Uden genetisk variation bør alle levende ting (ved arvelighed) være lig med den første. For at have ulige væsener, ville de eneste forklaringer være dem, der vedrører enkelt skabelser. Men vi ved, at strukturen af DNA, som er grundlaget for overførsel af arvelige tegn, har en relativ og ikke absolut stabilitet. Selvom stabilitet sikrer bevarelsen af de oprindelige oplysninger, afgør ustabilitet ændringerne, eller rettere (for at bruge den specifikke term) mutationer.
Mutationer kan opdeles i 3 store grupper:
gengenerationer;
- kromosomale mutationer
- genomiske mutationer.
På dette tidspunkt er det godt at tilføje kort to begreber: den ene er "reparation" og den anden er den "gunstige" eller "ugunstige" mutation.
Reparationen, et engelsktalende udtryk, der betyder reparation, henviser til eksistensen i celler af specifikke enzymatiske processer designet til at verificere bevaring af information, eliminering eller korrigering af DNA-strækningerne, som ikke er i overensstemmelse med originalen.
Begrebet "gunstig" eller "ugunstig" mutation udtrykker sammenligningen mellem effektiviteten for organismen og for arten af det originale gen ("vild", det vil sige "vildt", primitivt) og af mutantgenet.
Det skal påpeges, at fordel og ulempe altid henviser til visse miljømæssige forhold; En ufordelagtig mutation i et bestemt miljø kan blive gunstigt under forskellige betingelser.
Konsekvenserne af dette princip er meget store i populationsgenetik, da de forskellige effektiviteter for overlevelse af hæmoglobinvarianter i normale eller malariale miljøer allerede kan demonstrere. Men dette argument bør henvises til mere detaljerede artikler om generel, human eller medicinsk genetik.
En anden sondring er nødvendig (især for genmutationer) mellem somatiske mutationer og germline mutationer. Alle celler fra vores multicellulære organisme er som kendt fra en enkelt zygote, men meget tidligt adskiller de sig i en somatisk linje, hvorfra hele kroppen udvikler sig, og en kimlinie bestemt til at danne gonaderne og for terminale meioser, gameterne. Det er helt klart, at bortset fra interaktioner mellem de to cellulære populationer, vil en mutation af den somatiske linje manifestere sig i den enkelte organisme, men vil ikke have reflekser på efterkommerne, mens en mutation i kimlinien kun vil manifestere sig i efterkommerne.
Hvad angår de forskellige typer mutationer og de relative konsekvenser, er det godt at nævne en klassificering af årsagerne til mutation. Disse årsager hedder mutagene midler, der hovedsageligt skelnes mellem fysiske og kemiske mutagenser. Flere ændringer i det fysiske miljø kan føre til mutationer, men de vigtigste fysiske mutagenser er stråling. Af denne årsag er radioaktive stoffer farlige, og frem for alt de tungere radioaktive partikler, som har tendens til at forårsage mutationer som følge af defektion, med de alvorligste konsekvenser.
Kemiske mutagenser kan virke enten ved at ændre den ordnede struktur af nukleinsyrer eller ved at indføre lignende stoffer i celler til normale nitrogenholdige baser, som kan konkurrere med disse i syntesen af nukleinsyrer og således forårsage substitutionsmutationer.
GENEALE MUTATIONER
Genmutationer involverer et eller nogle få gener, dvs. en begrænset del af DNA. Da informationen er lagret i en sekvens af nukleotidpar, omfatter den mindste mutationsenhed (en muton) et enkelt par komplementære baser. Uden at gå ind i detaljerne om de forskellige mutationsmekanismer på genniveauet, kan vi begrænse os til at nævne to: Grundlæggende substitution og genvalg (eller indsættelse). I mutationer til basisk udskiftning erstattes en eller flere nukleotider af DNA'et med andre. Hvis fejlen ikke repareres i tide, vil det på tidspunktet for transkriptionen følge en sekvens, der også ændres i RNA'et. Hvis ændring af triplet ikke er begrænset til et synonym (se den genetiske kode), vil udskiftningen af en eller flere aminosyrer i polypeptidsekvensen følge. Substitutionen af en aminosyre kan være mere eller mindre kritisk for bestemmelsen af proteinkonstruktionen og dens funktion.
