Hvad er kronisk myeloid leukæmi?
Kronisk myeloid leukæmi er en klonal myeloproliferativ sygdom, som er resultatet af den neoplastiske transformation af den hæmatopoietiske stamcelle. Neoplasma er karakteriseret ved en fremtrædende proliferation i granulocytisk forstand: I det perifere blod og i knoglemarven findes et forøget antal muterede granulocytter og alle deres forstadier sammen med normale celler. Kronisk myeloid leukæmi er karakteriseret ved en specifik kromosomal ændring, translokationen (9; 22), som bestemmer dannelsen af Philadelphia-kromosomet og BCR / ABL-fusionsgenet. Klik her for at lære mere.
Blodanalyse
Den hæmokromocytometriske og morfologiske undersøgelse (ved blodudsmid) er grundlæggende for diagnostisk orientering. Den perifere blodprøve tages fra patienten og sendes til analyselaboratoriet, hvor den udsættes for celletælling: i tilfælde af kronisk myeloid leukæmi viser dette tilstedeværelsen af adskillige elementer af myeloidstammen i de forskellige faser i modningen med en særlig stigning i eksplosioner . Leukocytformlen er karakteristisk for forekomsten af alle celler i granulocytlinien, fra myeloblast til modent granulocyt. Ud over stigningen i hvide blodlegemer kan laboratorietestne nogle gange føre til en stigning i antallet af blodplader eller en lille anæmi.
Knoglemarv analyse
I tilfælde af diagnostisk mistanke er det nødvendigt at gennemgå en hæmatologisk specialistundersøgelse og fortsætte ved indikation med en knoglemarvsprøve. Benmargsaspiration (cytologisk undersøgelse af knoglemarv) afslører en markant celleproliferation med hyperplasi af granulocyt og ofte megakaryocyt-serien. Knoglemarvsbiopsi (histologisk undersøgelse) bekræfter de samme aspekter, ud over at fremhæve en markant reduktion af erythroidelementerne.
Cytogenetisk og molekylær analyse
De medullære aspekter af kronisk myeloid leukæmi, selvom karakteristiske, er aldrig helt diagnostiske. Diagnosen skal bekræftes af beviser for positivitet for Philadelphia-kromosomet, en cytogenetisk markør for sygdommen:
- Analysen af karyotypen tillader at identificere tilstedeværelsen af det morfologiske produkt af translokationen t (9; 22). Cytogenetisk analyse (karyotype rekonstruktion) udføres på medulære eller perifere blodceller.
- Molekylærbiologi teknikker (FISH og RT-PCR) har tendens til at påvise tilstedeværelsen af BCR-ABL omlejring (derfor af fusionsgenet).
Cytogenetisk analyse og molekylærbiologi undersøgelser er meget følsomme metoder, der kan afsløre selv en lille mængde leukæmi celler. De samme test bruges også til at vurdere graden af respons på terapi og at fremhæve sygdommens mulige vedvarende virkning efter behandling.
