenød, hæmoptyse, hoste og brystsmerter. Derefter kan det også påvirke andre organer.

Hvornår skal vi henvise til lægen?

En lægehøring er et must, når smerten i et givet knogle opstår pludselig og uden tilsyneladende forklaring, er vedvarende og forværres om natten.

Foruden smerte er andre tegn, der ikke skal overses: en uforklarlig høj feber og et uberettiget fald i legemsvægt.

diagnose

For at diagnosticere Ewing sarkom er der behov for forskellige typer af kontroller.

Som det ofte sker, begynder det med en objektiv undersøgelse, hvor patientens symptomer og klinisk historie vurderes. Derefter fortsætter undersøgelsen med flere radiologiske og nuklearmedicinske forsøg og med biopsi i knoglevæv. Alle disse tests, der definitivt afklarer oprindelsen og karakteristika for lidelsen, giver os mulighed for at planlægge den mest hensigtsmæssige behandling.

EKSAMINATIONSMÅL

Lægenes undersøgelser af symptomatologi og klinisk historie er nødvendige for at forstå, om patientens klager faktisk skyldes Ewing sarkom.

Figur: To Ewing sarkomer ses med en kernemagnetisk resonans. Til venstre er den berørte knogle lårbenet; til højre er den berørte knogle imidlertid humerus.

Meget ofte giver en grundig fysisk undersøgelse værdifuld information og giver en præcis adresse til diagnosen.

RADIOLOGISKE TESTER

Radiologiske undersøgelser, som en patient kan blive udsat for Ewings mistænkte sarkom, er to:

• Kernemagnetisk resonans ( RMN ): giver klare billeder af den smertefulde knogle. Hvis der er en tumormasse, er dette let genkendeligt. Grænsen er repræsenteret ved det faktum, at det ikke er muligt at etablere typen af ​​knoglekræft. Prøven er ikke invasiv.
• Computerized axial tomography ( TAC ): giver et detaljeret billede af flere områder af kroppen. Det praktiseres for at se om tumoren har spredt et andet sted (metastase). TAC bruger skadelig ioniserende stråling, selv i små doser.

Nukleærmedicin

Kernemedicin bruger radioaktive stoffer (eller radioaktive lægemidler ), der bruger dem både i diagnostik og i terapi.

Følgende eksamener giver nyttige oplysninger:

• Knoglescintigrafi . Gennem injektion af et radiofarmaceutisk lægemiddel intravenøst ​​giver det mulighed for at opnå billeder relateret til knoglernes anatomi og metaboliske aktivitet. Dette er en meget følsom diagnostisk test, fordi det tydeligt viser, om der er patologiske ændringer; Imidlertid fremkommer der samtidig en ikke-specifik undersøgelse, da det ikke tydeliggør arten af ​​de forstyrrelser, der fremhæves.
• Positron-emissionstomografi ( PET ). Visualiser aktiviteten af ​​de celler, der udgør de forskellige væv og organer i kroppen. En tumormasse eller metastaser er meget aktive cellulære enheder, derfor synlige for PET. Som med knoglescintigrafi injiceres et radiofarmaceutisk lægemiddel intravenøst.

Biopsi

Biopsien er den diagnostiske test, der tillader at etablere typen af ​​knoglesarkom.

Det indebærer at tage nogle celler, som udgør tumormassen og deres observation under et mikroskop.

Normalt gøres det gennem en nål og under lokalbedøvelse; I visse situationer kræves der dog åben luftkirurgi og generel anæstesi ( åben biopsi ).

HVORFOR EN DIAGNOSTISK ROUTE SÅ LANG?

Symptomerne på Ewing sarkom ligner meget af andre sygdomme, såsom infektioner ( osteomyelitis ) og utilsigtede traumer til knoglerne. Det betyder, at der kræves talrige tests og checks for at etablere en korrekt diagnose.

behandling

Til behandling af Ewing sarkom bruger man den kombinerede anvendelse af kemoterapi, kirurgi og strålebehandling . Stadierne af den terapeutiske vej er etableret baseret på tumorens egenskaber (størrelse, position, klasse og stadium).

