generalitet
I medicinsk praksis er " microcitemia " et udtryk, der bruges til at angive to forskellige forhold.
Dette kan især være synonymt med:
- Mikrocytose : hæmatologisk billede, der kan findes med blodprøver, hvor røde blodlegemer er mindre end normen. Derfor antager mikrocitemia en betydning af klinisk tegn og kan som sådan signalere tilstedeværelsen af nogle sygdomme og styre processen for at formulere den endelige diagnose af det samme;
- β-THALASSEMIA eller MEDITERRANE ANEMIA : gruppe af arvede hæmatologiske sygdomme, hvor syntesen af beta-hæmoglobinkæder er reduceret eller fraværende. I denne situation antager mikrocitemia betydningen af patologi .
hvad
1. Mikrocytæmi: Hvad er mikrocytose?
Mikrocytmen forstået som mikrocytose er en tilstand præget af tilstedeværelsen i det perifere blod af røde blodlegemer af mindre størrelse end normen.
Disse mindre elementer er defineret af forskellige synonymer, herunder mikrocytiske erythrocytter og mikrocytter .
Tilstedeværelsen af mikrocytter er ofte relateret til anæmi . I dette tilfælde er i tillæg til mikrocitemiaen den gennemsnitlige koncentration af hæmoglobin (Hb) indeholdt i de røde blodlegemer lavere og følgelig reduceres blodets kapacitet til at transportere oxygen.
2. Mikrocytæmi: definition af β-thalassæmi
Mikrocytæmi (eller β-thalassæmi ) er en arvelig blodforstyrrelse præget af:
- Reduceret mængde røde blodlegemer sammenlignet med normen (af denne grund kaldes mikrocitemia også Middelhavsanæmi);
- Defekter i syntesen af hæmoglobin beta kæder (Hb), som resulterer i mangel på ilt i kroppen.
Omfanget af lidelsen, symptomerne og konsekvenserne er meget variable og afhænger grundlæggende af den type genetiske defekt.
Fra det kliniske synspunkt skelner vi faktisk 3 forskellige former for beta-thalassæmi:
- Thalassemia major (eller Cooley's sygdom ): det er den mest alvorlige variant; at overleve, skal patienten gennemgå periodiske blodtransfusioner i løbet af sit liv, ud over at tage bestemte lægemidler. Denne form for beta-thalassæmi forekommer almindeligvis inden for 2 år;
- Thalassemia intermedia : det er en mindre alvorlig form end den forrige; det kan forblive latent eller manifestere sig på samme måde som den store variant og har brug for lejlighedsvise transfusioner;
- Thalassemia minor : Det er generelt asymptomatisk, kræver ikke specielle behandlinger, men regelmæssig kontrol af blodværdier.
At vide
Thalassemierne (også kaldet thalassemia syndromer ) udgør en heterogen gruppe af arvelige hæmoglobinopatier, kendetegnet ved den reducerede eller fraværende syntese af en eller flere af de fire proteinkæder ( globiner ), der udgør hæmoglobin . Det skal i virkeligheden huskes, at dette molekyle består af fire underenheder: to alfa-kæder og to betakæder . På grund af fejlen skelner vi derfor α-thalassemier og β-thalassemier .
Årsager
1. Mikrocytæmi: Hvad forårsager mikrocytose?
Mikrokitemiaen kan skyldes forskellige tilstande.
I de fleste tilfælde er cirkulerende mindre erythrocytter en indikation af:
- Ændringer, der forstyrrer erythropoiesis (herunder genetiske mutationer, der er ansvarlige for arvelig mikrocytose);
- Defekt eller utilstrækkelig syntese af hæmoglobin .
Mikrokitemien er ofte relateret til jernmangelanæmi (eller jernmangelanæmi) og er hyppig i nærvær af thalassemi syndromer, betændelser eller kroniske sygdomme (såsom rheumatoid arthritis, Crohns sygdom, nefropati, infektioner og visse neoplasmer).
Læs mere: Mikrocytæmi (mikrocytose) - Årsager og mulige konsekvenser »1. Mikrocytæmi: Hvad er årsagerne til β-thalassæmi?
