definition
Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk sygdom præget af udseende af fysiske, intellektuelle og adfærdsmæssige abnormiteter hos patienter, der lider af det.
Syndromet manifesterer sig fra tidlig barndom og påvirker både mandlige og kvindelige individer ligegyldigt.
Årsager
Prader-Willi syndrom er forårsaget af en genetisk mutation på niveau med kromosom 15. Det er imidlertid endnu ikke klart, hvad det specifikke gen undergår mutationen.
Symptomer
Symptomerne induceret af Prader-Willi syndrom varierer alt efter patientens alder.
I den tidlige barndom kan symptomer, som kan manifesteres, være: muskelhypotoni, udviklingsforsinkelse, manglende reaktion på stimuli og strabismus. Desuden udviser patienter særlige anatomiske træk, såsom mandelformede øjne, mund nedadgående, indsnævring af hovedet ved templerne.
Hos børn og voksne forekommer der imidlertid følgende symptomer: fedme, hypogonadisme, adfærdssygdomme, læringsproblemer, nedsat vækst og udvikling, talevanskeligheder og søvnforstyrrelser.
Oplysninger om Prader-Willi Syndrome - Drugs and Care er ikke beregnet til at erstatte det direkte forhold mellem sundhedspersonale og patient. Rådfør dig altid med din læge og / eller specialist, før du tager Prader-Willi syndrom - medicin og pleje.
stoffer
Da Prader-Willi syndrom er en genetisk sygdom, er der desværre ingen stoffer, der kan helbrede det. Behandlingen af sygdommen er derfor kun rettet mod at reducere - så vidt muligt - de symptomer, der er fremkaldt af det.
Til bekæmpelse af symptomer som øget appetit og fedme er det meget vigtigt at kontakte en specialist, der vil etablere en passende diæt for hver patient.
Tilsvarende er det nyttigt at konsultere fysioterapeuter og taleterapeuter til at begrænse muskulær hypotoni og sproglidelser, som karakteriserer syndromet.
Desuden er psykoterapi og ergoterapi også vigtige for at hjælpe patienter med at forbedre deres adfærdsmæssige aspekter.
Den farmakologiske behandling, der kan udføres hos patienter, der lider af Prader-Willi syndrom, er af hormoneltype og involverer administration af væksthormon (eller somatotropin eller GH hvis du foretrækker) og kønshormoner (siden patienter, der lider af sygdommen præsentere et underskud af disse hormoner).
Væksthormon (Somatotropin)
Væksthormon - også kendt som "somatotropin" - kan anvendes til symptomatisk behandling af Prader-Willi syndrom for at fremme vækst og udvikling, forbedre muskeltonen og reducere kropsfedtniveauet hos patienter ramt af sygdom selv.
Generelt starter væksthormonbehandling ved 3-5 år.
Somatotropin (Genotropin ®) er tilgængelig i farmaceutiske formuleringer til parenteral administration. Dosis af medicin, der normalt anvendes til børn med Prader-Willi syndrom, er 0, 035 mg / kg legemsvægt pr. Dag, der skal indgives ved subkutan injektion. Hvis det skønnes nødvendigt, kan lægen beslutte at ændre den dosis somatotropin, som normalt indgives, for at identificere den ideelle dosering, som bedst passer til hver enkelt patients tilstand.
Testosteron og østroprogestinici
Testosteron og østroprogestinici administreres til patienter, der lider af Prader-Willi syndrom, i et forsøg på at genoprette de normale niveauer af kønshormoner, som - i disse individer - er bestemt lavere end normen.
Testosteron vil selvfølgelig gives til mandlige patienter, mens østroprogestinika vil blive givet til kvindelige patienter.
Generelt begynder kønshormonbehandling - i forbindelse med Prader-Willi syndrom - under puberteten.
Mængden af aktive ingredienser, der skal anvendes, indgivelseshyppigheden, indgivelsesvej og behandlingens varighed bør etableres af lægen på individuel basis for hver patient.
