Malign hyperthermi er en patologisk tilstand, der overføres ved arv (dvs. af forældre), hvilket manifesterer sig i en stigning i kropstemperaturen og en massiv muskelkontraktion først efter at have taget visse anæstetiske lægemidler.
Men hvad er de præcise genetiske-arvelige egenskaber ved denne mærkelige sygdom?
Ud fra stedet for den genetiske defekt ligger dette på kromosom 19 og netop i genet, der producerer et protein kaldet ryanodinreceptor ( RYR1 ). Ryanodinreceptoren er en calciumkanal, der er typisk for skelet- og myokardiemuskelceller.
De mutationer, der kan forårsage ondartet hypertermi for ryanodinreceptorgenet, er forskellige: ifølge de seneste undersøgelser ville de faktisk være omkring 25.
Ved at henvise til typen af genetisk patologi har malign hypertermi alle karakteristika for en autosomal dominerende arvelig sygdom . Faktisk for at blive påvirket er det nok at kun have en allel af RYR1 muteret - fordi den muterede allel dominerer over den raske en - og kun en forælder, der er i stand til at overføre mutationen, det er syg (NB sex er ikke vigtigt).
Under sådanne omstændigheder (kun én muteret allel og en forælder påvirket af malign hypertermi) har hvert barn en 50% chance for at blive født med samme patologi.
