Multi systemisk atrofi

generalitet

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, som kan beskadige forskellige områder af hjernen og rygmarven.

Symptomerne omfatter generelt bevægelsesproblemer, der minder om Parkinsons sygdom, balanceforstyrrelser (på grund af involvering af cerebellum) og manglende kontrol med automatiske funktioner (urininkontinens, ortostatisk hypotension, erektil dysfunktion osv.).

De præcise årsager til multisystematrofi er endnu ikke kendt. Undersøgelser i denne henseende har afsløret tilstedeværelsen af anomale proteinklynger, der hovedsagelig består af alfa-synuclein og kaldet Lewy-kroppe. Hvad der stadig ikke er løst, er, hvordan Lewy-kroppe forårsager sygdom.

Diagnostisering af multisystematrofi er slet ikke let. Af denne grund kræves der flere tests.

Desværre er der i dag ikke nogen særlig kur, der kan reversere (eller i det mindste arrestere) neurodegenerationsprocessen.

Hvad er multi systemisk atrofi

Multi-systemisk atrofi ( AMS ) er en sygdom i nervesystemet, der er præget af progressiv degenerering - som ender med døden - af neuroner, der er til stede i nogle områder af hjernen og rygmarven.

Generelt virker denne sygdom på tre niveauer, hvilket kompromitterer kroppens bevægelser, balance og automatiske funktioner (blærekontrol og lignende).

Betydning af ordene atrofi og multisystemisk

I medicin indikerer udtrykket atrofi en reduktion i massen af et væv eller organ; denne reduktion skyldes døden eller formindskelsen af de celler, der komponerer den.

I det foreliggende tilfælde refererer atrofi til degeneration, der kulminerer i døden, af hjerne- og marv-nerveceller.

Ordet multisystem henviser til det faktum, at flere områder af centralnervesystemet er involveret (dvs. sæt af hjerne og rygmarv); især de såkaldte basalganglier, cerebellum og hjernestamme er påvirket.

Epidemiologi

Multi-systemisk atrofi er en meget sjælden sygdom. Faktisk har den en forekomst, der svarer til omkring 5 tilfælde pr. 100.000 mennesker.

Det påvirker primært personer mellem 50 og 60 år, men kan også forekomme hos yngre eller ældre personer, selv om dette er en meget usædvanlig begivenhed.

Nogle statistikker viser, at AMS påvirker mænd og kvinder ligeligt; Andre på den anden side afslørede en udsættelse for sygdommen hos mandlige personer (55% til deres fordel).

Ifølge den seneste genetiske undersøgelse ser det ud til, at der ikke findes arvelige former for multi-systemisk atrofi.

Årsager

De præcise årsager til multisystemisk atrofi er endnu ikke blevet fuldstændigt afklaret.

Ifølge forskernes hypoteser vil den progressive degenerering af encephaliske og medulære neuroner skyldes akkumulering af et protein kaldet alpha-synuclein i aggregeringer.

På grundlag af de samme teorier vil disse aggregater - kaldet Lewy-kroppe og placeret i cellecytoplasmaet - i virkeligheden forstyrre frigivelsen af nogle neurotransmittere, der er grundlæggende for overlevelse og korrekte funktion af de samme nerveceller .

Hvad er Lewy kroppe?

Lewy-organer består af alfa-synuclein (i stor del) og andre proteiner (spor), rundeformede masser, der dannes i cytoplasmaet af hjerne-neuroner af mennesker med Parkinsons sygdom, demens med Lewy-kroppe og netop multi-systemisk atrofi.

Symptomer og komplikationer

Multi-systemisk atrofi producerer en bred og varieret symptomatologi.

Faktisk ændrer det evnen til at bevæge sig, de funktioner, der koordineres af cerebellumet og evnen til at styre automatiske funktioner.

Bevægelsesproblemer

Bevægelsesproblemerne hos mennesker med multisystemisk atrofi minder meget om symptomerne på Parkinsons sygdom.