Mikrocytæmi er en form for thalassæmi forårsaget af en reduceret eller fraværende syntese af beta-globin hæmoglobinkæder.
Konsekvenserne af denne dysfunktion kan opsummeres som:
- Klinisk billede af mikrocytisk og hypokrom anæmi ;
- Tidlig ødelæggelse af røde blodlegemer ( hæmolyse ), med forskellige tilbagefald i hele kroppen;
- Ineffektiv erythropoiesis af variabel sværhedsgrad (knoglemarven producerer små, skrøbelige røde blodlegemer, som frem for alt er fattige i ilt, der skal transporteres til væv).
På basis af mikrocitemia er der meget heterogene genetiske afvigelser (punktmutationer, deletioner osv.) På HBB-genet (11p15.5), der koder for p-globiner . Disse ændringer involverer de fattige (β +) eller manglende (β0) produktion af beta-kæder: det resulterende hæmoglobin er knappe og beskadiger den røde blodlegemembran, som er utilstrækkelig til at udføre deres opgave at transportere oxygen gennem organismen og er således ødelagt.
Overførslen af mikrocytæmi forekommer på en autosomal recessiv måde, så kun et barn, hvis forældre er begge bærere, kan blive påvirket af sygdommen.
For at lære mere: Thalassemia - Etiologi og klassifikation »Symptomer og komplikationer
1. Mikrocytæmi: Hvilke symptomer har mikrocytose?
Afhængigt af årsagen der forårsagede det, kan mikrocytæmi - forstået som mikrocytose - manifestere sig i forbindelse med stærkt variable symptomer. I nogle tilfælde er denne tilstand næsten asymptomatisk, andre gange involverer den typiske anæmi lidelser eller igen korrelerer det med et stærkt invalidiserende klinisk billede.
I de fleste tilfælde bestemmes symptomerne på mikrocytæmi ved, at størrelsen af røde blodlegemer i blodet er reduceret .
Dette fører til en reduktion i aktiviteten ved transport af ilt, hvilket involverer oftere:
- Hudfarve (accentueret især på ansigtsniveau);
- Træthed og svaghed;
- hjertebanken;
- Lav kropstemperatur;
- Tab af appetit
- Hovedpine;
- Svimmelhed;
- Spændbarhed af negle og hår;
- Åndenød.
Når mikrocytæmi er svær, og de underliggende årsager ikke behandles tilstrækkeligt, kan der opstå forskellige komplikationer, såsom gulsot, tendens til blødning, hypoxi, hypotension, splenomegali og hjerteproblemer.
2. Mikrocytæmi: Hvordan forekommer β-thalassæmi?
Mikrokitemiaen (eller β-thalassæmi) præsenterer sig med meget variable kliniske tegn, som afhænger af sværhedsgraden af den genetiske aberration ved basen som forventet. Den milde form af denne patologi kan være næsten asymptomatisk, mens de mere alvorlige, såsom den store variant, involverer:
- Progressiv pallor;
- Træthed;
- Muskel svaghed;
- Langsom udvikling og gulsot i barnet;
- Bone ændringer (fortykkelse af kraniet, fremspringende kindben, valgus knæ og patologiske frakturer af lange knogler);
- Anoreksi (mangel på appetit);
- Annullering af de generelle betingelser
- Tilbagevendende feberangreb;
- Diarré;
- Irritabilitet;
- Progressiv distension af abdomen (sekundær til splenomegali og hepatomegali).
Mikrokitemiaen og terapierne rettet mod styringen af den samme patologi forudser udviklingen af forskellige komplikationer :
- Osteoporose : For at kompensere for manglen på røde blodlegemer, vil knoglemarven stræbe efter at producere mere. Denne reaktion resulterer i tendensen til at danne længere og mere skrøbelige knogler;
- Splenomegali : En lignende mekanisme vedrører milten, der står over for den samme indsats for at ødelægge mangelfulde eller beskadigede erytrocytter. Konsekvenserne er en udvidelse af organet, der desuden er "distraheret" af andre funktioner, som f.eks. At bidrage til at bekæmpe organismen mod infektioner.
- Toksikose : De hyppige blodtransfusioner, der involverer behandling af mikrocitæmi i svær form, skaber en ophobning af jern, med risiko for at pådrage organer skade, som lever og hjerte.
