Relaterede artikler: Hæmofili
definition
Hæmofili er en medfødt sygdom på grund af mangel på en af de plasmafaktorer, der deltager i koagulationsprocessen. Dette forudsætter patienter med hæmofili til usædvanlig eller overdreven blødning.
Hæmofili er en arvelig sygdom, der stammer fra mutationer, deletioner eller inversioner af generne, som koder for faktor VIII (hæmofili A; påvirker ca. 80% af patienterne) eller af faktor IX (hæmofili B) af koagulering.
Disse gener er placeret på X-kromosomet, derfor overføres hæmofili som et recessivt træk og påvirker næsten udelukkende mændene (Bemærk: nogle gange kan de hunner, der er sunde bærere, frembringe mildere symptomatiske former for sygdommen).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- anæmi
- Fælles smerter
- Muskel smerter
- Blå mærker
- ødem
- hæmartrose
- Gastrointestinal blødning
- Let blødning og blå mærker
- Fælles hævelse
- menorrhagi
- Parestesi
- petekkier
- Fælles stivhed
- næseblod
- Blod i urinen
- Blødende tandkød
- telangiectasia
Yderligere indikationer
Hæmodofile patienter har tendens til at udvikle spontane eller posttraumatiske hæmoragiske manifestationer, såsom:
- ledd på leddets niveau
- muskel-, subkutane og subperiosteale hæmatomer;
- slimhindeblødninger (fx epistaxis) og blødning i bløde væv eller parenkymale organer.
Efter udløserhændelsen kan blodtab være omgående eller forekomme langsomt inden for få timer eller få dage.
Graden af koagulationsfaktor VIII eller IX-mangel bestemmer sandsynligheden og sværhedsgraden af det kliniske billede; Især under hensyntagen til, at disse komponenters koaguleringsaktivitet skal have niveauer> 30% for at hæmostasen skal være normal, skelnes mellem følgende former:
- Alvorlig hæmofili : koagulerende aktivitet af den deficiente faktor <1%; hyppig og alvorlig spontan organsblødning og langvarig blødning efter mindre skader observeres, generelt inden for det første år af livet. I de mest alvorlige former kan manifestationer af hæmofili fremgå af fødslen, med alvorlig cerebral blødning.
- Moderat hæmofili : koagulerende aktivitet af den deficiente faktor mellem 1% og 5%; Spontan blødning er sjælden, men unormal blødning er mulig efter minimalt traume.
- Mild hæmofili : koagulerende aktivitet af den deficiente faktor> 5%; spontan blødning er generelt fraværende. Der kan forekomme overdreven blødning hos disse patienter efter alvorlige traumer, kirurgiske eller tandekstraktioner.
Sværhedsgraden af sygdommen forbliver ens inden for samme familie; hæmofili A og B manifesterer sig med de samme kliniske former (mild, moderat og svær) og med de samme hæmoragiske symptomer.
Ofte er det første symptom, der ledsager blødning, smerte. Muskulære hæmatomer manifesterer sig som en hævelse af hård eller trækonsistens med meget intenst ømhed; den hud, der overhaler det berørte område er generelt varm, rødt og sent, det kan vise tegn på en outcropping ecchymosis. Desuden kan afhængig af distriktet også forekomme iskæmiske fænomener og paræstesi.
Andre patienter kan have uforklarlige hudlæsioner, herunder petechiae (små intradermale eller slimhindeblødninger), purpura, økymoser (blå mærker) eller telangiectasier (små dilaterede kar, synlige på huden eller slimhinderne). Subkutane hæmatomer er som regel meget store og mørke rødt i farve; den overliggende hud er spændt.
Med hensyn til slimhinderne er der endvidere hyppig blødning af mundhulen (tungen, kinderne og tandkødene) som følge heraf også små traumer forårsaget af tandbørsten, brugen af tandtråd eller ufrivillig bidning; mindre hyppige er blødningen og blødningen i mave-tarmkanalen.
Menstruationsstrømmen kan være rigelig eller langvarig (menorrhagia). Alvorlig og gentagen ekstern blødning (såsom epistaxis) kan forårsage anæmi.
Hæmofili kan prædisponere for forskellige komplikationer. Kronisk eller tilbagevendende intraartikulær blødning (hæmorrose) kan føre til synovitis og artropati; Disse forhold, hvis de forsømmes eller behandles utilstrækkeligt, kan forårsage motormangler, stivhed, deformation af leddene og funktionel begrænsning.
Blødning ved bunden af tungen kan forårsage en potentielt dødelig vejrtrækningsbesvær.
Diagnosen er etableret gennem patientens kliniske og familiemæssige historie og udførelsen af nogle laboratorietest; Resultatet af disse test afslører typisk en forøgelse af den tid, der er taget for at koagulere blodet. Hæmofiliens type og sværhedsgrad defineres af den specifikke dosering af faktor VIII og IX. Differentiel diagnose omfatter von Willebrands sygdom og andre koagulationsabnormiteter.
Behandlingen af hæmofili involverer erstatningsterapi med den manglende koagulationsfaktor, af plasmaoprindelse eller opnået ved gentekniske (rekombinante) teknikker; Denne faktor indgives, hvis akut blødning mistænkes eller for at forhindre en hæmoragisk episode (fx før operation).
