Relaterede artikler: Wilson sygdom
definition
Wilsons sygdom (eller sygdom) er en lidelse præget af en ophobning af kobber i forskellige væv i kroppen, især i leveren og i centralnervesystemet. Det er en sjælden genetisk sygdom, hvis transmission er autosomal recessiv (den udvikler sig kun, når to sunde bærere føder en baby).
Wilsons sygdom skyldes mutationen af ATP7B genet, der er placeret på kromosom 13. Denne genetiske defekt kompromitterer transporten af kobber, hvilket får det til at akkumulere i leveren fra fødslen. Forringelsen af kobbermetabolismen interfererer også med forbindelsen mellem metal og ceruloplasmin (plasmaprotein, som anvendes til transport og udskillelse af kobber i blodet) og dermed nedsætter serumniveauet af sidstnævnte. Begyndelsesalderen kan variere fra den pædiatriske alder til den voksne alder (indikativt forekommer symptomerne mellem 5 og 40 år).
Mest almindelige symptomer og tegn *
- amenorré
- Ringe af Kayser-Fleischer
- anæmi
- Øgede transaminaser
- depression
- Vanskeligheder koncentrere sig
- dysartri
- dysfagi
- Humørsygdomme
- Mavesmerter
- Hjerneødem
- hepatitis
- hepatomegali
- glukosuri
- hypokinesi
- Gulsot
- Hovedpine
- Tab af koordinering af bevægelser
- Intensiv salivation
- Blod i urinen
- rystelser
Yderligere indikationer
Symptomerne på Wilsons sygdom afhænger af ophobningen af kobber, hvilket medfører generaliseret neurologisk, hæmatologisk og leverskader. Leverskader er ofte den første manifestation af sygdommen, der er det første distrikt, hvor kobber absorberes gennem kost kommer. Overskud af hepatisk kobber frembringer en giftig virkning mod væv i leveren, som undergår ændringer, der er typiske for sygdommen. Leveren kan derfor reagere ved at udvikle akut hepatitis eller gennemgå gradvis degeneration (fibrose og nekrose), som til sidst forårsager cirrose. Over tid kan der være en forøgelse af levervolumen (hepatomegali) og en ændring i leverfunktionen. I andre tilfælde afspejler de første manifestationer inddragelsen af centralnervesystemet. Motorforstyrrelser kan også forekomme, som omfatter en kombination af rysten, dysartri (talevanskeligheder), dysfagi (sværhedsbesvær), sialoré og bevægelsesbevægelser. Nogle gange er de første symptomer kognitive eller psykiatriske lidelser: manglende evne til at koncentrere, depression, humørsvingninger og adfærdsændring. Den giftige virkning af kobber er tydeligt maksimalt i hjernen, men det kan også påvirke andre organer, såsom nyrerne og reproduktive organer. Desuden kan en lille mængde kobber deponere i hornhinden, hvilket fører til dannelsen af Kayser-Fleischer ringe. Andre mulige symptomer på Wilsons sygdom er hæmolytisk anæmi, svækkede knogler (på grund af tab af calcium og fosfat), amenorré, gentagne abortioner og hæmaturi.
Diagnosen er baseret på den kliniske præsentation af sygdommen, om konstateringen af lave serum ceruloplasmin og udskillelse af høj urinret kobber og på demonstrationen af den relaterede genetiske defekt.
Wilsons sygdom kan behandles effektivt med brug af stoffer, der hjælper med at eliminere kobber fra leveren og fra andre væv gennem urin (penicillamin eller et andet chelaterende stof). Ved asymptomatiske individer eller ved vedligeholdelsesbehandling kan zink anvendes. Levertransplantation er indiceret hos patienter med fulminant hepatitis eller hos dem med progression af leverdysfunktion. Derudover bør de, der lider af Wilsons sygdom, undgå alle fødevarer, der er rige på kobber, såsom skaldyr, chokolade, lever og tørret frugt.