Generelt begynder man med at tage kemoterapi medicin, fortsætter med kirurgisk fjernelse og strålebehandling, og ender igen med kemoterapi. Eventuelle ændringer er efter behandling af den behandlende onkolog og afhænger af udviklingen af ​​tumoren.

KEMOTERAPI

Kemoterapi består af administration af lægemidler, der kan dræbe alle hurtigt voksende celler, herunder kræftformer.

I tilfælde af Ewing sarkom udøves denne terapi, som åbner og lukker behandlingsforløbet, for at bremse væksten af ​​tumormassen og forhindre spredning af metastaser.

Varigheden af ​​den indledende behandling er ca. 8-12 uger; varigheden af ​​den postoperative operation er variabel.

Bivirkninger af kemoterapi:

• kvalme
• Opkastning
• Hårtab

KIRURGI

Tidligere var medicinen stadig meget tilbagestående, operationen var den eneste behandling, der var tilgængelig og bestod i den drastiske amputation af lemmerne ramt af tumoren (klart, hvis de berørte knogler var forskellige fra armene og benene, ikke engang de amputation var muligt).

I dag er amputation imidlertid blevet et sekundært valg, fordi takket være operationens forløb er der udviklet interventionsprocedurer, hvorved tumoren fjernes, og den berørte knogles del erstattes af en protese eller en bentransplantation .

Succesen ved dagens operation afhænger af sværhedsgraden og placeringen af ​​tumoren.

Strålebehandling

Strålebehandling involverer patienten i forskellige cyklusser af ioniserende stråling (high energy røntgenstråler) for at ødelægge tumorcellerne.

I tilfælde af Ewing sarkom udføres radioterapi-behandlinger normalt ved afslutningen af ​​operationen for permanent at eliminere de sidste kræftceller. Det er dog ikke udelukket, at de kan implementeres endnu tidligere i forbindelse med kemoterapi.

Intensiteten af ​​strålebehandling, såvel som dens succes afhænger af sværhedsgraden af ​​tumoren.

Bivirkningerne består af: træthed, hovedpine, hudirritation og øget risiko for udvikling af andre kræftformer.

KONTINUELIG OVERVÅGNING

Gennem det terapeutiske forløb gennemgår patienten periodiske kontroller og diagnostiske test.

Denne kontinuerlige overvågning gør det muligt for lægen at vurdere, hvordan tumoren reagerer på behandlingen. De data, der opstår, er grundlæggende, fordi de giver os mulighed for at fastslå, hvorvidt vi skal ændre de igangværende behandlinger.

prognose

For dem, der lider af Ewing sarkom, afhænger prognosen af ​​følgende faktorer:

• Tidlig eller sen diagnose . Tidlig diagnose tillader behandling at starte, når tumoren stadig er lille og ikke udbredt. Dette sikrer, at der er en god chance for opsving.
• Tumor stadium . Avancerede kræftformer har en dårlig prognose, selvom diagnosen ikke er så sent.
• Kvalitet og bivirkninger af terapi . Hvis Ewing sarkom er placeret i en ubehagelig stilling og / eller er særlig alvorlig, kan kirurgi, strålebehandling og kemoterapi også være meget invasiv. Faktisk er amputation og udseendet af andre tumorer mulige omstændigheder, der gør prognosen negativ.
• Metastase . De er den naturlige konsekvens af en sen diagnose eller en meget alvorlig tumor. Deres udseende har næsten altid et dødelig udfald, så prognosen for Ewing sarkom er ondskabsfuld.

Det er blevet beregnet, at hvis alle de ovennævnte betingelser er gunstige (dvs. tidlig diagnose, fravær af metastaser, ikke-svære tumorer og effektive behandlinger), er overlevelsesraten for Ewing sarkom, 5 år efter udseendet, 70-80 %.