definition
Porphyrias er en gruppe af stofskiftesygdomme, der er kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er involveret i EME-biosyntese.
EME-gruppen (eller hæmatin) er en del af hæmoglobin-, myoglobin- og cytokrommolekylerne, og er i stand til at binde ilt og andre forbindelser.
I nærvær af porfyri er der ophobning af EME-forstadier med toksiske virkninger.
Afhængig af den foreliggende enzymatiske defekt finder deponeringen af disse elementer sted på forskellige steder (såsom lever og knoglemarv).
I de fleste tilfælde er porfyrier arvelige sygdomme forårsaget af mutationer i generne, der koder for enzymer i EMS biosyntetiske vej. Transmission kan forekomme med et autosomalt dominerende mønster (det er tilstrækkeligt at arve en ændret genkopi af genet fra en af forældrene til at manifestere sygdommen) eller autosomal recessiv (det er nødvendigt at arve to ændrede kopier af genet fra begge forældre).
De kliniske tegn på porfyri forekommer normalt i voksenalderen, men kan i nogle tilfælde begynde i barndommen.
De vigtigste kliniske manifestationer er af to typer: neuroviscerale ændringer (karakteristika ved akutte porfyrier) og lysfølsomhed i områder udsat for solen (typisk for kutane porphyrier).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- aggressivitet
- Hallucinationer
- apati
- arytmi
- asteni
- bobler
- Selvmordsadfærd
- conjunctivitis
- kramper
- depression
- Misfarvning af huden
- dyspnø
- Mavesmerter
- Muskel smerter
- ødem
- erytem
- Hud erosion
- feber
- Fotofobia
- søvnløshed
- hyperæstesi
- hypertension
- hypertrikose
- hyponatriæmi
- Rygsmerter
- Hovedpine
- kvalme
- nervøsitet
- Øjne rødt
- Parestesi
- Kløe
- Urinretention
- Træthed med spasmer (spasmofili)
- forstoppelse
- sveden
- Spastisk tetraparese
- tetraplegi
- Hudsår
- Mørk urin
- vabler
- Opkastning
Yderligere indikationer
Porfyrierne kan klassificeres i to grupper:
- Akut : de er præget af abdominal og / eller neurologisk involvering; De mest almindelige symptomer på disse former er: muskelsmerter, feber, asteni, søvnløshed, forhøjede hvide blodlegemer (leukocytose), takykardi og hypertension. Desuden kan intermitterende angreb af mavesmerter forekomme, ofte forbundet med kvalme, opkastning og forstoppelse; Disse episoder udløses typisk af stoffer og andre eksogene faktorer (såsom fasting, alkoholindtagelse, eksponering for organiske opløsningsmidler, infektioner og stress). Neurologiske og psykologiske symptomer kan også forekomme ved akut porfyri, såsom følsomhed (hyperesthesi og paræstesi), motorisk neuropati, irritabilitet, muskelsvaghed, følelsesmæssig ustabilitet og kramper. Kriser udvikler sig over timer eller dage og kan vare op til flere uger.
- Kutan : Disse former forekommer med udelukkende hudsymptomer i de fotoeksponerede områder (såsom ansigt, nakke og ryg i hænderne) eller udsættes for traume. Disse manifestationer kan forværres ved indtagelse af alkohol, østrogen-, hepatitis C-virusinfektion og eksponering for halogenerede carbonhydrider. Hudporfyrier har tendens til at fremstå som en intermitterende patologi med en forholdsvis konstant produktion af fototoksiske porphyriner i leveren eller knoglemarven. Disse molekyler ophobes i huden og, efter udsættelse for sollys, genererer cytotoksiske radikaler, der forårsager kutane manifestationer, herunder lysfølsomhed, dannelse af blærer, skrøbelig hud og bullous udbrud.
En unormal urinfarve (rød eller brunlig rød) kan være til stede i symptomatiske faser af alle porfyrier (med undtagelse af erythropoietisk protoporphyria og porfyri på grund af ALAD-mangel); dette tegn skyldes oxidationen af porfyriner og / eller porphyobilinogen (PBG).
Diagnosen er baseret på urin eller hæmatisk dosering af porfyriner og deres forstadier. Derudover er det muligt at udføre genetisk analyse og undersøge de mutationer, der er ansvarlige for de involverede gener.
Hvad angår terapeutiske muligheder, er specifikke interventioner mulige for hver type porfyri. Ved akutte angreb skal perfusion af hæm og / eller dextrose udføres straks. Hudpræparater behandles med flebotomi og / eller chloroquin i små doser. I nogle tilfælde anbefales knoglemarvstransplantation.
Prognosen afhænger af typen af porfyri.