Efter alt fremhæver patienterne:

En stærk bremsning af bevægelser ( bradykinesi )
En stigende vanskelighed ved at begynde at bevæge sig
rystelser
Et blandet skridt og en buet gang i gangen
Stivhed og muskelspænding, så meget, at det er svært at udføre selv de enkleste bevægelser
Smertefulde kramper i stive muskler

PROBLEMER FOR BALANCE, KOORDINAIZONE OG SPRÅK

Involveringen af cerebellum fører til udseendet af forstyrrelser af balance, koordinering og sprog.

Figur: Bevægelsesproblemer, der er typiske for multisystematrofi og Parkinsons sygdom

Derfor har patienter svært ved at stå (fald bliver hyppige), går korrekt, udfører selv de enkleste fysiske aktiviteter og formulerer flydende og grammatisk korrekte taler.

Sammenfattet er alle disse lidelser grupperet sammen i det medicinske udtryk cerebellar ataxi .

ÆNDRINGER AF DE AUTOMATISKE FUNKTIONER

Automatiske funktioner indbefatter for eksempel blærekontrol, blodtrykskontrol, erektionskapacitet mv.

I tilfælde af multisystemisk atrofi består symptomerne, der karakteriserer ændringerne af de automatiske funktioner, af:

Urininkontinens (uønsket urinlækage), urinretention (nøjagtigt modsat af inkontinens), skal ofte urinere og manglende evne til fuldstændigt at tømme blæren.
Oprettelsesproblemer hos mandlige emner. Disse lidelser, som er identificeret med den medicinske term erektil dysfunktion, består i manglende evne til at have og / eller opretholde en erektion.
Ortostatisk (eller postural) hypotension . Det er den kliniske tilstand, hvorved arterielt tryk falder kraftigt hver gang man går fra liggende eller siddende stilling til den oprejste. I de øjeblikke, hvor dette særlige fænomen finder sted, kan hovedpersonen lide af svimmelhed eller føler sig svag.
Forstoppelse .
Mere eller mindre alvorlig lammelse af stemmebåndene .
Manglende evne til at finjustere kropstemperaturen . Denne manglende evne skyldes sved kontrol problemer.
Tendens til snorken, unormal vejrtrækning og natlige stridor (NB: den natlige stridor er et sæt af anomale lyde, som patienten udsender under søvn).
Søvnforstyrrelser, herunder søvnløshed, søvnapnø-syndrom og adfærdsproblemer i REM-fasen.

Symptomer ved begyndelsen

Ved begyndelsen af multi-systematrofi er de hyppigste tegn langsomt i bevægelse, muskelstivhed og vanskeligheder med at starte bevægelse. Fra et statistisk synspunkt forekommer disse lidelser i de tidlige stadier af sygdommen hos lidt over 60% af patienterne.

Et andet ret almindeligt tegn i begyndelsen er sværhedsvanskeligheden; dens tilstedeværelse findes faktisk i omkring 22% af tilfældene.

Ikke almindeligvis er derimod en indledende symptomatologi præget af urinproblemer (inkontinens, ofte urinering osv.) Og erektionsforstyrrelser. I numeriske termer forekommer disse symptomer hos kun 9 ud af 100 patienter.

ANDRE TEGN OG SYMPTOMER

Ud over de typiske symptomer og tegn, der er beskrevet ovenfor, kan multisystematrofi i nogle individer forårsage udseendet af:

Smerter i skulder og nakke
Kold hænder og fødder
Lokal muskelsvaghed ved ekstremiteterne i lemmerne
Ukontrollerede planter og / eller latter
Dim stemme
Svelge problemer
Sløret syn
depression

diagnose

Diagnostisering af multisystematrofi er ret kompleks, i mindst to grunde.

For det første er der ingen specifik test, der er i stand til med sikkerhed at definere forekomsten af sygdommen hos levende patienter.

