Relaterede artikler: Trisomy 13
definition
Trisomi 13 er en genetisk sygdom forårsaget af forekomsten af et supernumerært kromosom 13, hvilket indebærer en række misdannelser af babyens organer.
Denne patologi findes i ca. 1 tilfælde hver 8.000-15.000 nyfødte.
De fleste tilfælde af trisomi 13 forekommer på en absolut tilfældig måde, da dette syndrom har en lav arvelig karakter. Der er imidlertid en betydelig risiko for overførsel, hvis en forælder er en sund bærer af kromosomalanomalien (karyotype med Robertsonian translocation).
Trisomi 13 er en af de genetiske sygdomme, der er mest uforenelige med livet: endouterin død forekommer i over 95% af tilfældene. De foster, der overlever, har tendens til at være små til svangerskabsalderen.
Mest almindelige symptomer og tegn *
- Spontan abort
- Alopeci
- Lille barn til svangerskabsalderen
- cyclopia
- kryptorkisme
- dysfagi
- dyspnø
- Hydrops føtal
- hypertelorism
- høretab
- Dental maloklusion
- meningocele
- microcephaly
- Microphthalmos
- mikrognati
- Fosterdød
- nystagmus
- omphalocele
- polydaktyli
- Reduceret syn
- Vækstforsinkelse
- Mental retardation
- Sløret syn
Yderligere indikationer
De mest almindelige anomalier, der kan findes i levende fødsler, kan omfatte: cerebrale og cardiale misdannelser, ansigtsdysmorfier og svær psykomotorisk retardation.
I 70% af tilfældene er der en defekt i adskillelsen af hjernen i de to halvkugler (holoprosencephaly). De samtidige ansigtsmisdannelser er heterogene og af variabel sværhedsgrad; disse kan omfatte spaltpalat og spaltelæbe, hypertelorisme, præmaxillær agenese, kutan aplasi i det okkipitale område (manglende del af huden og / eller håret), cebocefalia og cyclopia (tilstedeværelse af kun et centralt øje) i fravær af næseskelet. Ørene er misdannede og har normalt et lavt implantat; døvhed er et hyppigt symptom. I ryggen af nakken er der rigelige folder af hud.
Der kan også være mikro- eller ano-ftalmi, iris colobom og retinal dysplasi.
I tilfælde af trisomi 13 er post-aksial polydactyly (tilstedeværelse af flere fingre på hænder og fødder) ofte apelignende rille (enkeltpalme linje) og smalle hyperkonvekse negle. I ca. 80% af tilfældene er der alvorlige medfødte hjertefejl (f.eks. Interventrikulær og / eller interatriel defekt, patentering af ductus arteriosus og dextrocardia) og urogenitale abnormiteter (nyresvigt, kryptorchidisme og misdannelser i skrotet forekommer hos mænd, livmoder bicorner hos kvinder). Apnø episoder er almindelige i de første måneder af livet. Mental retardation er alvorlig.
Trisomi 13 kan mistænkes i prænatal perioden med ultralyd på grund af tilstedeværelsen af ultralydsforstyrrelser (holoprosencephaly, polydactyly og intrauterin vækstretardation) og kan bekræftes ved analyse af den føtale karyotype efter amniocentese eller chorionisk villusprøveudtagning.
Ledelsen er kun en støtte. Kirurgisk behandling af misdannelser kan kun minimere den dårlige prognose, der er forbundet med dette syndrom: halvdelen af patienterne dør inden for den første måned af livet og 90% inden for det første år på grund af hjerte-, nyre- eller neurologiske komplikationer.
