Vi har set, at i seksuel reproduktion har vi mandlige og kvindelige gameter. Disse er fremstillet af henholdsvis organismer, der er henholdsvis mænd eller kvinder. Men hvordan er sex bestemt? Generelt er bestemmelsen af sex genotypisk, det vil sige, det afhænger af kromosomsættet. Ligeledes svarer fænotypisk køn til genotypisk køn. I begge tilfælde kan der dog være undtagelser. Genetisk (eller kromosomalt) køn bestemmes af genomet. I hver art er der et karakteristisk antal kromosomer (karyotype), hvoraf kun nogle er ansvarlige for bestemmelse af køn (gonosomer), mens de andre kaldes autosomer. Der er højst to gonosomer i det normale diploide genom: en til haploid, det vil sige en til gamete.
Hos mennesker består de 46 kromosomer af diploidkittet i to serier autosomer (22 + 22 = 44) og to gonosomer. I andre arter er forholdene variable.
Kvinden har to X gonosomer og den mandlige en X og en Y.
Den kvindelige gametes vil altid modtage en X, mens spermatozoerne lige så sandsynligt bærer en X eller en Y: i den første
tilfælde vil give zygoter XX (kvinder), i den anden zygote XY (hanner). Således taler vi om kvindelig homogameti og mandlig heterogami, da gameterne ikke alle er ens i hanen.
Bestemmelsen af køn af den nye organisme finder sted på tidspunktet for befrugtning (ensartet bestemmelse af køn). I andre arter kan der dog forekomme forskellige fænomener.
FENOTYPISK SEX
Generelt, men ikke altid, svarer fænotypisk sex til genotypisk sex. Der er arter, hvor fænotypisk køn bestemmes af miljøet (i den velkendte Bonellia viridis bliver embryonerne, der implanteres på moderorganismen, mænd, de implantaterede på bunden bliver kvinder: vi taler derefter om metagamisk bestemmelse af køn). I andre arter kan individet opføre sig først som en kvindelig og derefter som mandlig: Fænotypisk køn varierer med alderen.
Fænotypisk køn stammer normalt fra hormonernes virkning. Også hos mennesker kan en ændring af det normale niveau af maskuliniserende eller feminiserende hormoner (på grund af sygdom, misdannelse eller ekstern administration) bestemme fænotypiske seksuelle egenskaber, der afviger fra genotypisk sex.
NUCLEAR SEX. Organer af barr. THEORY OF MARY LYON
I hunmikroskopet observeres det, at celler, der er behandlet med nukleare farvestoffer, viser tilstedeværelsen af en kromatinmasse, der læner sig mod den nukleare membran, som mangler i hancellerne, der kaldes Barrs krop, fra opdagelsens navn. Forklaringen af dette fænomen kom med "teorien om Mary Lyon", ifølge hvilken en celle kun indeholder et X-kromosom i metabolisk aktivitet; ethvert overskydende X-kromosom er "inaktiveret" og forbliver spiral selv under interkemese og kan derfor observeres under et mikroskop.
Dette bekræftes af personer med cariototo 47 [XXY (Klinefelter syndrom: abnorm og steril mandlig fænotype)], der præsenterer Barrs krop, mens de fremstår som maskulin.
Bestemmelsen af nuklear køn kan derfor anvendes i flere tilfælde: det kan afsløre et Turners syndrom (45; X0, kvindelig fænotype, Barr negativ) eller Klinefelter; kan indikere genotypisk sex i tilfælde af en ubestemt fænotype (for at behandle enhver hormonbehandling i samme forstand); kan afsløre en mandlig person, der forkæler sig som kvinde for at vinde atletiske konkurrencer i de kvindelige kategorier; etc.
KENDER VEDRØRENDE SEX
I nogle arter er kønsbestemmelsen forbundet med forholdet mellem autosomer og gonosomer, hvilket viser, at autosomer også bidrager til at bestemme køn. Det samme kan siges i modsat retning: Selv gonosomer indeholder gener, der bestemmer ikke-seksuelle tegn.
I tilfælde af manden gælder dette især for X-kromosomet og de tegn, hvis locus er på det kromosom. Faktisk manifesterer en recessiv karakter bragt af en heterozygot kvinde sig ikke, men hvis den overføres til et mandligt barn, manifesterer den sig. Dette sker, fordi i han mangler X-kromosomet, i det mindste i det meste af en homolog, der "dækker" mutationerne. Under disse forhold taler vi om en hemizygøs karakter, som tydeligvis manifesterer sig i fænotypen. Hvis hyppigheden af et sådant recessivt træk i befolkningen er lavt, vil sagen om en homozygot kvinde være meget sjælden. Derefter vil karakteren kun blive manifesteret i 50% af de heterozygotiske bærers mænds børn, som aldrig vil overføre det til deres børn, mens døtrene, som regel ererozygote, ikke vil vise det. Klassiske eksempler på lignende tegn er hæmofili (som kun ramte hannerne i Habsburgs imperialfamilie) samt farveblindheden, der normalt kaldes farveblindhed.
Redigeret af: Lorenzo Boscariol