For det andet ligner multi-systemisk atrofi andre patologier - især Parkinsons sygdom og Lewy-kroppens demens - derfor kan det forveksles med en af disse.

FORVENTEDE DIAGNOSTISKE EKSEMPLER

På baggrund af en formodning om multisystemisk atrofi har lægen følgende diagnostiske tests:

Nøjagtig fysisk undersøgelse, hvor symptomatologien vurderes i detaljer. Det kan være særligt vigtigt.
Analyse af patientens kliniske historie . Det betyder at gå tilbage til, når de første symptomer dukkede op, for at undersøge de patologier, som patienten tidligere har lidt for at afklare, om han tager bestemte stoffer osv.
Neurologisk undersøgelse til evaluering af senreflekser, motoriske færdigheder (balance, koordinering osv.) Og sensoriske evner.
Kognitiv evaluering . Det er faktisk en analyse af patientens mentale og intellektuelle evner (ræsonnement, dom, sprog). Det er især nyttigt, hvis lægen har tvivl om, at det kan være demens med Lewy-kroppe.
Laboratorieundersøgelser (blodprøver, urinprøver osv.). De bruges primært til at udelukke patologier med symptomer, der ligner multisystemisk atrofi, og som forekommer med abnormiteter, der kan påvises ved en blodprøve eller urintest (for eksempel en vitaminmangel).
Diagnostiske billeddannelsestests, såsom nukleare magnetisk resonans og hjernens CT-scanning. De tillader at forstå, om en neurodegenerationsproces i hjernen foregår.

INDIKATIONER TIL KORREKT DIAGNOSE

Blandt de foreslåede er den omhyggelige undersøgelse af symptomatologien (derfor den fysiske undersøgelse) sandsynligvis en af de vigtigste tests med henblik på en korrekt diagnose.

Faktisk at observere, at patienten ud over de klassiske symptomer på Parkinson også lider af ortostatisk hypotension og / eller urinproblemer, er ganske signifikant, fordi sidstnævnte er to typiske lidelser i den multisystemiske atrofi.

behandling

Desværre kan multisystematrofi i øjeblikket kun behandles ud fra symptomens synspunkt ( symptomatisk behandling ).

Faktisk er der stadig ingen specifik kur, der er i stand til at helbrede sygdommen, endsige at stoppe sin utrættelige fremgang.

SYMPTOMATISKE THERAPIER: DRUGS

Blandt de lægemidler, der er ordineret til patienter med multi-systemisk atrofi, nævner vi: medicin til behandling af ortostatisk hypotension (såsom fludrocortison eller midodrin), medicin til forstoppelse og medicin til urininkontinens .

Undersøgelser af levodopa og dets virkninger på sygdommens symptomer har givet negative resultater.

Faktisk, i modsætning til hvad der sker for forskellige emner, der lider af Parkinsons sygdom, har levodopa administreret til patienter med multi-systemisk atrofi vist sig at være fuldstændig ineffektiv .

Symptomer, der støtter terapier

De symptomatiske støttende terapier, der forudses ved multisystemisk atrofi, er:

Fysioterapi . Det bruges til at forbedre motoriske forstyrrelser og balanceproblemer, og for at forhindre muskelkontraktioner (som er meget hyppige).
Arbejdsterapi . Hovedformålet er at gøre patienten så uafhængig som muligt fra andre og genindsætte ham i en social sammenhæng.
Sprogbehandling . Det bruges til at lindre taleforstyrrelser (som har indflydelse på kommunikationsevner) og for at forbedre evnen til at sluge mad (hvilket kan forårsage kvælning).

Arbejdsterapi og boligindretning

Ergoterapi eksperter rådgiver slægtninge til personer med multisystem atrofi for at ændre indretningen af hjemmet, de bor i og skabe et hjemmemiljø med minimal faldrisiko.

Derfor er det god praksis at fjerne de gamle løse tæpper og tilføje barer eller håndlister, hvor de syge kan læne sig.