Ataxia: introduktion
Fra den bogstavelige oversættelse indikerer udtrykket "ataxi" en lidelse såvel som en uorden, der mangler orden og muskulær koordinering. Fraværet af motorisk kontrol er et symptom på mange komplekse patologier: Det er tilstrækkeligt at tro, at ca. 300 patologiske former med genetisk transmission er blevet identificeret, herunder en form for ataksi. Imidlertid er ataxien til tider den eneste sygdomsprodrom (typisk for arvelige former). Efter at have sporet et generelt billede af symptomerne, analyserer vi i denne artikel de vigtigste årsager, der udløser ataxi.
Foreløbige genetiske krav: at forstå Langt de fleste ataksiske syndromer er genetisk overført, hvilket betyder, at forældre sender deres sygdom til deres børn. Ataxi kan dog arves på to måder:
|
Symptomer
Ataxiske syndrom begynder ikke alle sammen med de samme symptomer, da indledende manifestationer afhænger af sværhedsgraden af den ataksiske patologi og frem for alt på den udløsende årsag. De indledende symptomer på arvelig ataxi er forskellige fra de erhvervede former, hvilket resulterer i sekundære patologier. Imidlertid ledsages de forskellige typer af ataxi alle sammen af en fælles faktor: den langsomme, men progressive og ustoppelige degenerering af ataksiske symptomer. Strengt taget har kliniske beviser vist, at den frivillige muskulatur, som sygdommen skrider frem, reagerer mindre og mindre på cerebrale impulser, og derfor bliver motorkoordinering mere og mere markant og tydelig.
Alderen af de første ataksiske symptomer varierer efter de forskellige former: fra den infantile alder til formerne som Friedreichs ataksi, til voksenalderen for andre former.
Ataxi involverer generelt koordination og balance af lemmer, hænder og fødder; blandt de første symptomer er også verbale moduleringer: patienten kæmper for at tale, og udtalen er ikke meget forståelig.
Som vi har set, bliver ataksiske symptomer værre med tiden: da sygdommen degenereres, bliver patientens gang mere og mere ustabil og usikker, koordinering af lemmerne bliver gradvist mindre kontrolleret; selv de enkleste aktiviteter, såsom at skrive, spise eller tale kræver mere og mere indsats fra patienten.
I tilfælde af alvorlig ataxi kan posturale og motoriske forandringer degenerere i en sådan grad, at de endog er dødelige: ataxi kan i virkeligheden ikke blot medføre respiratoriske og svale muskler, men også forårsage alvorlige hjertekomplikationer og derved forårsage dødsfald især det er kardiomyopati, typisk for Friedreichs ataxi).
Tidlig diagnose af ataksi og viden om de relaterede symptomer er uundværlig, da ataksiske syndrom undertiden kan skjule en ondartet infantil neoplasma: når barnet ikke har tendens til at kontrollere bevægelse, tabe sin balance og udvise en unormal gang, det er godt at kontakte neurologen så hurtigt som muligt. Den tumor, der skjules af ataksien, kan, når den behandles til tiden, definitivt blive besejret, idet den er særlig følsom over for kemoterapibehandlinger.
Årsager
For at opnå en korrekt diagnose skal mange aspekter overvejes, herunder alder for ataksiets begyndelse, patientens familiehistorie, eventuelle sammenfaldende sygdomme, kinetiske sygdomsforløb og frem for alt de udløsende årsager. Faktisk kan ataxi skyldes tilbagevendende, sporadiske, akutte eller kroniske etiologiske faktorer.
Fra det biokemisk-molekylære synspunkt går oprindelsen af ataxien tilbage til ændringen af genetisk kode for et gen; Med andre ord genererer det "forkerte" protein, der syntetiseres af det muterede gen, en kæde af hændelser, der ubemærket, gradvist men irreversibelt ændrer funktionaliteten af CNS, hvilket påvirker cerebellumkontrolcentret for motorkoordinering - og områder, der er forbundet med det, såsom hjernestammen, rygmarven og måske selv de cerebrale halvkugler [taget fra www.atassia.it/].
Ataxi kan være konsekvensen af mere eller mindre alvorlige patologier, som fx infektioner, lægemiddelforgiftning, alkohol eller kemiske stoffer (langvarig eksponering for pesticider / toksiner), multipel sklerose og demyeliniserende sygdomme generelt, neurovegetative sygdomme, neoplasmer malign, emboli, seglcelleanæmi og vaskulære problemer generelt. Somme tider er skader på niveauet af dorsale søjler også mulige årsager til ataksi.