Andre mulige konsekvenser af mikrokæmi er:
- Endokrine lidelser og hormonelle ubalancer (herunder hypothyroidisme, parathyroid og binyrebarksufficiens og diabetes mellitus);
- Cholelithiasis (som i seglcelleanæmi);
- Hudsår i underledene på grund af kronisk venøs insufficiens.
diagnose
Hvilke tests kan diagnosticere mikrocytæmi?
- Mikrocytose : Tilstedeværelsen af mikrocitæmi findes ved at gennemgå en blodprøve, som især evaluerer erytrocytindekserne. I laboratorieanalysen er den mest anvendte blodkemiparameter for at bestemme, om røde blodlegemer er normale, for store eller for små, det gennemsnitlige corpuskulære volumen (MCV).
- Beta-thalassæmi : Mikrocytæmi, forstået som Middelhavsanæmi, kan identificeres ved genetiske tests og blodprøver; sidstnævnte vil især vise tilstedeværelsen af røde blodlegemer med uregelmæssige, skrøbelige, knappe dimensioner og mindre end normen.
behandling
1. Mikrocytæmi: Hvordan behandles mikrocytose?
Forvaltningen af mikrocytæmi (mikrocytose) er forskellig afhængigt af arten af årsagen og kan generelt omfatte indtagelsen af jern og vitamin C-tilskud, kostmodifikation og mere eller mindre tilbagevendende blodtransfusioner . Sommetider er lidelsen forbigående og kræver ikke nogen specifik terapeutisk intervention.
Hærdningen af de patologier, der er ansvarlige for mikrocitæmi, bestemmer normalt opløsningen af den kliniske tilstand. Det skal imidlertid bemærkes, at nogle former for mikrocytose - som dem, der er forårsaget af thalassemier - er medfødte, og derfor ikke kan helbredes. Lægen vil under alle omstændigheder kunne rådgive patienten om de bedste indgreb for at klare deres tilstand.
2. Mikrocytæmi: Hvilken behandling ydes til β-thalassæmi?
Behandling af mikrocytæmi (beta-thalassæmi) involverer forskellige tilgange, herunder:
- Blodtransfusioner : De er indiceret for at kompensere for manglen på røde blodlegemer. Generelt involverer hovedvarianten behandling med regelmæssige blodtransfusioner (i gennemsnit en hver 15. dag i de mest alvorlige tilfælde), mens i mellemmikrocytæmi er nogle cykluser tilstrækkelige, når hæmoglobinet er for lavt. Imidlertid forårsager transfusioner en ophobning af jern i kroppen, der kan forårsage problemer især i hjertet og leveren. For at forhindre denne skade er det nødvendigt at etablere en kontinuerlig terapi med jern-chelaterende lægemidler, der er i stand til at fælde og fjerne overskydende jern fra kroppen.
- Splenektomi : Det er en intervention, der er angivet i tilfælde, hvor mikrocitemia forårsager en alvorlig anæmi eller forstørring af milten (splenomegali).
- Benmarv eller stamcelletransplantation fra kompatible donorer : Det er den eneste "endelige" terapi for Middelhavsanæmi. Men chancerne for at finde en kompatibel donor er begrænsede (ca. 25%) uden at tage hensyn til kontraindikationerne og risiciene ved denne type intervention, herunder afvisning af organismen. Af denne grund er denne procedure sædvanligvis forbeholdt sjældne tilfælde i nærvær af mennesker, der lider af en meget alvorlig form for middelhavsanæmi og med tilgængelige HLA-identiske familiedonorer (patienters søstre).
Ud over specifikke terapier er der stor betydning for regelmæssigt øvet fysisk aktivitet og ernæring. Det kan især være nyttigt:
- Begrænse fødevarer med rigeligt indhold af animalsk oprindelse og rig på jern, såsom lever, svinekød, oksekød, slagteaffald og muslinger.
- Ledsage måltider med te for at reducere jernabsorption
- Forbrug mad, der er rig på calcium og D-vitamin, på grund af risikoen for osteoporose
- Tag folsyretilskud (for at øge produktionen af rød blodcelle).
