Det kliniske billede af optisk neuropati i forbindelse med vitamin B12-mangel viser en ekstrem lighed med "Leber's Hereditary Optic Neuropathy" (LHON - Leber's Arvelig Optisk Neuropati), da begge situationer involverer nervefibre i det makulære papillære bundt.
Baseret på observation af nogle kliniske tilfælde (casestudier) har det vist sig, at optisk neuropati hos patienter med en primær mtDNA-mutation (mitokondriell DNA) kan accelereres og forværres af den betydelige mangel på vitamin B12. I lyset af det, der er blevet opdaget, skal bærere, der er opmærksomme på denne sygdom, omhyggeligt behandle diætindtaget af vitamin B12 og sørge for, at de under ingen omstændigheder udviser de typiske malabsorptionssyndromer (for eksempel dem der forekommer i den såkaldte perniciske anæmi). postkirurgisk på grund af delvis gastrisk resektion).