I mutationer ved genvalg eller insertion fjernes en eller flere nucleotider eller tilsættes til DNA-sekvensen. Disse mutationer er generelt meget alvorlige, fordi (medmindre de er hele tripletter, der tilføjer eller fjerner individuelle aminosyrer), ændres alle tripletterne, der følger i læseplanen.
Genmutationer er de hyppigste og skyldes størstedelen af variabiliteten af arvelige træk blandt individer.
KROMOSOMALE MUTATIONER
Disse er mutationer, der involverer forholdsvis lange fragmenter af et kromosom. Det er vant til at klassificere dem hovedsageligt i:
- kromosomale mutationer til genvalg
- kromosomale mutationer ved dobbeltarbejde
- kromosomale mutationer ved translokation.
Defektionsmutationer forekommer på grund af brud og tab af et mere eller mindre langt kromosomfragment. Især i meioser er denne type mutation ofte dødelig, på grund af det totale tab af en række gener, mere eller mindre uundværlig.
I duplikationsmutationer har kromatidabutationerne efter svejsning tendens til at svejses sammen.
Ved den efterfølgende fjernelse af centromererne brydes kromosomet, der er blevet dicentrisk, i ofte ulige dele: Som det kan ses, er resultatet genvalg på den ene side og dobbeltarbejde på den anden.
En kromosomal pause kan efterfølges af en inversion. Det samlede genetiske materiale er uændret, men sekvensen af gener på kromosomet ændres.
Sagen til en translokation er ens, men vedrører svejsningen af et fragment af et kromosom på et kromosom, der ikke er homologt. Et kromosom er amputeret og den anden forlænget; Den samlede genetiske information af cellen er stadig uændret, men positionen er endnu mere udtalt. Det er let at repræsentere en positionseffekt, der henviser til begrebet regulering af genhandling: Ved at ændre position på kromosomerne kan et gen let forlade en operon og indsættes i en anden, hvilket resulterer i en ændret aktivering eller undertrykkelse.
Det siges imidlertid, at en translokation er afbalanceret (eller afbalanceret), når der er gensidighed af translokation mellem to par kromosomer, idet summen af den genetiske information uændret. Den afbalancerede translokation svarer generelt til den krydsformede figur i den meotiske diacinesis.
GENOMISKE MUTATIONER
Husk at genomet er det individuelle genetiske patrimon, bestilt i kromosomer, kan det specificeres, at man taler om genomiske mutationer, når kromosomerne forekommer med en fordeling, der er forskellig fra artens norm.
Genomiske mutationer kan primært klassificeres i mutationer til poliploidia, haploidi og aneuploidi.
Polyploidmutationer forekommer, når reduplication ikke resulterer i division; de forekommer lettere i grøntsager, hvor de bruges til at forbedre produktionen.
Hvis manglen på celledeling forekommer hos meioser, vil det være muligt at have diploide gameter; hvis en sådan gamete klarer at smelte sammen med en normal gamete, vil zygot som følge af denne befrugtning være triploid. En sådan zygot kan undertiden lykkes med at opstå en hel organisme, da reduplication og mitose ikke kræver et ensartet antal kromosomer. På tidspunktet for meiose er den regelmæssige kobling af homologe kromosomer imidlertid umulig.
Genomiske mutationer for haploidi kan forekomme, når en gamete i en normalt diploide art aktiveres af en anden gamete uden kernemateriale, eller endog i mangel af befrugtning: det vil resultere i et haploid individ.
Mens de tidligere typer af genomiske mutationer altid vedrører summen eller subtraktionen af hele antal kromosomer, vedrører aneuploide mutationer overskydende eller defekt af enkeltkromosomer (kromosomale aberrationer).
Det euploide kromosomsæt af en art er defineret som sin normale eller idiotype karyotype.
Redigeret af: Lorenzo Boscariol
